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MYHの医学的定義

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MYH: 遺伝性大腸癌症候群の原因となる塩基除去修復遺伝子である。 MYHは、第1染色体の短腕(p)にある1p34.3-p32.1領域に位置する。 MYHは、酸化したDNAの複製中に生じた(8-オキソグアニンとの)ミスペアから塩基アデニンを除去する酵素をコードしている。 MYHはMUTYHとしても知られています。

大腸に複数のポリープを持つ人のかなりの割合、おそらく15〜100個のポリープを持つ人の30%は、MYHの二重変異を持っています。 別の見方をすれば、FAP(家族性腺腫性ポリポーシス)と考えられているが、通常のAPC遺伝子の変異を持たない家系の最大10%が、MYH遺伝子のバイアリリック変異を持っている。

MYH症候群は、常染色体劣性で遺伝します。 MYH症候群のほとんどの人は、大腸のポリープや癌の多世代にわたる家族歴を持っていませんが、兄弟や姉妹にMYH症候群の人がいる場合があります。 MYH症候群では、大腸内のポリープが非常に少ない場合もあれば、数百個に及ぶ場合もあります。 また、MYH症候群では、結腸外腫瘍(結腸や直腸以外にできる腫瘍)の傾向はありません。

以上のことから、MYH症候群は常染色体劣性遺伝の大腸腺腫性ポリポーシス(家族性大腸腺腫性ポリポーシス)であるといえます。

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