ミオクローヌスには様々な原因が考えられ、末梢神経系や中枢神経系の様々な部位から発生する可能性があります。 セロトニン神経伝達の障害は潜在的な原因ではあるが、すべての症例で原因となるわけではないようで、データはやや矛盾している。
最初の報告では、網様体賦活系の異常を仮定していましたが、これは推測の域を出ず、睡眠との臨床的関連性のみに基づいていました。
最初の報告では、網様体賦活系の異常が推測されていましたが、これは睡眠との関連性に基づいた推測でした。 これにより、睡眠状態が成熟したパターンに移行し、乳児期の後半には静かな睡眠が少なくなるため、乳児期に頻度と重症度が明らかに減少することを説明できるかもしれません。
ミオクロニー刺激の源自体は不明で、脳波に一貫した相関がないため、運動中の大脳皮質は静かなようです。
これまでに、側頭部や中枢部に時々鋭い活動が見られることが報告されていますが、てんかんや皮質の過興奮性がこの症状の根底にあるとは考えられていません。 しかし、5人の米国人小児が睡眠中に過剰なミオクローヌスを呈し、そのうち3分の1の事象に脳波上のてんかん様の相関が見られたというケースシリーズの報告があり、研究者らはこの結果が乳児期の良性ミオクロニーてんかんの一種であることを示唆しています。
ミオクローヌス現象は、中枢神経系や末梢神経系のさまざまな部位から発生する可能性があります。
ミオクローヌスは、中枢神経系や末梢神経系の様々な場所から発生し、三角筋、大腿筋、または虫垂筋の短い、速い、稲妻のような動きとして表現されます。
日本人の良性新生児睡眠ミオクローヌス15例（家族性の3例を含む）を対象としたレトロスペクティブ研究（1996～2011年）では、片頭痛との関連が示唆されています。 その結果、12人の両親のうち5人（41.7％）に片頭痛の既往歴があり、15人の乳児のうち3人（20％）が5歳以降に片頭痛を発症し、1人は1歳前に片頭痛の前兆である周期性嘔吐症候群を発症し、そのまま経過観察となった。 また、1歳前に周期性嘔吐症候群を発症し、そのまま経過観察となった児もいました。
病的な新生児のミオクローヌスは、通常、脳症、発作、またはその両方の症状を伴う。 しかし、良性の新生児睡眠ミオクローヌスは、一般的に神経学的障害の兆候のない健康な新生児に報告されています。
新生児睡眠ミオクローヌスは、神経学的障害の兆候がない健康な新生児によく見られる症状で、正のセミリズミカルなミオクローヌス活動を示し、刺激に敏感で、大きな音や触覚、あるいは受動的な拘束に反応してより顕著な活動を示します。
CoulterとAllenは当初、「主に上肢の遠位部に位置する、両側性の、同期性の、反復性の」と説明しましたが、この疾患は、片側性の、孤立した、ミオクロニー性の四肢の動きを引き起こし、一肢から他肢へと移行します。 この症状の特徴は、起床時に消失し、睡眠時にのみ発生することです。 乳児は他の点では正常です。 一部の報告では、新生児期に発症するとされていますが、他の大規模なレトロスペクティブシリーズでは、良性の新生児睡眠ミオクローヌスが乳児期以降にも発症することが示されています。
実際、両親は年長の子供が睡眠中にピクピクすると報告することがよくありますが、良性新生児睡眠ミオクローヌスに見られるような反復性のものではありません。 良性の新生児睡眠ミオクローヌスが最も明らかですぐにわかる症状であり、中枢神経系が成熟すると症状が軽減すると考えられるが、これはまだ証明されていない。 遺伝的な原因が疑われており、複数の家族に発症したという報告もあります。
運動がてんかんと誤認され、抗てんかん薬による治療を試みた例が報告されています。
ベンゾジアゼピン系薬剤を投与したところ、運動が悪化したという報告が2件あり、GABAを介した基質が作用したのではないかと考えられています。 また、GABAを介して実験的にミオクローヌスが誘発されたとの報告もある。 また、新生児では神経細胞の興奮性が高いことが証明されていますが、これは未熟な脳におけるGABAの興奮作用によるものと考えられます。 これは、GABAの活性化が一般的に抑制効果を発揮する高齢者とは対照的である。
この反射成分を利用することで、運動の病因に関する診断の手がかりを得ることができました。
この反射成分を利用することで、睡眠時無呼吸症候群の診断の手がかりが得られました。 ベビーベッドで頭からつま先まで低周波（1Hz）で揺らすことや、反復的な音刺激が、この症状を誘発するために用いられています。 いくつかのケースシリーズでは、親自身がこれらの操作を特定したことが報告されています。