プロテウス症候群

プロテウス症候群は、エラトプロテウス症候群、エレファントマン病としても知られています。

ドイツの小児科医が、ギリシャ神話の神プロテウスにちなんで、1983年にプロテウス症候群と名付けました。

プロテウス症候群とは

プロテウス症候群は非常に稀な遺伝性疾患で、骨や血管の異常な成長、脂肪腫、表皮母斑、カフェオレ斑などの様々な皮膚病変を特徴とします。 この疾患は、通常、乳児期後期または幼児期初期に兆候や症状が現れるまで、明らかになりません。

この病気は散発的に発生し、兄弟や他の家族に発生することはほとんどありません。

この病気に関わる遺伝子は2011年にAKT1として同定されました。

2011年にAKT1という遺伝子が同定されましたが、本症を引き起こすAKT1遺伝子のモザイク状の変化または突然変異は、受胎後すぐに起こると考えられています。 この異常遺伝子は、一部の細胞に存在し、細胞の増殖を促進する異常なタンパク質を作ります。

プロテウス症候群の徴候や症状は何ですか

プロテウス症候群の患者の症状はそれぞれ少しずつ異なりますが、以下のような特徴が多くの患者に見られます。

骨や軟部組織の発達異常

• 手足、指、頭蓋骨の過成長。 過成長は通常、不釣り合いで非対称である。
• 脊椎の異常成長による脊柱側弯症
• 上腕の筋肉や首の不均衡な過剰成長と局所的な萎縮（衰え）により、「猫背」になる

皮膚および結合組織の異常な発達

• 隆起した荒れた皮膚（疣状表皮母斑）または扁平な表皮母斑。
• 足の裏の軟部組織の深い線と過成長（cerebriform connective tissue naevi）
• 局所的な脂肪の過成長（lipomas）または腹腔内や胸腔内に大きな脂肪腫を作る侵襲性脂肪腫

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• 脂肪の局所的な過剰成長（脂肪腫）または侵襲性脂肪腫は、医学的に危険な腹腔内または胸腔内の大きな病変を生じさせる
• 血液またはリンパ管の異常な成長（血管奇形）は、ポートワインの染みまたはリンパ管奇形のような血管病変を生じさせる。
• カフェオレ斑がしばしば見られます

一般的な顔の特徴は以下の通りです。

• 隆起した後頭部
• 垂れ下がったまぶた
• 低い鼻梁と広い上向きの鼻孔
• 細長い顔
• 安静時に開いた口

内臓では、脾臓や胸腺が肥大することがあります。 また、この病気は、身体的にかなりの醜状を呈し、学習障害や発達の遅れを引き起こします。