VACTERL関連は、多くの身体システムに影響を及ぼす疾患です。 VACTERLとは、椎体欠損、肛門閉鎖、心臓欠損、気管食道瘻、腎臓異常、四肢異常の頭文字をとったものです。 VACTERL協会と診断された人は、通常、これらの特徴的な特徴のうち少なくとも3つを有しています。
脊椎の骨（椎骨）の欠損は、VACTERL病患者の60～80％に認められます。 これらの欠陥には、形の悪い椎骨、融合した椎骨
、椎骨の欠損や余分な椎骨などがあります。 人によっては、脊椎の問題によって手術が必要になったり、様々な重さの腰痛などの健康問題を生涯にわたって引き起こすことがあります。 VACTERL関連遺伝子を持つ人の60～90％は、肛門が狭くなっていたり、閉塞していたりします。 肛門閉鎖症は、生殖器や尿路（心臓）の異常は、VACTERL関連の個体の40～80％に見られます。 心臓の欠陥は、生命を脅かす問題から、健康上の問題を起こさない微妙な欠陥まで、重症度に幅があります。 VACTERL関連遺伝子を持つ人の50～80％には、食道と気管の間に異常な接続部（瘻孔）である気管食道瘻が存在します（腎）の異常は、VACTERL関連の個人の50～80％に見られます。 罹患者は片方または両方の腎臓を欠いていたり、腎臓が異常に発達していたり、形が崩れていたりして、腎機能に影響を与えます。 四肢の異常は、VACTERL関連遺伝子を持つ人の40～50％に認められます。
VACTERL連合の特徴の中には、小児期や成人期の後半になるまで発見されない微妙なものもあり、この疾患の診断を困難にしています。