Che cos’è la neuropatia periferica?
La neuropatia periferica si riferisce alle molte condizioni che comportano danni al sistema nervoso periferico, la vasta rete di comunicazione che invia segnali tra il sistema nervoso centrale (il cervello e il midollo spinale) e tutte le altre parti del corpo. I nervi periferici inviano molti tipi di informazioni sensoriali al sistema nervoso centrale (SNC), come il messaggio che i piedi sono freddi. Portano anche segnali dal SNC al resto del corpo. I più noti sono i segnali ai muscoli che dicono loro di contrarsi, che è il modo in cui ci muoviamo, ma ci sono diversi tipi di segnali che aiutano a controllare tutto, dal nostro cuore e vasi sanguigni, digestione, minzione, funzione sessuale, alle nostre ossa e al sistema immunitario. I nervi periferici sono come i cavi che collegano le diverse parti di un computer o collegano Internet. Quando non funzionano bene, le funzioni complesse possono bloccarsi.
La segnalazione dei nervi nella neuropatia è interrotta in tre modi:
- perdita dei segnali normalmente inviati (come un filo rotto)
- segnalazioni inappropriate quando non dovrebbero essercene (come l’elettricità statica su una linea telefonica)
- errori che distorcono i messaggi inviati (come un’immagine televisiva ondulata)
I sintomi possono variare da lievi a invalidanti e raramente sono pericolosi per la vita. I sintomi dipendono dal tipo di fibre nervose colpite e dal tipo e dalla gravità del danno. I sintomi possono svilupparsi in giorni, settimane o anni. In alcuni casi, i sintomi migliorano da soli e possono non richiedere cure avanzate. A differenza delle cellule nervose del sistema nervoso centrale, le cellule nervose periferiche continuano a crescere per tutta la vita.
Alcune forme di neuropatia comportano danni a un solo nervo (chiamata mononeuropatia). La neuropatia che colpisce due o più nervi in aree diverse è chiamata mononeuropatia multipla o mononeuropatia multiplex. Più spesso, molti o la maggior parte dei nervi sono colpiti (chiamata polineuropatia).
Si stima che più di 20 milioni di persone negli Stati Uniti abbiano qualche forma di neuropatia periferica, ma questa cifra potrebbe essere significativamente più alta – non tutte le persone con sintomi di neuropatia sono testate per la malattia e i test attualmente non cercano tutte le forme di neuropatia. La neuropatia è spesso mal diagnosticata a causa della sua complessa serie di sintomi.
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Come sono classificate le neuropatie periferiche?
Sono stati identificati più di 100 tipi di neuropatia periferica, ognuno con i propri sintomi e prognosi. I sintomi variano a seconda del tipo di nervi – motori, sensoriali o autonomi – che sono danneggiati.
- I nervi motori controllano il movimento di tutti i muscoli sotto controllo cosciente, come quelli usati per camminare, afferrare le cose o parlare.
- I nervi sensoriali trasmettono informazioni come la sensazione di un tocco leggero, la temperatura o il dolore di un taglio.
- I nervi autonomi controllano gli organi per regolare le attività che le persone non controllano coscientemente, come la respirazione, la digestione del cibo e le funzioni del cuore e delle ghiandole.
La maggior parte delle neuropatie colpisce tutti e tre i tipi di fibre nervose in misura variabile; altre colpiscono principalmente uno o due tipi. I medici usano termini come neuropatia prevalentemente motoria, neuropatia prevalentemente sensoriale, neuropatia sensitivo-motoria, o neuropatia autonomica per descrivere diverse condizioni.
Circa tre quarti delle polineuropatie sono “lunghezza-dipendenti”, cioè le terminazioni nervose più lontane nei piedi sono dove i sintomi si sviluppano prima o sono peggiori. In casi gravi, tali neuropatie possono diffondersi verso l’alto, verso le parti centrali del corpo. Nelle polineuropatie non dipendenti dalla lunghezza, i sintomi possono iniziare più verso il tronco, o sono irregolari.
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Quali sono i sintomi del danno ai nervi periferici?
I sintomi sono legati al tipo di nervi colpiti.
Il danno ai nervi motori è più comunemente associato alla debolezza muscolare. Altri sintomi includono crampi dolorosi, fascicolazioni (contrazioni muscolari incontrollate visibili sotto la pelle) e contrazioni muscolari.
I danni ai nervi sensoriali causano vari sintomi perché i nervi sensoriali hanno una vasta gamma di funzioni.
- I danni alle grandi fibre sensoriali danneggiano la capacità di sentire vibrazioni e tatto, specialmente nelle mani e nei piedi. Si può avere la sensazione di indossare guanti e calze anche quando non lo si è. Questo danno può contribuire alla perdita dei riflessi (così come i danni ai nervi motori). La perdita del senso della posizione spesso rende le persone incapaci di coordinare movimenti complessi come camminare o allacciare bottoni o mantenere l’equilibrio quando gli occhi sono chiusi.
- Le “piccole fibre” senza guaina mielinica (rivestimento protettivo, come l’isolamento che normalmente circonda un filo) includono estensioni di fibre chiamate assoni che trasmettono sensazioni di dolore e temperatura. La polineuropatia delle piccole fibre può interferire con la capacità di sentire il dolore o i cambiamenti di temperatura. È spesso difficile da controllare per gli operatori sanitari, il che può seriamente influenzare il benessere emotivo del paziente e la qualità generale della vita. Il dolore neuropatico a volte è peggiore di notte, disturbando il sonno. Può essere causato da recettori del dolore che si attivano spontaneamente senza alcun fattore scatenante noto, o da difficoltà nell’elaborazione del segnale nel midollo spinale che può causare un forte dolore (allodinia) da un tocco leggero che normalmente è indolore. Per esempio, si può provare dolore al tocco delle lenzuola, anche quando sono leggermente drappeggiate sul corpo.
Il danno al nervo autonomo colpisce gli assoni nelle neuropatie a piccole fibre. I sintomi comuni includono sudorazione eccessiva, intolleranza al calore, incapacità di espandere e contrarre i piccoli vasi sanguigni che regolano la pressione sanguigna, e sintomi gastrointestinali. Anche se raro, alcune persone sviluppano problemi a mangiare o deglutire se i nervi che controllano l’esofago sono colpiti.
Ci sono diversi tipi di neuropatie periferiche, la più comune delle quali è legata al diabete. Un’altra grave polineuropatia è la sindrome di Guillain-Barre, che si verifica quando il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente i nervi del corpo. Tipi comuni di mononeuropatia focale (localizzata a una sola parte del corpo) includono la sindrome del tunnel carpale, che colpisce la mano e il polso, e la meralgia parestetica, che causa intorpidimento e formicolio su una coscia. La sindrome del dolore regionale complesso è una classe di neuropatie persistenti in cui le piccole fibre sono per lo più danneggiate.
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Quali sono le cause della neuropatia periferica?
La maggior parte dei casi di neuropatia sono acquisiti, cioè la neuropatia o l’inevitabilità di averla non è presente dall’inizio della vita, o genetici. Le neuropatie acquisite sono sintomatiche (il risultato di un altro disturbo o condizione; vedi sotto) o idiopatiche (cioè non hanno una causa nota).
Le cause della neuropatia periferica acquisita sintomatica includono:
- La lesione fisica (trauma) è la causa più comune della lesione acquisita di un singolo nervo. Lesioni da incidenti automobilistici, cadute, sport e procedure mediche possono allungare, schiacciare o comprimere i nervi o staccarli dal midollo spinale. Anche traumi meno gravi possono causare gravi danni ai nervi. Le ossa rotte o dislocate possono esercitare una pressione dannosa sui nervi vicini e i dischi scivolati tra le vertebre possono comprimere le fibre nervose dove emergono dal midollo spinale. L’artrite, la pressione prolungata su un nervo (ad esempio con un’ingessatura) o attività ripetitive e forti possono causare il gonfiore dei legamenti o dei tendini, che restringe le sottili vie nervose. La neuropatia ulnare e la sindrome del tunnel carpale sono tipi comuni di neuropatia da nervi intrappolati o compressi al gomito o al polso. In alcuni casi, ci sono cause mediche sottostanti (come il diabete) che impediscono ai nervi di tollerare lo stress della vita quotidiana.
- Il diabete è la principale causa di polineuropatia negli Stati Uniti. Circa il 60-70% delle persone con diabete hanno forme da lievi a gravi di danni ai nervi sensoriali, motori e autonomi che causano sintomi come intorpidimento, formicolio o bruciore ai piedi, fasce unilaterali o dolore, e intorpidimento e debolezza sul tronco o sul bacino.
- Problemi vascolari e sanguigni che diminuiscono l’apporto di ossigeno ai nervi periferici possono portare a danni al tessuto nervoso. Il diabete, il fumo e il restringimento delle arterie a causa della pressione alta o dell’aterosclerosi (depositi di grasso all’interno delle pareti dei vasi sanguigni) possono portare alla neuropatia. L’ispessimento delle pareti dei vasi sanguigni e le cicatrici causate dalla vasculite possono ostacolare il flusso sanguigno e causare danni ai nervi in modo disomogeneo, in cui vengono danneggiati nervi isolati in aree diverse, la cosiddetta mononeuropatia multipla o mononeuropatia multifocale.
- Le malattie autoimmuni sistemiche (in tutto il corpo), in cui il sistema immunitario attacca erroneamente una serie di tessuti del corpo stesso, possono colpire direttamente i nervi o causare problemi quando i tessuti circostanti comprimono o intrappolano i nervi. La sindrome di Sjögren, il lupus e l’artrite reumatoide sono alcune malattie autoimmuni sistemiche che causano dolore neuropatico.
- Le malattie autoimmuni che attaccano solo i nervi sono spesso scatenate da infezioni recenti. Possono svilupparsi rapidamente o lentamente, mentre altre diventano croniche e fluttuano in gravità. I danni alle fibre motorie che vanno al muscolo includono la debolezza visibile e il restringimento del muscolo visto nella sindrome di Guillain-Barré e nella polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica. La neuropatia motoria multifocale è una forma di neuropatia infiammatoria che colpisce esclusivamente i nervi motori. In altre neuropatie autoimmuni le piccole fibre vengono attaccate, lasciando le persone con inspiegabile dolore cronico e sintomi autonomi.
- Gli squilibri ormonali possono disturbare i normali processi metabolici, portando a tessuti gonfi che possono premere sui nervi periferici.
- I disturbi renali ed epatici possono portare a quantità anormalmente elevate di sostanze tossiche nel sangue che possono danneggiare il tessuto nervoso. La maggior parte degli individui in dialisi a causa di insufficienza renale sviluppano vari livelli di polineuropatia.
- Squilibri nutrizionali o vitaminici, alcolismo ed esposizione a tossine possono danneggiare i nervi e causare neuropatia. La carenza di vitamina B12 e l’eccesso di vitamina B6 sono le cause più note legate alle vitamine. Diversi farmaci hanno dimostrato di causare occasionalmente la neuropatia.
- Alcuni cancri e tumori benigni causano neuropatia in vari modi. I tumori a volte si infiltrano o premono sulle fibre nervose. Le sindromi paraneoplastiche, un gruppo di rari disturbi degenerativi che sono innescati dalla risposta del sistema immunitario di una persona al cancro, possono indirettamente causare danni diffusi ai nervi.
- I farmaci chemioterapici usati per trattare il cancro causano polineuropatia in una percentuale stimata tra il 30 e il 40% degli utenti. Solo alcuni farmaci chemioterapici causano neuropatia e non tutte le persone la ottengono. La neuropatia periferica indotta dalla chemioterapia può continuare a lungo dopo l’interruzione della chemioterapia. Anche la radioterapia può causare danni ai nervi, a volte iniziando mesi o anni dopo.
- Le infezioni possono attaccare i tessuti nervosi e causare neuropatia. Virus come il virus della varicella-zoster (che causa la varicella e l’herpes zoster), il virus del Nilo occidentale, il citomegalovirus e l’herpes simplex colpiscono le fibre sensoriali, causando attacchi di dolore acuto e fulminante. La malattia di Lyme, portata dai morsi delle zecche, può causare una serie di sintomi neuropatici, spesso entro poche settimane dall’infezione. Il virus dell’immunodeficienza umana (HIV), che causa l’AIDS, può danneggiare ampiamente il sistema nervoso centrale e periferico. Si stima che il 30% delle persone sieropositive sviluppino una neuropatia periferica; il 20% sviluppa un dolore neuropatico distale (lontano dal centro del corpo).
Le polineuropatie di origine genetica sono rare. Le mutazioni genetiche possono essere ereditate o sorgere de novo, cioè sono mutazioni completamente nuove per un individuo e non sono presenti in entrambi i genitori. Alcune mutazioni genetiche portano a neuropatie lievi con sintomi che iniziano nella prima età adulta e risultano in poca, se non nessuna, menomazione significativa. Le neuropatie ereditarie più gravi compaiono spesso nell’infanzia o nella fanciullezza. La malattia di Charcot-Marie-Tooth, conosciuta anche come neuropatia ereditaria motoria e sensoriale, è uno dei più comuni disordini neurologici ereditari.
Anche le neuropatie a piccole fibre che si presentano con dolore, prurito e sintomi autonomici possono essere genetiche. Man mano che la nostra comprensione dei disturbi genetici aumenta, molti nuovi geni vengono associati alla neuropatia periferica.
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Come viene diagnosticata la neuropatia periferica?
La sconcertante serie e variabilità dei sintomi che le neuropatie possono causare rende spesso difficile la diagnosi. Una diagnosi di neuropatia include tipicamente:
- Storia medica. Un medico farà domande sui sintomi e su qualsiasi fattore scatenante o alleviante nel corso della giornata, ambiente di lavoro, abitudini sociali, esposizione alle tossine, uso di alcol, rischio di malattie infettive e storia familiare di malattie neurologiche.
- Esami fisici e neurologici. Un medico cercherà qualsiasi prova di malattie dell’intero corpo che possono causare danni ai nervi, come il diabete. Un esame neurologico include test che possono identificare la causa del disturbo neuropatico così come l’estensione e il tipo di danno nervoso.
- Test dei fluidi corporei. Vari esami del sangue possono rilevare diabete, carenze vitaminiche, disfunzioni epatiche o renali, altri disturbi metabolici, infezioni e segni di attività anomala del sistema immunitario. Meno spesso altri fluidi corporei sono testati per proteine anormali o la presenza anomala di cellule immunitarie o proteine associate ad alcune neuropatie immunomediate.
- Test genetici. I test genetici sono disponibili per alcune neuropatie ereditarie.
Test addizionali possono essere ordinati per aiutare a determinare la natura e l’estensione della neuropatia.
Test fisiologici della funzione nervosa
- I test della velocità di conduzione nervosa (NCV) misurano la forza e la velocità del segnale lungo specifici grandi nervi motori e sensoriali. Possono rivelare i nervi e i tipi di nervi colpiti e se i sintomi sono causati dalla degenerazione della guaina mielinica o dell’assone. Durante questo test, una sonda stimola elettricamente una fibra nervosa, che risponde generando un proprio impulso elettrico. Un elettrodo posto più avanti lungo il percorso del nervo misura la velocità di trasmissione del segnale lungo l’assone. La velocità di trasmissione lenta tende a indicare un danno alla guaina mielinica, mentre una riduzione della forza degli impulsi a velocità normale è un segno di degenerazione assonale. L’incapacità di suscitare segnali può indicare gravi problemi con entrambi.
- L’elettromiografia (EMG) comporta l’inserimento di aghi molto sottili in muscoli specifici per registrare la loro attività elettrica a riposo e durante la contrazione. L’EMG testa l’irritabilità e la reattività, rileva un’attività elettrica muscolare anormale nella neuropatia motoria e può aiutare a differenziare tra disturbi muscolari e nervosi.
Test neuropatologici dell’aspetto dei nervi
- La biopsia del nervo comporta la rimozione e l’esame di un campione di tessuto nervoso, di solito un nervo sensoriale dalla parte inferiore della gamba (chiamata biopsia del nervo surale). Anche se una biopsia del nervo può fornire le informazioni più dettagliate sui tipi esatti di cellule nervose e parti di cellule colpite, può danneggiare ulteriormente il nervo e lasciare dolore neuropatico cronico e perdita sensoriale.
- La biopsia cutanea neurodiagnostica permette agli specialisti di esaminare le terminazioni delle fibre nervose dopo la rimozione di un piccolo pezzo di pelle (solitamente 3 mm di diametro) in anestesia locale. Le biopsie cutanee sono diventate il gold standard per la diagnosi di neuropatie a piccole fibre che non influenzano gli studi standard di conduzione nervosa e l’elettromiografia.
Test autonomici
- Diversi tipi di test autonomici possono valutare le neuropatie periferiche, uno dei quali è un test QSART che misura la capacità di sudare in diversi siti del braccio e della gamba. Anomalie nel QSART sono associate a polineuropatie a piccole fibre
Test di radiologia per immagini
- La risonanza magnetica (MRI) della colonna vertebrale può rivelare la compressione delle radici nervose (“nervo pizzicato”), tumori o altri problemi interni. La risonanza magnetica del nervo (neurografia) può mostrare la compressione del nervo.
- La tomografia computerizzata (TC) della schiena può mostrare ernie del disco, stenosi spinale (restringimento del canale spinale), tumori, irregolarità ossee e vascolari che possono influenzare i nervi.
L’ecografia di nervi e muscoli è una tecnica sperimentale non invasiva per l’imaging di nervi e muscoli per lesioni come un nervo reciso o compresso. L’imaging a ultrasuoni dei muscoli può rilevare anomalie che possono essere collegate a un disturbo muscolare o nervoso. Alcuni disturbi muscolari ereditati hanno dei modelli caratteristici sull’ecografia muscolare.
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Quali trattamenti sono disponibili?
I trattamenti dipendono interamente dal tipo di danno nervoso, dai sintomi e dalla posizione. Il tuo medico ti spiegherà come il danno ai nervi sta causando sintomi specifici e come minimizzarli e gestirli. Con un’adeguata educazione, alcune persone possono essere in grado di ridurre la loro dose di farmaci o gestire la loro neuropatia senza farmaci. Il trattamento definitivo può permettere il recupero funzionale nel tempo, a condizione che la cellula nervosa stessa non sia morta.
Addossare le cause della neuropatia. La correzione delle cause sottostanti può far sì che la neuropatia si risolva da sola, man mano che i nervi si riprendono o si rigenerano. La salute e la resistenza dei nervi possono essere migliorate da abitudini di vita sane, come mantenere un peso ottimale, evitare le esposizioni tossiche, mangiare una dieta equilibrata e correggere le carenze vitaminiche. Smettere di fumare è particolarmente importante perché il fumo restringe i vasi sanguigni che forniscono nutrimento ai nervi periferici e può peggiorare i sintomi neuropatici. L’esercizio fisico può fornire più sangue, ossigeno e nutrienti alle terminazioni nervose lontane, migliorare la forza muscolare e limitare l’atrofia muscolare. Le abilità di auto-cura nelle persone con diabete e altre che hanno una ridotta capacità di sentire il dolore possono alleviare i sintomi e spesso creare condizioni che incoraggiano la rigenerazione dei nervi. Un rigoroso controllo dei livelli di glucosio nel sangue ha dimostrato di ridurre i sintomi neuropatici e di aiutare le persone con neuropatia diabetica ad evitare ulteriori danni ai nervi.
Le condizioni infiammatorie e autoimmuni che portano alla neuropatia possono essere controllate usando farmaci immunosoppressori come il prednisone, la ciclosporina o l’azatioprina. La plasmaferesi – una procedura in cui il sangue viene rimosso, ripulito dalle cellule del sistema immunitario e dagli anticorpi, e poi restituito al corpo – può aiutare a ridurre l’infiammazione o a sopprimere l’attività del sistema immunitario. Agenti come il rituximab che ha come bersaglio specifiche cellule infiammatorie, grandi dosi di immunoglobuline somministrate per via endovenosa, e anticorpi che alterano il sistema immunitario, possono anche sopprimere l’attività anormale del sistema immunitario.
I sintomi specifici possono di solito essere migliorati
- Per i sintomi motori, aiuti meccanici come tutori per mani o piedi possono aiutare a ridurre la disabilità fisica e il dolore. Le scarpe ortopediche possono migliorare i disturbi dell’andatura e aiutare a prevenire le lesioni ai piedi. Le stecche per i problemi del tunnel carpale possono aiutare a posizionare il polso per ridurre la pressione del nervo compresso e permettergli di guarire. Alcune persone con grave debolezza beneficiano di trasferimenti di tendini o fusioni ossee per tenere i loro arti in una posizione migliore, o per rilasciare una compressione del nervo.
- I sintomi autonomici richiedono una gestione dettagliata a seconda di cosa sono. Per esempio, le persone con ipotensione ortostatica (calo significativo della pressione sanguigna quando si sta in piedi rapidamente) possono imparare a prevenire i cali alzandosi lentamente e prendendo farmaci per migliorare le oscillazioni della pressione sanguigna. Molte persone usano metodi e tecniche complementari come l’agopuntura, il massaggio, i farmaci a base di erbe, e approcci cognitivi comportamentali o altri approcci di psicoterapia per far fronte al dolore neuropatico.
- I sintomi sensoriali, come il dolore neuropatico o il prurito causato dalla lesione di uno o più nervi, sono più difficili da controllare senza farmaci. Alcune persone usano strategie comportamentali per affrontare il dolore cronico e la depressione e l’ansia che molti possono provare in seguito a una lesione nervosa.
I farmaci raccomandati per il dolore neuropatico cronico sono usati anche per altre condizioni mediche. Tra i più efficaci ci sono una classe di farmaci inizialmente commercializzati per trattare la depressione. La nortriptilina e i più recenti inibitori della ricaptazione della serotonina-norepinefrina come la duloxetina cloridrato modulano il dolore aumentando la capacità del cervello di inibire i segnali di dolore in arrivo. Un’altra classe di farmaci che calma la segnalazione elettrica delle cellule nervose è usata anche per l’epilessia. I farmaci comuni includono gabapentin, pregabalin, e meno spesso topiramato e lamotrigina. La carbamazepina e l’oxcarbazepina sono particolarmente efficaci per la nevralgia del trigemino, una neuropatia focale del viso.
Anestetici locali e farmaci correlati che bloccano la conduzione nervosa possono aiutare quando altri farmaci sono inefficaci o mal tollerati. I farmaci messi sulla pelle (somministrati topicamente) sono generalmente attraenti perché rimangono vicino alla pelle e hanno meno effetti collaterali indesiderati.
I cerotti di lidocaina o le creme applicate alla pelle possono essere utili per piccole aree dolorose, come il dolore cronico localizzato da mononeuropatie come l’herpes zoster. Un’altra crema topica è la capsaicina, una sostanza presente nel peperoncino che può desensibilizzare le terminazioni nervose periferiche del dolore. I cerotti applicati dal medico che contengono concentrazioni più alte di capsaicina offrono un sollievo a lungo termine dal dolore neuropatico e dal prurito, ma peggiorano i danni ai nervi a piccole fibre. Sono disponibili anche deboli formulazioni da banco. La lidocaina o la bupivicaina ad azione prolungata sono a volte somministrate utilizzando pompe impiantate che forniscono piccole quantità al fluido che bagna il midollo spinale, dove possono calmare l’eccesso di fuoco delle cellule del dolore senza influenzare il resto del corpo. Altri farmaci trattano le neuropatie dolorose croniche calmando la segnalazione in eccesso.
I narcotici (oppioidi) possono essere usati per il dolore che non risponde ad altri farmaci per il controllo del dolore e se i trattamenti per migliorare la malattia non sono completamente efficaci. Poiché gli antidolorifici che contengono oppioidi possono portare a dipendenza e assuefazione, il loro uso deve essere strettamente monitorato da un medico. Uno dei più recenti farmaci approvati per il trattamento della neuropatia diabetica è il tapentadolo, che ha sia l’attività oppioide che l’attività di inibizione della ricaptazione della noradrenalina di un antidepressivo.
La chirurgia è il trattamento consigliato per alcuni tipi di neuropatie. Dischi sporgenti (“nervo pizzicato”) nella schiena o nel collo che comprimono le radici nervose sono comunemente trattati chirurgicamente per liberare la radice nervosa interessata e permetterle di guarire. Anche la nevralgia del trigemino sul viso è spesso trattata con la decompressione neurochirurgica. Le lesioni a un singolo nervo (mononeuropatia) causate da compressione, intrappolamento o, raramente, tumori o infezioni possono richiedere un intervento chirurgico per liberare la compressione del nervo. Le polineuropatie che comportano un danno nervoso più diffuso, come la neuropatia diabetica, non sono aiutate dall’intervento chirurgico. Gli interventi chirurgici o le procedure interventistiche che tentano di ridurre il dolore tagliando o ferendo i nervi non sono spesso efficaci perché peggiorano il danno nervoso e le parti del sistema nervoso periferico e centrale sopra il taglio spesso continuano a generare segnali di dolore (“dolore fantasma”). Procedure più sofisticate e meno dannose, come la stimolazione elettrica delle fibre nervose periferiche rimanenti o delle aree di elaborazione del dolore del midollo spinale o del cervello, hanno ampiamente sostituito questi interventi chirurgici. La TENS comporta l’applicazione di elettrodi alla pelle nel sito del dolore o vicino ai nervi associati e la somministrazione di una delicata corrente elettrica. Anche se non sono disponibili dati da studi clinici controllati per stabilire ampiamente la sua efficacia per le neuropatie periferiche, in alcuni studi la TENS ha dimostrato di migliorare i sintomi neuropatici associati al diabete.
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Come posso prevenire la neuropatia?
Il miglior trattamento è la prevenzione, e le strategie per ridurre le lesioni sono altamente efficaci e ben testate. Poiché le procedure mediche che vanno dalle fratture da fusione alle ferite da aghi e interventi chirurgici sono un’altra causa, le procedure non necessarie dovrebbero essere evitate. Il nuovo vaccino adiuvato contro l’herpes zoster previene più del 95% dei casi ed è ampiamente raccomandato per le persone oltre i 50 anni, compresi coloro che hanno avuto un precedente herpes zoster o una vaccinazione con il vecchio vaccino meno efficace. Il diabete e alcune altre malattie sono comuni cause prevenibili di neuropatia. Le persone con neuropatia dovrebbero chiedere ai loro medici di ridurre al minimo l’uso di farmaci che sono noti per causare o peggiorare la neuropatia quando esistono alternative. Alcune famiglie con neuropatie genetiche molto gravi usano la fecondazione in vitro per prevenire la trasmissione alle generazioni future.
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Che ricerca viene fatta?
La missione del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) è di cercare la conoscenza del cervello e del sistema nervoso e di usare questa conoscenza per ridurre il peso delle malattie neurologiche. Il NINDS è una componente del National Institutes of Health (NIH), il principale sostenitore della ricerca biomedica nel mondo.
La ricerca finanziata dal NINDS spazia dagli studi clinici sulla genetica e la storia naturale delle neuropatie ereditarie alle scoperte di nuove cause e trattamenti per la neuropatia, alle indagini scientifiche di base sui meccanismi biologici responsabili del dolore neuropatico cronico. Insieme, queste diverse aree di ricerca faranno avanzare lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche e preventive per le neuropatie periferiche. Comprendere le cause della neuropatia fornisce le basi per trovare strategie di prevenzione e trattamento efficaci.
Mutazioni genetiche sono state identificate in più di 80 distinte neuropatie ereditarie. Il NINDS sostiene gli studi per capire i meccanismi della malattia di queste condizioni e per identificare altri difetti genetici che possono giocare un ruolo nel causare o modificare il corso della malattia. L’Inherited Neuropathies Consortium (INC) – un gruppo di centri medici accademici, organizzazioni di supporto ai pazienti e risorse di ricerca clinica dedicate a condurre ricerche cliniche sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth e a migliorare la cura delle persone con questa malattia – cerca di caratterizzare meglio la storia naturale di diverse forme di neuropatia e di identificare i geni che modificano le caratteristiche cliniche di questi disturbi. Sapere quali geni sono mutati, e qual è la loro funzione normale, permette una diagnosi precisa e porta a nuove terapie che prevenire o ridurre il danno nervoso. INC sta anche sviluppando e testando biomarcatori (segni che possono indicare la diagnosi o la progressione di una malattia) e misure di risultato clinico che saranno necessari in futuri studi clinici per determinare se gli individui rispondono ai trattamenti candidati.
La rapida comunicazione tra il sistema nervoso periferico e il sistema nervoso centrale dipende spesso dalla mielinizzazione, un processo attraverso il quale cellule speciali chiamate cellule di Schwann creano un rivestimento isolante intorno agli assoni. Diversi studi finanziati dal NINDS si concentrano sulla comprensione di come la produzione e il mantenimento della proteina mielinica e della membrana nelle cellule di Schwann siano regolati e come le mutazioni nei geni coinvolti in questi processi causino neuropatie periferiche. Le cellule di Schwann svolgono un ruolo critico nella rigenerazione degli assoni delle cellule nervose nel sistema nervoso periferico. Comprendendo meglio la mielinizzazione e la funzione delle cellule di Schwann, i ricercatori sperano di trovare obiettivi per nuove terapie per trattare o prevenire i danni ai nervi associati alla neuropatia.
Altri sforzi si concentrano sui danni ai nervi periferici del sistema immunitario. Nelle neuropatie periferiche infiammatorie come la sindrome di Guillain-Barre e la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP), il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente i nervi periferici, danneggiando la mielina e indebolendo la segnalazione lungo i nervi interessati. I ricercatori supportati dal NINDS sperano di capire meglio come gli anticorpi contro i componenti della membrana cellulare causano danni ai nervi periferici e come gli effetti di questi anticorpi possono essere bloccati. I ricercatori stanno anche studiando come le mutazioni nel gene regolatore autoimmune (AIRE) in un modello murino di CIDP causano l’attacco del sistema immunitario ai nervi periferici. La ricerca del NINDS ha aiutato a scoprire che alcuni tipi di polineuropatia a piccole fibre sembrano essere causati dal sistema immunitario, in particolare nelle donne e nei bambini.
I ricercatori sostenuti dal NINDS stanno anche esplorando l’uso di tessuti ingegnerizzati dalle cellule di esseri umani con neuropatia periferica come modelli per identificare difetti specifici nel trasporto di componenti cellulari lungo gli assoni e le interazioni dei nervi con i muscoli. Tali approcci di ingegneria tissutale possono alla fine portare a nuove terapie per le neuropatie periferiche.
Oltre agli sforzi per trattare o prevenire il danno nervoso sottostante, altri studi supportati dal NINDS stanno informando nuove strategie per alleviare il dolore neuropatico, la fatica e altri sintomi della neuropatia. I ricercatori stanno studiando le vie che portano i segnali di dolore al cervello e stanno lavorando per identificare sostanze che blocchino questa segnalazione.
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Dove posso ottenere maggiori informazioni?
Per maggiori informazioni sui disturbi neurologici o sui programmi di ricerca finanziati da NINDS, contattare l’Istituto Brain Resources and Information Network (BRAIN) a:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informazioni sono disponibili anche presso le seguenti organizzazioni:
Foundation for Peripheral Neuropathy
485 Half Day Road
Suite 200
Buffalo Grove, IL 60089
877-883-9942
Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA)
P.O. Box 105
Glenolden, PA 19036
610-499-9264
800-606-2682
Muscular Dystrophy Association
2200 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
520-529-2000
800-572-1717
American Diabetes Association
2451 Crystal Drive, Suite 900
Arlington, VA 22202
703-549-1500
800-342-2383
National Diabetes Information Clearinghouse (NDIC)
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases
National Institutes of Health
1 Information Way
Bethesda, MD 20892-3560
800-860-8747
NeuropathyCommons.org
(informazioni per pazienti, professionisti e ricercatori ospitate dalla Harvard University)
“Peripheral Neuropathy Fact Sheet”, NINDS, Data di pubblicazione: agosto 2018.
NIH Publication No. 18-NS-4853
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Neuropatía Periférica
Preparato da:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
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