RNAi in research and medicine
組織培養で細胞内に導入されたdsRNAのセグメントによって遺伝子がサイレンシングされるという発見は、遺伝子機能の研究に革命をもたらした。 dsRNAによる遺伝子サイレンシングは、真核細胞でmiRNAの処理に関与する自然発生的な細胞機械を利用しています。 例えば、各dsRNAは、DICER酵素によって小さな断片に切断される。 これらの断片は短干渉性RNA（siRNA）と呼ばれ、長さは約20～25ヌクレオチドです。 miRNAと同様に、siRNAはRISCに結合し、標的となるmRNAの配列を切断します。
遺伝子の機能を破壊するために使用できる合成dsRNAには、さまざまな種類があります。
遺伝子の機能を破壊するために用いられる合成dsRNAにはさまざまな種類があります。一般的に使用される分子には、DICERによる切断を回避するsiRNAや、2つのユニークなsiRNAセグメントを含む1本のRNA鎖が二重鎖に折り畳まれ、隣接するヌクレオチドが相補的な塩基対ではなく加熱（アニーリング）によって結合されたスモールヘアピンRNA（shRNA）があります。 これにより、片方の端がしっかりとしたループになっているため、ヘアピンのような構造になります。 細胞内でshRNAはDICERによって2つのsiRNAに切断されます。
RNAiは非常に強力な研究ツールです。 合成dsRNAは、特定の遺伝子の発現を妨げるように設計されているため、遺伝学者は遺伝子の機能をより深く理解するために遺伝子の活性を操作することができます。 さらに、異常に過剰な働きをする遺伝子は、ある種のヒトの病気の原因となっており、RNAiを用いてこの活動を抑制することは、重要な研究分野となっている。
黄斑変性症では、網膜の細胞で血管内皮増殖因子（VEGF）と呼ばれるタンパク質の産生を阻害するRNA配列が、網膜の血管が過剰に増殖して漏れ出し、視力低下を引き起こすのを抑制することができます。 RNAiによる黄斑変性症の治療では、「naked RNA」を眼球に注入します。 裸のRNA」という言葉は、ウイルスベクターを用いてdsRNAを疾患細胞に導入する方法と区別するために用いられている。 ベクターに組み込まれた干渉性RNAは、腫瘍の成長を遅らせる効果があるかどうか研究されている。
干渉性RNAを細胞に確実に到達させることや、ウイルスベクター自体が危険な副作用を起こさないことなどが、RNAi治療の開発を複雑にしています。 さらに、遺伝子間の配列の類似性により、正常に機能している遺伝子にdsRNAが結合してしまうことがあります。 その結果、細胞の正常な機能に不可欠な健康な遺伝子が沈黙してしまうことがある。 とはいえ、この技術は医療への応用が期待されています。