Qual è il test per la narcolessia?

Sai che è una condizione medica seria? La narcolessia colpisce circa 1 americano su 3.000. E vivere con la malattia è molto impegnativo.

Potresti aver sentito parlare di narcolessia prima o ricordare un personaggio di un film che si addormenta istericamente mentre cammina. Al nostro papà televisivo preferito, Homer Simpson, è stata diagnosticata la narcolessia nel primo episodio della 27esima stagione dei Simpson dopo aver dormito durante un incendio sul posto di lavoro che lo aveva gravemente ustionato. Homer ha usato la sua nota del medico per evitare di fare le faccende domestiche, spingendo Marge a chiedere la separazione legale. L’episodio è esilarante, ma mette anche in evidenza alcune delle conseguenze della vita reale di questo disturbo del sonno.

Vediamo le cause, la diagnosi e il trattamento di questo disturbo del sonno.

La narcolessia è un disturbo del sonno che colpisce circa 1 americano su 3.000; tuttavia, con una maggiore educazione sulla malattia, la prevalenza è destinata ad aumentare. Si tratta di un disturbo neurologico causato dall’incapacità del cervello di regolare il ciclo sonno-veglia.

Il nostro tempo di sonno si divide in due tipi principali di sonno:

NREM (non-rapid-eye-movement)

Ci sono 3 fasi del sonno NREM che costituiscono il 75% del nostro tempo di sonno. Man mano che avanziamo attraverso queste fasi, la nostra funzione cerebrale diminuisce.

Stadio 1: Fase leggera, di transizione tra il sonno e la veglia.

Stadio 2: Quando si comincia a cadere in un sonno più profondo.

Stadio 3: La fase più profonda del sonno. Si chiama sonno a onde lente perché l’attività cerebrale si muove su e giù in onde sincronizzate. È difficile svegliare qualcuno da questo tipo di sonno.

REM (rapid-eye-movement)

Il cervello è più attivo durante il sonno REM che durante il sonno NREM; può persino rivaleggiare con la nostra attività cerebrale da svegli. I sogni si verificano durante questa fase del sonno, la frequenza cardiaca aumenta, i muscoli si paralizzano e gli occhi si contraggono in varie direzioni (da cui il nome).

Per le persone con narcolessia, il sonno inizia quasi immediatamente con il sonno REM e frammenti di REM si verificano involontariamente durante le ore di veglia. A causa dell’improvviso passaggio al sonno REM, i pazienti affetti da narcolessia possono sperimentare paralisi e allucinazioni mentre sono ancora svegli (leggi di più su questo nella sezione dei sintomi qui sotto).

Nonostante la percezione che le persone con narcolessia siano perennemente assonnate, in genere non dormono più della persona media. La narcolessia è considerata un’anomalia di controllo “al limite dello stato”. I pazienti narcolettici dormono una quantità normale ma non possono controllare i tempi del sonno.

Ci sono due tipi di narcolessia:

Tipo 1: Narcolessia con cataplessia (spiegheremo la cataplessia più avanti).

Tipo 2: Narcolessia senza cataplessia.

Quali sono i sintomi della narcolessia?

1. Sonnolenza eccessiva di giorno: Il sintomo più comune della narcolessia è l’EDS, Eccessiva sonnolenza diurna, che è strettamente legata alla fatica. L’EDS è una sensazione di sonnolenza persistente, anche dopo una notte di sonno completo, che si traduce in una ridotta concentrazione e mancanza di energia. Può essere punteggiato da periodi di “microsonno”, in cui gli individui possono andare alla deriva per un breve periodo di tempo senza rendersene conto, e forse senza nemmeno interrompere il loro compito corrente, come guidare o digitare o altri momenti inappropriati (vedi Francesco inopportunamente dormire al suo posto di lavoro nella foto sopra).
2. Cataplessia: improvvisa perdita di tono muscolare, di solito innescata da stimoli emotivi come risate, sorpresa o rabbia. Può coinvolgere tutti i muscoli e portare al collasso. Può colpire solo alcuni gruppi muscolari e risultare in un discorso confuso, inarcamento delle ginocchia o debolezza nelle braccia. La coscienza è mantenuta durante l’episodio, ma il paziente è solitamente incapace di parlare.
3. Allucinazioni ipnagogiche: durante la transizione dalla veglia al sonno, il paziente ha esperienze bizzarre, spesso spaventose, simili a sogni che incorporano il suo ambiente reale.
4. Paralisi del sonno: una temporanea incapacità di muoversi durante le transizioni sonno-veglia. La paralisi del sonno può durare da pochi secondi a diversi minuti e può accompagnare le allucinazioni ipnagogiche.
5. Sonno notturno frammentato: svegliarsi ripetutamente durante la notte.

Chi soffre di narcolessia?

Circa lo 0,02% degli individui afroamericani, caucasici e giapponesi ha la narcolessia. Si scopre tipicamente nella seconda e terza decade di vita (10-20 anni) e colpisce ugualmente maschi e femmine. Ci può essere una combinazione di fattori genetici o ambientali che causano la malattia.

Come viene diagnosticata la narcolessia?

Come altri disturbi del sonno, i pazienti affetti da narcolessia possono soffrire della malattia per anni prima di essere correttamente diagnosticati.

1. Storia del sonno e registrazioni: Il tuo medico ti chiederà un’anamnesi dettagliata del sonno. Una parte dell’anamnesi comporta la compilazione della Epworth Sleepiness Scale, che utilizza una serie di brevi domande per valutare il tuo grado di sonnolenza. Ti può essere chiesto di tenere un diario dettagliato del tuo modello di sonno per una o due settimane, in modo che il medico possa confrontare come il tuo modello di sonno e la vigilanza sono collegati.
2. Studio del sonno: Il test più comune per la narcolessia è un polisonnogramma notturno (PSG, clicca qui per maggiori informazioni su questo test) seguito da un test diurno di latenza multipla del sonno (MSLT).IMPORTANTE: Poiché i sintomi del paziente, come l’eccessiva sonnolenza diurna, potrebbero essere causati da un altro disturbo del sonno, come l’apnea notturna, è molto importante che il paziente abbia uno studio notturno la notte prima dello studio diurno. Lo studio notturno valuterà la qualità del sonno notturno e può escludere altri disturbi del sonno. Se c’è evidenza di un altro disturbo del sonno durante la parte notturna, l’MSLT diurno può essere annullato. Entrambi i test possono essere ripetuti in una data successiva una volta che l’altro disturbo del sonno è trattato o escluso come causa dell’EDS.
3. Esame del sangue: Un test meno comune guarda un marcatore genetico chiamato Narcolepsy-Associated Antigen, che si trova nel 90% al 95% dei pazienti afroamericani, caucasici e giapponesi con narcolessia che hanno anche la cataplessia (narcolessia tipo 1), ma solo nel 45% al 50% dei pazienti con narcolessia senza cataplessia (narcolessia tipo 2). Poiché circa il 25% delle persone normali hanno questo gene, l’assenza di questo gene è considerata una buona prova che il paziente con cataplessia NON ha la narcolessia; tuttavia, la sua assenza non esclude la narcolessia senza cataplessia (narcolessia di tipo 2).

Come viene trattata la narcolessia?

Come l’apnea notturna, la narcolessia può essere trattata, ma non curata.

I farmaci per la narcolessia includono:

• Stimolanti: Farmaci che stimolano il sistema nervoso centrale per tenerti sveglio durante il giorno in modo che tu possa dormire di notte.
• SSRI o SNRI: Questi farmaci sopprimono il sonno REM e riducono i sintomi di cataplessia, allucinazioni ipnagogiche e paralisi del sonno.
• Antidepressivi triciclici: Questi vecchi antidepressivi sono efficaci per la cataplessia.
• Ossibato di sodio (Xyrem): Questo farmaco è altamente efficace per la cataplessia e migliora il sonno notturno e può controllare la sonnolenza diurna. Ha una breve emivita e deve essere assunto in due dosi, una al momento di coricarsi e una quattro ore dopo. È un farmaco altamente controllato.

I cambiamenti nello stile di vita possono anche alleviare i sintomi. Il tuo medico può raccomandare di seguire un rigoroso orario di sonno, che può includere sonnellini programmati durante il giorno, cercare una consulenza, ed evitare caffeina, alcol e pasti abbondanti.

Per maggiori informazioni sui farmaci usati per trattare la narcolessia, visita il sito della Mayo Clinic qui.

Il tuo medico ti ha indirizzato a un test per escludere la narcolessia? Soffri di eccessiva sonnolenza diurna e hai bisogno di uno studio del sonno?

Richiedi uno studio del sonno

Fonti:
http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/82026
https://sleepfoundation.org/sleep-disorders-problems/narcolepsy-and-sleep
http://www.sleepreviewmag.com/2014/04/narcolepsys-new-names/
http://theweek.com/articles/576595/simpsons-shows-why-narcolepsy-no-laughing-matter

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