50以上の白質ジストロフィーは、神経細胞を絶縁するミエリン鞘の成長または維持を阻害することにより、中枢神経系に影響を及ぼす稀な遺伝性疾患のグループを構成しています。
神経系とは何ですか？
神経系は、中枢神経系(CNS)と末梢神経系(PNS)の2つの主要な構成要素で構成されています。
中枢神経系は、脳と脊髄からなり、ニューロンと呼ばれる数十億個の特殊な細胞を含んでいます。
中枢神経系は、脳と脊髄から構成されており、数十億個の神経細胞が存在します。
PNSは、体の残りの神経細胞から構成されています。
ミエリンとは
ミエリンは、その白くて脂肪のような外見から「白質」と呼ばれることもあり、軸索を保護・絶縁しています。 ミエリンは、脂質（脂肪分子）とタンパク質を含むさまざまな分子の保護膜から構成されています。 この保護膜は、電線を包む絶縁体と非常によく似た働きをしており、神経細胞間で電気信号を迅速に伝達するために必要なものである。 ミエリンは主に、軸索内の電気分子を封じ込めて、次の神経細胞に適切に伝達することができる。 ミエリンの保護コートがあれば、神経細胞は最大で毎秒60メートルの速度で信号を伝達することができる。 ミエリン被膜が損傷すると、伝送中に信号の一部が失われるため、最大速度は10倍以上に低下する。
白質ジストロフィーとは何ですか？
白質ジストロフィーという言葉は、ギリシャ語のleuko（白い）、dys（病気）、trophy（成長）に由来しています。
白質ジストロフィーはそれぞれどのように違うのですか
すべての白質ジストロフィーは、ミエリン鞘の成長または維持に問題があることが原因です。 このプロセスには多くの遺伝子が関与しています。 例えば、ミエリンに必要なタンパク質の合成に関与する遺伝子もあれば、軸索を覆うミエリン鞘の最終的な位置にこれらのタンパク質を適切に輸送するのに必要な遺伝子もあります。
白内障はどのようにして発症するのですか？
白内障はほとんどが遺伝性の疾患で、親から子へと受け継がれていくものです。 白血球ジストロフィーの種類によって、劣性遺伝、優性遺伝、X連鎖遺伝があります。
白質ジストロフィーの中には、遺伝性ではなく、自然に発生するものもあります。
この病気は、特定の遺伝子の変異によって引き起こされますが、その変異が遺伝しなかったことを意味します。
白血球減少症は多発性硬化症と関係がありますか
白血球減少症は多発性硬化症（MS）と共通の特徴があります。 白血病と同様に、多発性硬化症も軸索からミエリンが失われることで発症しますが、その原因は異なります。 白血病はミエリンの成長や維持に関わる遺伝子の1つに異常があることが一般的ですが、MSは体の免疫系がミエリンを攻撃することが原因と考えられています
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