La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) è un disturbo che colpisce la normale respirazione. Le persone con questo disturbo fanno respiri poco profondi (ipoventilazione), soprattutto durante il sonno, con conseguente carenza di ossigeno e un accumulo di anidride carbonica nel sangue. Normalmente, la parte del sistema nervoso che controlla i processi involontari del corpo (sistema nervoso autonomo) reagirebbe a tale squilibrio stimolando l’individuo a respirare più profondamente o a svegliarsi. Questa reazione del sistema nervoso è compromessa nelle persone con la CCHS. Devono essere sostenuti con una macchina che li aiuti a respirare (ventilazione meccanica) o un dispositivo che stimoli un modello di respirazione normale (pacemaker del diaframma). Alcuni individui affetti hanno bisogno di questo supporto 24 ore al giorno, mentre altri ne hanno bisogno solo di notte.
I sintomi della CCHS di solito diventano evidenti poco dopo la nascita quando i neonati affetti ipoventilano quando si addormentano. In questi bambini, la mancanza di ossigeno nel sangue causa spesso un aspetto bluastro della pelle o delle labbra (cianosi). In alcuni casi più lievi, la CCHS può non diventare evidente fino a più tardi nella vita.
Oltre al problema della respirazione, le persone con CCHS possono avere difficoltà a regolare la loro frequenza cardiaca e la pressione sanguigna, per esempio, in risposta all’esercizio o ai cambiamenti nella posizione del corpo. Hanno anche una ridotta percezione del dolore, una bassa temperatura corporea e occasionali episodi di forte sudorazione.
Le persone con la CCHS possono avere ulteriori problemi che riguardano il sistema nervoso. Circa il 20% delle persone con CCHS hanno anomalie nei nervi che controllano il tratto digestivo
(malattia di Hirschsprung), con conseguente grave costipazione, blocco intestinale e allargamento del colon. (Alcuni ricercatori si riferiscono alla combinazione di CCHS e malattia di Hirschsprung come sindrome di Haddad). Alcuni individui affetti sviluppano difficoltà di apprendimento o altri problemi neurologici. Le persone con CCHS sono anche ad aumentato rischio di sviluppare alcuni tumori del sistema nervoso chiamati neuroblastomi, ganglioneuromi e ganglioneuroblastomi.
Inoltre, gli individui con CCHS di solito hanno anomalie agli occhi, compresa una ridotta risposta delle pupille alla luce. Le persone con CCHS, soprattutto i bambini, possono avere un aspetto caratteristico con un viso corto, largo e un po’ appiattito, spesso descritto come “a forma di scatola”
Nella CCHS, l’aspettativa di vita e l’estensione di qualsiasi disabilità intellettuale dipendono dalla gravità del disturbo, dai tempi della diagnosi e dal successo del trattamento.