22q11.2欠失症候群
腹腔大動脈瘤
鎖骨下動脈剥離症
成人ポリグルコサンボディ症
α-マンノシドーシス
アルストレム症候群
アンデルセン-。Tawil症候群
バルサルバ洞の動脈瘤
不整脈源性右心室心筋症
動脈蛇行症候群
アーサーズ-ダンロス症候群
心筋腫。 家族性
心房中隔欠損症（ostium primum）
心房中隔欠損症（sinus venosus）
圧反射不全
バルト症候群
ベッカー筋ジストロフィー
双方向性の 頻脈
青ゴム状母斑症候群
長拇指型乳頭症
ブロークンハート症候群
ブルガダ症候群
ブルガダ症候群3
ブルガダ症候群4
芽生えキアリ症候群
バージャー病
腔内膨張を伴う心性ヒドラジド嚢胞
心破裂
心-Valvular Ehlers-Danlos syndrome
心筋症
心筋症白内障股関節脊椎疾患
拡張型心筋症（毛髪と角皮症を伴う）
カーニーコンプレックス
カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
カテコラミン作動性多形性心室頻拍症
鎖状心房頻拍症
CHARGE症候群
クロモゾーム1p36欠失症候群
COG1-CDG（CDG-IIg）
COG7-CDG（CDG-?IIe）
酸化的リン酸化欠損症16
先天性汎発性脂肪萎縮症4型
先天性心ブロック
先天性矯正大動脈転位症
Cor triatriatum dexter
Cor triatriatum sinister
Costello syndrome
Cystic medial necrosis of aorta
Danon disease
DCMA syndrome
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dilated cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy with hypergonadotropic hypogonadism
DOLK-。CDG (CDG-Im)
DPM3-CDG (CDG-Io)
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
エブスタイン異常症
エリス・イエール・ウィンター症候群
エリス-。Van Creveld 症候群
多発性血管炎を伴う好酸球性肉芽腫症
ファブリー病
心房細動
拡張型心筋症
肥大型心筋症
心筋症 心筋症
家族性の進行性心臓伝導障害
家族性の胸部大動脈瘤および大動脈解離
線維軟骨塞栓症
線維筋異形成 -。 希少疾病ではありません
フリードライヒ失調症
フコシドーシス
ゴーシェ病
ゴーシェ病1型
グルタル酸血症II型
グリコーゲン貯蔵病2型
グリコーゲン貯蔵病3型
グリコーゲン貯蔵病4型
ハートハンド症候群。 スロベニア型
Heart-hand syndrome, スペイン型
HEC症候群
His bundle tachycardia
Holt-Oram 症候群
Human HOXA1 Syndromes
Hurler 症候群
Hurler-Scheie 症候群
好酸球増多症候群
左心低形成症候群
Infantile histiocytoid cardiomyopathy
頭蓋内動静脈奇形
イソブチリル-。CoAデヒドロゲナーゼ欠損症
アイブマーク症候群
Jervell Lange-.Nielsen症候群
カリクレイン高血圧症
川崎病
カーンス・セイヤ症候群
LCHAD欠損症
レーバー遺伝性視神経症
左心室非圧縮症
レオパード症候群
四肢の1B型
四肢帯状筋ジストロフィー 2E型
四肢帯状筋ジストロフィー 2F型
四肢帯状筋ジストロフィー 2M型 – 四肢帯状筋ジストロフィーの項参照
四肢帯状筋ジストロフィー。 2C型
四肢帯状筋ジストロフィー。 2D型
限局性皮膚全身性硬化症
限局性全身性硬化症
Loeys-Dietz症候群2型
Loeys-Dietz症候群4型
Long QT症候群1
リンパ浮腫と脳動静脈異常
リンパ球性血管炎
Mannosidosis, beta A,
マンノシドーシス、βA、リソソーム
McLeod神経アカントサイトーシス症候群
髄芽腫
MGAT2-CDG（CDG-IIa）
小頭心筋症
ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード
ミトコンドリアトリファンクショナルタンパク質欠損症
僧帽弁閉鎖症
僧帽弁逸脱症（家族性）
常染色体優性遺伝。 常染色体優性遺伝
筋収縮性エーラス-ダンロス症候群
赤色のゴツゴツした繊維を持つミオクロニーてんかん
1型筋強直性ジストロフィー
ナタリー症候群
ナクソス病
新生児脳卒中
神経線維腫症（Neurofibromatosis-…Noonan症候群
ヌーナン症候群
ヌーナン症候群1 – ヌーナン症候群を参照
ヌーナン症候群2 – ヌーナン症候群を参照
ヌーナン症候群3 – ヌーナン症候群を参照
ヌーナン症候群4 – ヌーナン症候群を参照 ヌーナン症候群を見る
ヌーナン症候群5 – ヌーナン症候群を見る
ヌーナン症候群6 – ヌーナン症候群を見る
ヌーナン-。like syndrome with loose anagen hair
Ostium secundum atrial septal defect
Paroxysmal ventricular fibrillation
Patent ductus arteriosus
Patent ductus venosus
Peripartum cardiomyopathy
Peters plus syndrome
PGM1-CDG
PHACE syndrome
Postural orthostatic tachycardia syndrome -。 稀な疾患ではありません。
一次カルニチン欠乏症
進行性家族性心ブロック1A型
進行性家族性心ブロック1B型
進行性家族性心ブロック2型
偽性ハイポアルドステロン症2型
弾性線維性仮性黄色腫
肺動脈性肺高血圧症
肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を伴う肺閉鎖症
心室中隔欠損を伴う肺閉鎖症
肺動脈弁狭窄症
肺静脈狭窄症
肺動脈狭窄症
腎盂高血圧症
上弁性肺動脈狭窄症を伴う網膜動脈大動脈瘤
右心室低形成症
サルコイドーシス -。 稀な疾患ではありません
センジャー症候群
逆流性耳下腺炎
突発性不整脈死亡症候群
上弁性大動脈弁狭窄症
スイアー症候群
TANGO2ーRelated Metabolic Encephalopathy and Arrhythmias
TARP syndrome
Tetralogy of Fallot
Timothy syndrome
Tricuspid atresia
Vici syndrome
VLCAD deficiency
White forelock with malformations
Williams syndrome
。