目的。 家族性骨髄増殖性新生物（MPN）患者とその親族におけるJAK2、c-mp、EPOR、MPW515L/K、TET2遺伝子の異常を把握し、MPNの発症メカニズムを探ることである。
方法は以下の通りです。 外来でMPNと診断された2人の兄弟とその家族（計15人）の全血球算定を行い、血球算定に異常のあった患者の骨髄（BM）検査を行い、PCR、DNAシークエンスを用いて関連遺伝子の発現を評価した。
結果。 兄は本態性血小板血症（ET）、弟は真性多血症（PV）と診断され、その他は臨床症状を認めなかった。 3人目のMPN患者は、血球計数とBMの検査から診断された。 PCRとシークエンスの結果、3人の患者にJAK2V617Fの変異があり、兄はホモ接合、弟とその父親はヘテロ接合であった。 BCR/ABL融合遺伝子、c-mp、EPOR、MPW515L/K、TET2遺伝子の変異はいずれのメンバーにもありませんでした。 ファミリアJAK2遺伝子の全長cDNAの塩基配列を解析した結果、127番のグリシンをアスパラギン酸に変えたG380Aヘテロ接合型変異が2名に、C489T変異が13名に、G2490A変異が14名に検出されましたが、いずれも同義変異でした。
結論です。 JAK2V617FはMPNを診断するための重要な指標の一つである。 この家族のJAK2V617F変異は2世代に渡って存在している。 新たにMPNと診断された患者の家族は、スクリーニングを検討すべきであり、そうすれば家族性患者の一部は可能な限り早期に診断されることになる。 JAK2V627F以外の遺伝子変異は、JAK2遺伝子の全長をシークエンスすることで検出できます。