ハートナップ病や関連する尿細管疾患とは対照的に、ファンコニー症候群は多くの異なる物質の輸送に影響を及ぼすため、特定のチャネルの欠陥ではなく、近位尿細管の機能におけるより一般的な欠陥であると考えられています。
ファンコーニ症候群の原因となる疾患はさまざまで、遺伝性、先天性、後天性があります。
InheritedEdit
シスチン病は小児のファンコーニ症候群の最も一般的な原因です。
その他の原因としては、ウィルソン病（銅の代謝に関する遺伝的な疾患）、ロウ症候群、チロシン血症（I型）、ガラクトース血症、グリコーゲン貯蔵疾患、遺伝性果糖不耐症などが知られています。
デント病とロウ症候群の2つの病型はX連鎖しています。
最近報告されたこの病型は、ペルオキシソームタンパク質EHHADHの突然変異によるものです。 この突然変異は、EHHADHをミトコンドリアに誤導します。 これにより、呼吸器系複合体Iと脂肪酸のβ酸化が阻害される。
転写因子をコードする遺伝子であるHNF4Aの特定の変異（R76W）が、ヒトのファンコニー症候群を引き起こすことが明らかになりました。 腎臓では、HNF4Aは近位尿細管に特異的に発現しています。 発育中のマウスの腎臓でHnf4aを欠失させると、多尿、多渇、糖尿、リン尿などのファンコニー症候群の表現型が生じる。
後天性 疾患
後天性 疾患 は、後年になってから発症することもあります。
原因としては、期限切れのテトラサイクリンを摂取した場合（テトラサイクリンが変化してエピテトラサイクリンやアンヒドロテトラサイクリンとなり、近位尿細管を損傷する）や、既存の腎機能障害がある場合にテノホビルの副作用として発症する場合があります。
多発性骨髄腫や意義不明の単クローン性ガンマグロブリンもこの疾患を引き起こす可能性があります。
さらに、ファンコーニ症候群は特定の自己免疫疾患の二次的または三次的な影響として発症する可能性があります
また、ファンコーニ症候群は特定の自己免疫疾患の二次的または三次的な影響として発症する可能性があります。