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Can a direct-to-consumer genetic test tell me whether I will develop cancer?

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直接消費者向けの遺伝子検査は、あなたのリスクを推定することができますが、特定の形態の癌を発症するかしないかを確実に伝えることはできません。

米国食品医薬品局(FDA)は、少なくとも1社の消費者向け遺伝子検査会社である23andMe社に、がんリスクの検査を提供することを許可しています。 この検査では、2つの遺伝子の3つの特定の変異を調べます。 BRCA1とBRCA2です。

研究者たちは、すべてのがんの5~10パーセントは家族内で発生すると推定しています。

研究者によると、すべてのがんの5〜10%は家族内で発生すると言われています。これらのがんの一部は、BRCA1やBRCA2といった特定の遺伝子の遺伝的な変異と関連しています。 BRCA1やBRCA2などの遺伝子には、それぞれ1,000以上の変異があり、がんのリスクを高めることがわかっています。 しかし、FDAが承認した一般消費者向けの遺伝子検査では、これらの変異のうち3つしか分析できません。

この検査に含まれる変異は、他の民族よりもアシュケナージ・ユダヤ人に多く見られますので、もしあなたがアシュケナージ・ユダヤ人の血を引いていないのであれば、検査結果はあなたにとって有用ではないかもしれません。 陰性であっても、絶対にがんにならないというわけではありません。 同様に、陽性の結果(がんに関連する遺伝子変異を示すもの)は、あなたが確実にがんになることを意味するものではありません。

がんのリスクを調べるために消費者が直接行う遺伝子検査は、ストレスや不安を引き起こす可能性があります。 医療専門機関や患者支援団体は、消費者向け遺伝子検査に含まれるものも含め、BRCA1およびBRCA2の遺伝子検査を検討している人は、検査を受けたい理由やその結果が自分の健康にとってどのような意味を持つのかについて、遺伝カウンセラーと話し合うことを強く勧めています。

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