VACTERL association è un disordine che colpisce molti sistemi corporei. VACTERL sta per difetti vertebrali, atresia anale, difetti cardiaci, fistola tracheo-esofagea, anomalie renali e anomalie degli arti. Le persone con diagnosi di associazione VACTERL hanno tipicamente almeno tre di queste caratteristiche. Gli individui affetti possono avere ulteriori anomalie che non sono tra i tratti caratteristici dell’associazione VACTERL.
Defetti nelle ossa della colonna vertebrale (vertebre
) sono presenti nel 60-80% delle persone con associazione VACTERL. Questi difetti possono includere vertebre deformate, vertebre fuse, e vertebre mancanti o extra. In alcune persone, i problemi alla colonna vertebrale richiedono un intervento chirurgico o causano problemi di salute, come il mal di schiena di varia gravità, per tutta la vita. Dal 60 al 90% degli individui con associazione VACTERL hanno un restringimento o un blocco dell’ano (atresia anale). L’atresia anale può essere accompagnata da anomalie dei genitali e del tratto urinario (anomalie genitourinarie). Difetti cardiaci (cardiaci) si verificano nel 40-80% degli individui con associazione VACTERL. I difetti cardiaci possono variare in gravità da un problema pericoloso per la vita a un difetto sottile che non causa problemi di salute. Il 50-80% delle persone con associazione VACTERL hanno una fistola tracheo-esofagea, che è una connessione anormale (fistola) tra l’esofago e la trachea . La fistola tracheo-esofagea può causare problemi con la respirazione e l’alimentazione nei primi anni di vita e in genere richiede una correzione chirurgica nell’infanzia. Anomalie renali (renali) si verificano nel 50-80% degli individui con associazione VACTERL. Gli individui affetti possono mancare uno o entrambi i reni o avere reni sviluppati in modo anomalo o deformati, che possono influenzare la funzione renale. Anomalie agli arti sono presenti nel 40-50% delle persone con associazione VACTERL. Queste anomalie includono più comunemente pollici mal sviluppati o mancanti o avambracci sottosviluppati e mani.
Alcune delle caratteristiche dell’associazione VACTERL possono essere sottili e non vengono identificate fino alla tarda infanzia o in età adulta, rendendo difficile la diagnosi di questa condizione.