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La febbre è definita periodica/ricorrente in presenza di tre o più episodi di febbre di origine sconosciuta che si verificano in un periodo di sei mesi e il cui esordio è distante almeno una settimana l’uno dall’altro. La diagnosi, spesso complessa, deve escludere una causa infettiva e una malattia onco-ematologica.

La storia e l’esame fisico sono essenziali per fare un’ipotesi diagnostica di una febbre periodica. Una ricorrenza di episodi febbrili durante tutto l’anno compreso il periodo estivo, intervalli di completo benessere, febbre associata a sintomi e segni clinici simili, durata degli episodi e intervalli simili, risoluzione spontanea dei sintomi, farebbero pensare ad una febbre periodica. I marcatori infiammatori (VES, RCP, SAA) e il numero di WBC aumentano nel periodo della febbre e tendono a normalizzarsi con la risoluzione della febbre. La sindrome FPAFA, la più comune, è caratterizzata da episodi di febbre, che si verificano sotto i 5 anni di età, sono accompagnati da linfoadenite cervicale, faringite, afte in bocca; nella fase febbrile, il bambino mantiene buone condizioni generali. La terapia steroidea si è dimostrata efficace nella risoluzione della febbre, anche se è stato dimostrato che l’assunzione regolare di cortisone ad ogni esordio febbrile può portare ad un accorciamento degli intervalli. Nella diagnosi differenziale, va tenuta in debito conto la neutropenia ciclica che è una malattia genetica (mutazione del gene ELA-2) caratterizzata da febbre ogni 3-4 settimane (compare con una diminuzione dei neutrofili), faringotonsillite e afte più grandi di quelle della PFAPA, e spesso gravi infezioni batteriche. In questi casi, un emocromo completo eseguito ogni settimana per almeno quattro settimane può essere utile per fare la diagnosi corretta La PFAPA non richiede ulteriori indagini diagnostiche e la prognosi è benigna con risoluzione spontanea entro i 10 anni di età. Per le febbri periodiche monogeniche che sono FMF, TRAPS e MKD, la febbre è accompagnata da un coinvolgimento sistemico come rash, artrite, sierosite (tabella (table1).1). Nel periodo febbrile il bambino ha un malessere generale. L’etnia, l’età di insorgenza della febbre, la durata della febbre variano da una forma all’altra. Per facilitare l’identificazione di una febbre monogenica periodica è stato sviluppato un punteggio diagnostico che può predire il rischio che un paziente pediatrico possa avere una di queste forme. Il punteggio prende in considerazione le seguenti variabili: età di insorgenza della febbre, dolore addominale, afte in bocca, diarrea, anamnesi familiare positiva.