La sindrome da fascicolazione benigna è una diagnosi di esclusione; cioè, altre potenziali cause per le contrazioni devono essere escluse prima che la BFS possa essere diagnosticata. La diagnosi comprende esami del sangue, un esame neurologico e l’elettromiografia (EMG).
Un altro passo nella diagnosi della BFS è il controllo della debolezza clinica o dello spreco, che si trovano in condizioni più gravi. La mancanza di debolezza clinica insieme a risultati EMG normali (in quelli con solo fascicolazioni) elimina in gran parte disturbi più gravi dalla diagnosi potenziale. Nelle persone più giovani con solo fascicolazioni del motoneurone inferiore (LMN), nessuna debolezza muscolare e nessuna anomalia tiroidea, Turner e Talbot (2013) affermano che “gli individui sotto i 40 anni possono essere rassicurati senza ricorrere all’elettromiografia (EMG) per evitare la piccola ma altamente dannosa possibilità di falsi positivi”.
Secondo Kincaid (1997), la diagnosi viene fatta quando non c’è alcun riscontro clinico di malattia neurogena; egli prima rassicura i pazienti che nessuna “malattia infausta sembra essere presente”, e dice, “suggerisco che pazienti come questo siano seguiti per un anno o più con esami clinici ed elettromiografici a circa 6 mesi di intervallo prima di diventare sicuri nella diagnosi che le fascicolazioni siano veramente benigne”. Altre pubblicazioni raccomandano un follow-up di quattro o cinque anni prima di giudicare la condizione benigna, anche se la percentuale di individui che progrediscono verso una condizione più grave è molto bassa.
ClassificazioneModifica
La sindrome da fascicolazione benigna e la variante della sindrome da fascicolazione da crampi “possono essere considerate come parte di un più ampio spettro di malattia che incorpora anche la neuromiotonia autoimmune acquisita.
DifferentialEdit
Altre malattie gravi che devono essere distinte includono le malattie del motoneurone (MND) come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la neuropatia e le malattie del midollo spinale.
Secondo Turner e Talbot (2013), “le fascicolazioni della MND sono spesso improvvise e diffuse all’inizio in un individuo precedentemente non affetto da fascicolazioni in gioventù. Il sito delle fascicolazioni, per esempio, quelle nei polpacci rispetto all’addome, non ha dimostrato di essere discriminante per un disturbo benigno. Ci sono prove contrastanti sul fatto che il carattere delle fascicolazioni differisca neurofisiologicamente nella MND”. È “eccezionalmente raro che i pazienti con diagnosi successiva di SLA presentino solo fascicolazioni”, e la SLA è esclusa con un EMG normale e nessuna evidenza di deperimento muscolare.