先天性中枢性低換気症候群（CCHS）は、正常な呼吸に影響を与える疾患です。 この障害を持つ人は、特に睡眠中に浅い呼吸（低換気）をするため、酸素が不足し、血液中に二酸化炭素が蓄積されます。 通常であれば、不随意の身体処理を制御する神経系の一部（自律神経系）は、このような不均衡に反応して、より深く呼吸するように促したり、目を覚まさせたりする。 CCHSの人は、この神経系の反応が損なわれています。 そのため、呼吸を助ける機械（人工呼吸器）や、正常な呼吸パターンを刺激する装置（横隔膜ペースメーカー）を使ってサポートする必要があります。
CCHSの症状は、通常、生後まもなく、患児が眠りにつくときに低呼吸になることで明らかになります。 このような赤ちゃんは、血液中の酸素が不足しているため、皮膚や唇が青みがかって見えることがよくあります（チアノーゼ）。
呼吸の問題に加えて、CCHSの人は、運動や体勢の変化に応じて、心拍数や血圧の調節が困難になることがあります。
CCHSの人は、神経系にも問題がある場合があります。
CCHSの人は、神経系に影響を及ぼす別の問題を抱えている可能性があります。CCHSの人の約20パーセントは、消化管を制御する神経に異常があり（ヒルシュスプルング病）、その結果、重度の便秘、腸閉塞、結腸の肥大を引き起こします。 CCHSとヒルシュスプルング病の合併をハダド症候群と呼ぶ研究者もいます）。 CCHSの患者さんの中には、学習障害やその他の神経学的な問題を抱える方もいます。
さらに、CCHSの患者さんは通常、光に対する瞳孔の反応が低下するなど、目の異常を持っています
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CCHSでは、生命予後や知的障害の程度は、障害の重症度、診断のタイミング、治療の成功に左右されます。