Il Programma Metabolismo, situato all’interno della Divisione di Genetica del Boston Children’s Hospital, ha una vasta esperienza nella valutazione e nel trattamento dei bambini con galattosemia. Il nostro team di medici dedicato lavorerà con voi in ogni fase del percorso per fornire la cura per tutta la vita di cui il vostro bambino ha bisogno.
Abbiamo fornito le risposte a molte domande comuni sulla galattosemia nelle pagine seguenti. Quando incontrerete il nostro team di medici, saranno in grado di spiegarvi la condizione di vostro figlio e le opzioni di trattamento in modo completo.
Cos’è la galattosemia?
Galattosemia significa “galattosio nel sangue”. I bambini con questa condizione metabolica non sono in grado di metabolizzare un certo tipo di zucchero (galattosio) che si trova principalmente nel latte materno, nel latte di mucca e nei prodotti caseari. Quando il galattosio non può essere scomposto e digerito, si accumula nei tessuti e nel sangue in grandi quantità. Anche i suoi sottoprodotti si accumulano in grandi quantità.
Poiché sono velenosi per il corpo, la galattosemia può essere pericolosa per la vita se non viene trattata subito.
Ci sono diversi tipi di galattosemia?
Sono stati identificati tre tipi di galattosemia. Sono causati da una mutazione nei geni GALE, GALK1 e GALT. Questi tre geni sono responsabili della produzione di tutti gli enzimi che sono essenziali per scomporre (metabolizzare) il galattosio. Quasi tutti i pazienti con galattosemia hanno la forma classica o pericolosa per la vita della malattia a causa di una grave carenza di GALT.
Per gli scopi di questa pagina web, le informazioni di seguito si concentreranno solo sulla galattosemia classica, il tipo più comune di galattosemia che risulta da mutazioni nel gene GALT.
- La galattosemia variante Duarte, una forma molto più lieve di galattosemia, comporta anche una mutazione nel gene GALT. Mentre la galattosemia classica impedisce completamente la normale elaborazione del galattosio, la variante Duarte riduce solo l’attività dell’enzima di ~75%, ma non del 100% come nella galattosemia classica. I bambini con galattosemia Duarte di solito non hanno gravi effetti sulla salute e possono o non possono avere bisogno di trattamento.
Altri tipi di galattosemia classica, molto più rari, che non sono discussi qui includono:
- Galattosemia tipo II, causata da risultati di mutazioni nel gene GALK1
- Galattosemia tipo III, causata da mutazioni nel gene GALE
Cause
Cosa causa la galattosemia?
La galattosemia classica si verifica quando un enzima chiamato galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GALT) manca o non è funzionale. Questo enzima epatico è responsabile della scomposizione del galattosio (un sottoprodotto zuccherino del lattosio che si trova nel latte materno, nel latte di mucca e in altri alimenti caseari) in glucosio. Quando il galattosio non può essere trasformato in glucosio, esso, così come i suoi sottoprodotti come il galattosio-1-fosfato, si accumula nei tessuti e nel sangue e colpisce molte parti del corpo.
Questa condizione ereditaria viene passata da genitore a figlio come una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che un bambino deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per avere la malattia.
Segni e sintomi
Quali sono i segni iniziali della galattosemia?
Un bambino può sviluppare segni di galattosemia entro i primi giorni di vita se consuma il lattosio che si trova nel latte materno o nel latte artificiale.
Questi segni iniziali includono:
- Rifiuto di mangiare
- Sputare o vomitare
- Ingiallimento della pelle (ittero) Letargia
- Cataratta
Si manifestano segni e sintomi più tardi nella vita?
Anche se i bambini ricevono un trattamento in tenera età, i ritardi nell’apprendimento e nello sviluppo, così come i difetti del linguaggio, sono comuni. I problemi specifici e il livello di ritardo variano da bambino a bambino, ma possono includere:
- Difficoltà di apprendimento
- Ritardo nell’acquisizione del linguaggio
- I problemi con il linguaggio sono comuni (la maggior parte dei bambini con galattosemia classica ha disturbi del linguaggio)
- Difficoltà nella motricità fine e grossolana
- Difficoltà con la matematica e la lettura
- Danni neurologici
- Problemi di andatura, equilibrio, tremori motori fini che colpiscono (colpiscono una minoranza di bambini e adulti).
- Incapacità di coordinare i movimenti volontari (atassia)
- Contrazioni muscolari involontarie contrazioni muscolari (tremori)
- Inaccurata stima della distanza durante l’attività muscolare (dismetria).
- Insufficienza ovarica
- Quasi tutte le femmine con galattosemia grave o classica sviluppano insufficienza ovarica prematura (POI, una condizione in cui le ovaie smettono di rilasciare uova prima del normale).
- Anche se la causa esatta non è nota, si ritiene che il galattosio o il suo sottoprodotto possa essere tossico per le ovaie. La maggior parte delle femmine non sono in grado di avere figli a causa di questa perdita prematura della funzione ovarica, che assomiglia alla menopausa precoce.