Mentre un test genetico diretto al consumatore può stimare il tuo rischio, non può dirti con certezza se svilupperai o meno certe forme di cancro. Molti altri fattori, tra cui il sesso, l’età, la dieta e l’esercizio fisico, il background etnico, una storia di cancro precedente, fattori ormonali e riproduttivi, e la storia familiare contribuiscono anche al rischio complessivo di cancro di una persona.
La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha permesso ad almeno una società di test genetici diretti al consumatore, 23andMe, di offrire un test per il rischio di cancro. Il test cerca tre variazioni specifiche in due geni: BRCA1 e BRCA2. Queste variazioni sono associate a un aumento del rischio di cancro al seno, cancro alle ovaie e potenzialmente altre forme di cancro nelle persone di ascendenza ebraica Ashkenazi (Europa orientale).
I ricercatori stimano che dal 5 al 10 per cento di tutti i tumori si sviluppano in famiglia. Alcuni di questi tumori sono associati a mutazioni ereditate in particolari geni, come BRCA1 o BRCA2. Più di 1.000 variazioni in ciascuno di questi geni sono stati associati con un aumentato rischio di cancro. Tuttavia, il test genetico approvato dalla FDA diretto al consumatore analizza solo tre di queste variazioni. Le variazioni incluse nel test sono molto più comuni nelle persone di origine ebraica ashkenazita che nelle persone di altre etnie, quindi se non sei di origine ebraica ashkenazita, i risultati potrebbero non esserti utili.
Perché le varianti incluse nel test non sono comuni, la maggior parte delle persone avrà un risultato negativo. Un risultato negativo non significa che non avrete mai il cancro. Allo stesso modo, un risultato positivo (che indica una variazione genetica legata al cancro) non significa che svilupperete sicuramente il cancro.
I test genetici diretti al consumatore per il rischio di cancro possono essere stressanti e fonte di ansia. Le organizzazioni di professionisti della salute e i gruppi di difesa dei pazienti raccomandano vivamente che le persone che considerano i test genetici per le variazioni BRCA1 e BRCA2, compresi quelli inclusi nei test genetici diretti al consumatore, parlino con un consulente genetico delle ragioni per cui vogliono sottoporsi al test e di ciò che i risultati potrebbero significare per la loro salute.