Obiettivo: Comprendere le anomalie dei geni JAK2, c-mp, EPOR, MPW515L/K e TET2 nei pazienti con neoplasia mieloproliferativa familiare (MPN) e nei loro parenti, ed esplorare il meccanismo della patogenesi della MPN.
Metodi: L’emocromo completo di 2 fratelli con diagnosi di MPN in ospedale e dei loro familiari (15 persone insieme) è stato eseguito, e gli esami del midollo osseo (BM) nei pazienti con emocromo anormale sono stati eseguiti PCR, sequenziamento del DNA sono stati utilizzati per valutare l’espressione dei geni correlati.
Risultati: Il fratello maggiore è stato diagnosticato con trombocitemia essenziale (ET), il più giovane era policitemia vera (PV), e gli altri non avevano alcuna manifestazione clinica. Il terzo paziente MPN è stato diagnosticato sulla base dell’emocromo e dell’esame del BM. I risultati della PCR e del sequenziamento hanno mostrato che c’era la mutazione JAK2V617F in 3 pazienti, il fratello maggiore era omozigote, il più giovane e il loro padre erano eterozigoti. Non c’erano mutazioni del gene di fusione BCR/ABL e del gene c-mp, EPOR, MPW515L/K, TET2 in nessun membro. Sequenziando il cDNA completo del gene JAK2 della famiglia, abbiamo trovato che la mutazione eterozigote G380A è stata rilevata in 2 pazienti, che ha cambiato la glicina a 127 in acido aspartico, la mutazione C489T è stata rilevata in 13 pazienti, la mutazione G2490A in 14, ma entrambi erano mutazioni sinonime.
Conclusioni: JAK2V617F è uno degli indicatori importanti per diagnosticare la MPN. La mutazione JAK2V617F di questa famiglia coinvolge due generazioni. Per i pazienti MPN di nuova diagnosi, i loro familiari dovrebbero considerare lo screening, in modo che alcuni pazienti familiari possano essere diagnosticati il più presto possibile. La mutazione genica oltre a JAK2V627F può essere rilevata dal sequenziamento dell’intera lunghezza del gene JAK2.