Discussion
Hypospadiaは、妊娠7週目から14週目の間に起こる尿道ひだの不完全な融合から生じるものである。 この障害の正確な病因はまだほとんど分かっていない。
通常、尿道下垂症は単独の異常として発生しますが、尿道下垂症に罹患した胎児の40％までが上部尿路の異常も併せ持っています。 停留睾丸と鼠径ヘルニアは、最も一般的な生殖器外の異常であり、低スパディアの全症例の7～10％に見られます。 さらに、三倍体、いくつかの症候群（Fraser症候群、Smith-Lemi-Opitz症候群など）、先天性心疾患、口唇口蓋裂、神経管欠損、肛門奇形なども、低スパディアとの組み合わせで報告されています。 また、遺伝子発現研究により、CTGF、CYR61、EGFが本症の原因となる候補遺伝子として同定されています。
胎児の性別の決定に加えて、外性器の異常の検出は、第2期の異常スキャンに不可欠な要素となっています。 従来の超音波診断の基準は、先端に2本のエコーラインがあり、これは前立腺の外側のひだを表していますが、これは小さくて「鈍感な」ペニスです。 Meiznerは、重度の尿道下垂症の胎内診断の手がかりとして、陰嚢のひだの間に位置する腹側に向いた陰茎でチューリップが形成される「チューリップサイン」を米国で報告した。 しかし、特定のケースでは、女性の正常な解剖学的構造と、重度の陰茎陰嚢低位症の男性の解剖学的構造を超音波で区別することはほとんど不可能である。
超音波による胎児の性別判定は、ほとんどの妊娠で可能ですが、場合によっては困難を伴うことがあります。
ほとんどの妊娠では超音波による胎児の性別判定が可能ですが、場合によっては困難を伴うことがあります。第2期後半の超音波による胎児の性別判定は外性器の直接観察に基づいていますが、第1期および第2期前半では、主に性器結節の方向に基づいています。
本報告では，2Dおよび3D USを用いてpenoscrotal hypospadiaの出生前診断を行った1例を紹介した。 2D USは胎児の生殖器異常を診断するためのゴールドスタンダードであることに変わりはありませんが、これらの症例の多くでは正確な出生前診断ができません。 3D USは、より詳細でリアルな画像を提供することで、診断を改善することができます。