ボストン小児病院の遺伝学部門にあるMetabolism Programでは、ガラクトース血症の乳児の評価と治療に豊富な経験があります。
このページでは、ガラクトース血症についてよくある質問にお答えしています。
ガラクトース血症とは？
ガラクトース血症とは、「血液中にガラクトースが含まれている」という意味です。 この代謝疾患を持つ赤ちゃんは、主に母乳、牛乳、乳製品に含まれるある種の糖（ガラクトース）を代謝することができません。 ガラクトースが分解・消化されないと、組織や血液中に大量に蓄積されてしまいます。
ガラクトースは体にとって有害な物質なので、すぐに治療しないと命にかかわることもあります。
ガラクトース血症には種類があるのですか？
ガラクトース血症には3つの種類があると言われています。 これらのタイプは、GALE、GALK1、GALTの各遺伝子の変異によって起こります。 これら3つの遺伝子は、ガラクトースを分解（代謝）するのに必要なすべての酵素を作る役割を担っています。 ガラクトース血症の患者さんのほとんどは、重度のGALT欠損による古典的な、あるいは生命を脅かす病型を持っています。
このウェブページでは、GALT遺伝子の変異に起因する最も一般的なタイプのガラクトース血症である古典的なガラクトース血症についてのみ説明します。 古典的なガラクトース血症ではガラクトースの正常な処理が完全にできないのに対し、デュアルテ亜型では酵素活性が75％程度低下するだけで、古典的なガラクトース血症のように100％低下することはありません。 デュアルテ型ガラクトース血症の子供たちは、通常、深刻な健康被害を受けることはなく、治療を必要とする場合も、しない場合もあります。
他のタイプの古典的なガラクトース血症は、ここでは説明しませんが、以下のようなものがあります。
- GALK1遺伝子の突然変異によって起こるガラクトース血症II型
- GALE遺伝子の突然変異によって起こるガラクトース血症III型
原因
ガラクトース血症の原因は何ですか？
古典的なガラクトース血症は、ガラクトース-1-リン酸ウリジル基転移酵素（GALT）と呼ばれる酵素が欠損しているか、機能していない場合に起こります。 この肝酵素は、ガラクトース（母乳や牛乳などの乳製品に含まれる乳糖の副産物）をグルコースに分解する役割を担っています。
この遺伝性疾患は、常染色体劣性疾患として親から子へ受け継がれます。
この遺伝性疾患は、常染色体劣性疾患として親から子へ受け継がれます。つまり、この疾患を発症するためには、欠陥のある遺伝子を2つ（両親から1つずつ）受け継ぐ必要があります。
徴候と症状
ガラクトース血症の初期徴候は何ですか？
母乳や粉ミルクに含まれる乳糖を摂取すると、生後数日でガラクトース血症の徴候が現れることがあります。
初期症状としては、以下のようなものがあります。
- 食事をしない
- 吐く
- 皮膚が黄色くなる（黄疸） 無気力
- 白内障
後年になって何か症状が出てくることはありますか？
幼少期に治療を受けたとしても、学習・発達の遅れや言語障害はよく見られます。 具体的な問題点や遅れの程度は子どもによって異なりますが、以下のようなものがあります。
- 学習障害
- 言語習得の遅れ
- 発語の問題は一般的です（古典的ガラクトース血症の子供の大半は発語障害を持っています）
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- 細かい動きや大きな動きが苦手
- 算数や読書が苦手
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- 神経学的障害
- 歩行やバランスの問題。 歩行、バランス、細かい運動の震えが影響する（少数の子供と大人に影響する）。
- 随意運動の調整ができない（運動失調）
- 不随意な 筋収縮（振戦）
- 筋活動中に距離を正確に推定できない（メト リック障害）。
- 卵巣不全
- 重度または古典的なガラクトース血症の女性のほぼ全員が、早発性卵巣不全（POI、卵巣が通常よりも早く卵子を放出しなくなる状態）を発症します。
- 正確な原因は分かっていませんが、ガラクトースやその副産物が卵巣に毒性を持つのではないかと考えられています。 ほとんどの女性は、この卵巣機能の早期喪失の結果、子供を持つことができず、早期閉経に似ています。