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三倍体症候群

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多くの器官系が三倍体の影響を受けますが、最も深刻な影響を受けるのは中枢神経系と骨格です。

三倍体で見られる一般的な中枢神経系の欠陥には、全頭脳症、水頭症(脳内の脳脊髄液の量が増える)、脳室肥大、アーノルド・キアリ奇形、脳梁無形成、神経管欠損などがあります。

骨格の症状としては、口唇・口蓋裂、多弁症、内反足、第3指・第4指の合指症などがあります。

先天性心疾患としては、水腎症、オムファローセレ、メニンゴセレ(二分脊椎)などがあります。

三倍体の胎児は、妊娠12週目という早い時期から子宮内発育制限がありますが、頭部には体ほど深刻な影響はありません。 3倍体の妊娠では、羊水が少ない乏しい羊水症がよく見られます。 胎盤の異常は3倍体ではよく見られます。 ほとんどの場合、胎盤は大きくなり、中には嚢胞があるかもしれません。

3倍体の胎児は、妊娠第1期には首の後ろの皮膚の下に厚い液体が見られ、妊娠第1期と第2期には観察が必要です。

母親は通常、母体血清のα-フェトプロテイン(AFP)やβ-ヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG)などの特定のタンパク質の値が高いです。

乳児では、顔面異常、小顎症、口唇裂、二分脊椎などのほか、腎臓や手足、臍帯などの合併症による先天性異常が見られます。 また、通常の新生児よりも体格が小さくなる傾向がありますが、これはまだ胎児の時に発生する問題です。

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