MPS IIIは、サンフィリッポ症候群としても知られているムコ多糖症です。
原因は何ですか？
ムコ多糖類は、体内の結合組織を形成するために使用される糖分子の鎖です。
- “muco “とは、分子の厚いゼリー状の粘性を意味します。
体内では、使用済みの物質が常に入れ替わり、分解されて廃棄されます。 MPS IIIの患者は、ムコ多糖類であるヘパラン硫酸の分解に不可欠な酵素が欠損している。 MPS IIIの患者は、ムコ多糖類であるヘパラン硫酸の分解に不可欠な酵素が欠損しているため、ムコ多糖類が体内の細胞に蓄積され、障害が進行する。
この病気にはさまざまな型がありますか? 現在までに、A型、B型、C型、D型と呼ばれる4種類の異なる酵素欠損がMPS IIIの原因であることがわかっています。
通常、4つの型の違いはほとんどありませんが、B型の軽度の症例では、成人しても比較的健康な人もいます。
どのくらいの頻度で見られる病気ですか？
MPSⅢはムコ多糖症の中でも最も頻度の高い病気で、新生児の7万人に1人がこの病気を持って生まれてきます。
MPS IIIは、MPS III AとMPS III Bが、MPS III CとMPS III Dよりも多く見られます。 妊娠するたびに4分の1の確率で、それぞれの保因者から欠陥のある遺伝子を受け継いだ子供がこの病気にかかります。 また、MPS III患者の兄弟姉妹がキャリアーになる確率は3分の2です。
治療法はありますか
MPS IIIには治療法がなく、現在承認されている治療法もありません。 酵素補充療法（ERT）はMPS IIIに有効であることは示されていません。 骨髄移植はMPS IIIの患者さんに試みられましたが、残念な結果に終わりました。 遺伝子治療、シャペロン治療、髄腔内酵素治療は、MPS IIIの治療法の一部であり、現在も研究が続けられています。
病気の進行状況
病気の進行状況は人によって異なり、早い人もいれば遅い人もいます。 症状は1歳以降に現れることが多く、学習能力は2歳から6歳の間に低下し始めます。 最初の数年間は正常な成長が続きますが、やがて成長が遅れ始め、最終的な身長は平均以下となります。 発育の遅れに続いて、精神状態が悪化します。
その他の症状は以下の通りです。
- 行動上の問題
- 粗い顔つき
- 下痢
- ふっくらとした唇
- 睡眠障害
- 関節が硬く、十分に伸びない
- 歩行障害
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