La sindrome di Proteus è anche conosciuta come sindrome di Elattoproteus e malattia dell’uomo elefante. La sindrome è stata ampiamente riconosciuta dopo l’uscita del film “The Elephant Man”, una sceneggiatura che ritrae la vita di Joseph Merrick che si pensava avesse la neurofibromatosi, ma che ora si ritiene avesse in realtà una grave sindrome di Proteus.
Un pediatra tedesco ha chiamato la sindrome nel 1983 in onore del dio greco Proteo, che aveva la capacità di cambiare il suo corpo in forme diverse.
Che cos’è la sindrome di Proteo?
La sindrome di Proteo è una malattia genetica estremamente rara, caratterizzata da una crescita anormale delle ossa e dei vasi sanguigni e da varie lesioni cutanee tra cui lipomi, naevi epidermici e macule café au lait. La condizione di solito non è evidente fino alla tarda infanzia o alla prima infanzia, quando segni e sintomi iniziano a comparire. La crescita eccessiva di diverse parti del corpo è progressiva nel tempo.
La malattia si verifica sporadicamente e raramente si presenta in fratelli o altri membri della famiglia.
Il gene coinvolto è stato identificato nel 2011, AKT1. L’alterazione o mutazione a mosaico nel gene AKT1 che porta a questa sindrome si pensa si verifichi subito dopo il concepimento. Il gene anormale è presente in alcune cellule, dove produce una proteina anormale che aumenta la proliferazione cellulare. Le cellule non affette si comportano normalmente.
Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Proteus?
Ogni paziente descritto con la sindrome di Proteus si presenta in modo leggermente diverso, ma le caratteristiche descritte di seguito si verificano in molti di loro.
Sviluppo anomalo delle ossa e dei tessuti molli
- Sovracrescita di arti, dita (delle mani e dei piedi) e cranio. La crescita eccessiva è di solito sproporzionata e asimmetrica.
- Scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) da una crescita vertebrale anormale
- Sovracrescita sproporzionata e atrofia focale (deperimento) dei muscoli della parte superiore del braccio e del collo, che porta all’aspetto “ingobbito”
Sviluppo anomalo della pelle e del tessuto connettivo
- Pelle ruvida rialzata (naevi epidermici verrucosi) o piatta, varietà morbida di naevi epidermici
- Righe profonde e crescita eccessiva di tessuto molle sulle piante dei piedi (naevi cerebriformi del tessuto connettivo)
- Crescita eccessiva locale di grasso (lipomi) o lipomi invasivi che producono grandi intra-addominali o intratoraciche che possono essere pericolose dal punto di vista medico
- La crescita anomala di vasi sanguigni o linfatici (malformazioni vascolari) può creare lesioni vascolari come le macchie di porto o le malformazioni linfatiche.
- Le macule Café au lait sono spesso presenti
Le caratteristiche facciali comuni includono:
- Occipite prominente (parte posteriore della testa allargata)
- Palpebre cadenti
- Ponte nasale basso e narici larghe e rovesciate
- Faccia lunga e stretta
- Bocca aperta a riposo
Gli organi interni interessati includono la milza e il timo, che possono ingrossarsi. La condizione causa anche una deturpazione fisica abbastanza significativa e difficoltà di apprendimento o ritardi nello sviluppo. Gli individui colpiti sono soggetti a coaguli di sangue (trombosi, emboli).
Qual è il trattamento della sindrome di Proteus?
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Proteus. La condizione dovrebbe essere gestita identificando precocemente qualsiasi problema medico grave e fornendo un trattamento profilattico e sintomatico. Un team multidisciplinare di medici è necessario per gestire la sindrome di Proteus. Questo dovrebbe includere un ortopedico, un chirurgo craniofacciale, un chirurgo plastico, un dermatologo, un dentista, un neurochirurgo, un genetista e uno psicologo.
La gestione delle anomalie cutanee può includere:
- Valutazione periodica delle lesioni per assicurarsi che i lipomi e le malformazioni vascolari non diventino un problema a livello locale o interno
- Rimozione dei segni vascolari cutanei come le macchie di porto e gli emangiomi capillari utilizzando il trattamento laser
- Escissione chirurgica delle lesioni se interferiscono con le attività funzionali o per scopi estetici.