今回の発見は、アフリカ人やアフリカ系の人々が、他の多くの集団と比較して、なぜ心血管疾患や2型糖尿病のリスクが高いのかを知る手がかりになると、本研究の上席著者であるワイル・コーネル大学遺伝医学部長のRonald Crystal博士は述べています。
「ApoE遺伝子変異の流行により、世界中の多くのアフリカ人やアフリカ系の子孫が、トリグリセリドに関連した疾患のリスクにさらされている可能性がある」とクリスタル博士は述べています。 “
「この遺伝子変異を受け継いだからといって、その人が心臓病やその他の病気になるとは限りません。
「この遺伝子変異を受け継いだからといって、心臓病やその他の病気になるわけではありませんが、そのリスクは高まります。 “これらの病気には多くの要因が関わっています。
この遺伝子変異を持つアフリカ人やアフリカ人の子孫の数は重要であると、クリスタル博士は言います。 “
とても珍しいことなので、誰も注目していませんでした
この研究は、カタールのドーハにあるワイルコーネル医科大学で始まりました。
科学者たちが研究した遺伝子変異は、脂肪やその他の分子を血液中に運ぶApoE遺伝子にある1つの点変異（DNAセグメントの1つが別のものに置き換わること）です。
科学者たちは、世界の人口の95％以上が3つの一般的なApoE変異（2、3、4）のうちの1つを持っていると考えてきました。 残りの人々は、38種類の稀なApoE変異のうちの1つを持っており、その中には今回研究されたR145C変異も含まれています。
カタールのウェイル・コーネル大学の研究者は、カタールに3世代以上住んでいるカタール人の遺伝子を評価する研究の中で、この突然変異を調べることにしました。 この集団は、3つの遺伝的亜集団から構成されています。 この集団は、アラブ系、ペルシャ系、サハラ以南のアフリカ系の3つの遺伝子集団から構成されています。
驚いたことに、アフリカ出身者の17%が希少なApoEバリアントを持っていることがわかりました。
研究チームはその後、研究を拡大しました。
その後、研究チームは研究を拡大し、世界的な1000人ゲノムプロジェクト（1000G）の参加者を調べました。その結果、R145C変異は、アフリカ人でもアフリカ系でもない集団ではまれであるか、存在しないのに対し、アフリカ系の集団、特にサハラ砂漠以南の集団ではよく見られることがわかりました。
「この研究は、小さな集団を研究することで、世界の他の地域に非常に関連性のある洞察を得ることができるという良い例です」とCyrstal博士は述べています。