Encephaloceleに関する事実

Encephalocele（発音：エンセファ・ロ・シール）は、脳に影響を及ぼす神経管のまれな先天性欠損症です。

Encephaloceleとは

Encephaloceleは、脳に影響を及ぼす神経管のまれな先天性欠損症です。 神経管は、脳と脊髄を形成するために、妊娠第3週から第4週の間に折りたたまれて閉じていく狭いチャネルです。 脳槽は、頭蓋骨の開口部から脳とそれを覆う膜が袋状に突出している状態です。 脳槽は、妊娠中に神経管が完全に閉じない場合に起こります。

どのくらいの赤ちゃんが脳脊髄液減少症で生まれるのか

研究者は、米国では10,500人に1人の割合で脳脊髄液減少症の赤ちゃんが生まれていると推定しています1。

原因

脳脊髄液減少症の正確な原因は不明ですが、科学者たちは多くの要因が関係していると考えています。

この疾患には遺伝的要素があり、二分脊椎や無脳症といった神経管の欠陥を持つ家族がいる家系で発生することが多いということです。 また、一部の研究者は、妊娠前または妊娠中の特定の環境への暴露が原因であると考えていますが、さらなる研究が必要です。 CDCは他の多くの研究者と協力して、脳軟骨症の赤ちゃんを産むリスクを高めたり、脳軟骨症の赤ちゃんの健康状態に影響を与えたりする要因を研究しています。

CDCの研究者が発見した例を以下に示します。

• 早産、低体重、複数の先天性障害、黒人やアフリカ系アメリカ人など、いくつかの要因が、脳軟骨を持つ乳児の生存率の低下につながっているようです2,3。

CDCは、脳脊髄液減少症などの先天性異常とその予防法について研究を続けています。 例えば、ビタミンB群である葉酸を妊娠前および妊娠初期に毎日400マイクログラム摂取することで、脳や脊椎の重大な先天性障害である脳脊髄液減少症などを予防することができます。

診断

通常、脳脊髄腫は出生直後に発見されますが、鼻や額の部分にある小さな脳脊髄腫が発見されないこともあります。 頭蓋骨の後ろ側にある脳脊髄液は、神経系の問題や、その他の脳や顔の欠陥を引き起こす可能性が高くなります。 脳脊髄液減少症の兆候には、以下のものがあります

• 脳内に多量の液体が溜まっている
• 手足の力が完全に失われている
• 頭が異常に小さい
• 運動に必要な筋肉が協調して使われていない

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• 歩行や手を伸ばすのに必要な筋肉など、運動に必要な筋肉が協調して使えない
• 発達遅延
• 知的障害
• 視力障害
• 成長の遅れ
• 痙攣

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治療

脳軟化症は、飛び出した脳の一部とそれを覆う膜を頭蓋骨に戻し、頭蓋骨の開口部を閉じる手術で治療します。 しかし、エンセファローセレによる神経学的な問題は依然として残っています。 長期的な治療は、お子さんの状態によって異なります。 脳槽の位置や、脳槽の影響を受けた頭部や顔面の部位によっては、複数回の手術が必要になることもあります。

Encephaloceleに影響を受けた家族や個人のためのリソース

National Institute of Neurological Disorders and Stroke（米国神経疾患・脳卒中研究所）external icon

National Organization for Rare Disordersexternal icon

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. 主要な先天性欠損症の全米人口ベースの推定値、2010～2014年。 先天性欠損症の研究。 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Wang Y, Liu G, Canfield MA, Mai CT, Gilboa SM, Meyer RE, Anderka M, Copeland
   GE, Kucik JE, Nembhard WN, Kirby RS; National Birth Defects Prevention Network. Racial/ethnic differences in survival of United States children with birth defect: a population-based study. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):819-26.e1-2.
3. Siffel C, Wong LC, Olney RS, Correa A. Survival of infants diagnosed with encephalocele in Atlanta, 1978-98. Paediatr Perinat Epidemiol. 2003;17:40-8.

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