グリコーゲン貯蔵病V型(GSDVまたはMcArdle病としても知られています)は、筋肉細胞内のグリコーゲンと呼ばれる複合糖質を分解することができないことによって引き起こされる遺伝性疾患です。
GSDVの方は、典型的には、運動の最初の数分間に疲労感、筋肉痛、痙攣などを経験します(運動不耐性)。
GSDVの患者さんは、通常、運動の最初の数分間に疲労感や筋肉痛、痙攣を感じます(運動不耐性)。 不快感は、通常、休息によって軽減されます。
長時間の運動や激しい運動は、GSDVの人に筋肉の損傷をもたらします。
長時間の激しい運動は、GSDVの人に筋肉の損傷をもたらします。 重症の場合、筋肉組織の破壊によってミオグロビンと呼ばれるタンパク質が放出され、腎臓でろ過されて尿中に排出されます(ミオグロビン尿)。 ミオグロビンにより、尿は赤や茶色になります。
GSDVの兆候や症状は、罹患者によって大きく異なります。
GSDVの兆候や症状は、患者さんによって大きく異なります。典型的な症状は10代から20代で始まりますが、乳児期から成人期までの間に現れることもあります。 ほとんどのGSDV患者は、時間の経過とともに筋力低下が悪化しますが、約3分の1の患者は筋力低下が安定しています。 GSDVは、スタミナの低下などの軽度の症状が出る人もいれば、症状が出ない人もいます。