Klinische Pädiatrie und Forschung

Depressionen des Nasenrückens in der pädiatrisch-orthopädischen Praxis: Eine Übersicht

Depressionen des Nasenstegs können am Knochen, am Knorpel oder an beidem lokalisiert sein. Letztere sind die schwersten Fälle, die die Sattelnase-Deformität darstellen, die zu verschiedenen schwerwiegenden funktionellen Konsequenzen führen kann. Ein stark eingedrückter Nasenrücken ist meist sekundär auf ein Trauma oder eine Infektion zurückzuführen. Bei Kindern kann sie auch durch eine Vielzahl von genetischen oder umweltbedingten Faktoren verursacht werden. Eine Vielzahl von angeborenen Störungen oder Syndromen, Geburtsfehler, wie das fetale Alkoholsyndrom, und Infektionskrankheiten, wie die kongenitale Syphilis, können zu den pathogenetischen Faktoren gehören. Die in der kinderorthopädischen Praxis am häufigsten anzutreffenden angeborenen Syndrome mit einer depressiven Nasenbrücke sind die cleidokraniale Dysplasie, Kinder mit neurologischer Entwicklungsverzögerung, Achondroplasie, das Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom, das Cornelia-de-Lange-Syndrom, die Osteogenesis imperfecta und das Klippel-Feil-Syndrom.

Die Beurteilung und Behandlung von Patienten mit einer depressiven Nasenbrücke erfordert ein multidisziplinäres Team. Der Kinderorthopäde ist in der Regel nicht an der primären Behandlung dieser Kinder beteiligt. Er kann jedoch bei einer frühzeitigen Überweisung, die auf ein nicht diagnostiziertes klinisches Zeichen hinweist, hilfreich sein, um eine Syndromdiagnose zu stellen und kann auch in die Behandlung koexistierender Knochenerkrankungen einbezogen werden.

Übersicht

Die Tiefe der Nasenbrücke wird aus der Profilansicht beurteilt. Der Schweregrad der Nasenbrückendepression sowie die damit verbundenen klinischen Befunde können sehr unterschiedlich sein. Bei den leichten Formen verursacht der Defekt vor allem ästhetische Probleme, während in den fortgeschrittensten Fällen eine schwere Atemwegsobstruktion und eine Unfähigkeit zur Nahrungsaufnahme auftreten können. Bei der Geburt sind die Eigenschaften des Kindes weniger ausgeprägt, und mit der Entwicklung wird der Nasenrücken wahrscheinlich ein normaleres Aussehen annehmen. Die Satteldepression des Nasenrückens ist eine der häufigsten Nasendeformitäten mit unterschiedlichen Schweregraden. Sie beschreibt ein Nasenprofil, das einem Reitsattel ähnelt. Sie kann relativ oder echt sein. Relativ liegt vor, wenn eine Buckelbildung oder ein übermäßiger Vorsprung der Nasenspitze oder beides vorhanden ist. Bei einer echten Satteldeformität liegt ein tatsächlicher Verlust von Gewebe entlang der dorsalen Nasenlinie vor. Eine Sattelnasendeformität kann als Folge eines Traumas der Nase (kraniofaziales Trauma, Verletzungen – die Boxernase) oder als Komplikation einer Nasenoperation auftreten. Sie kann auch durch spezifische Infektionen verursacht werden, wie Syphilis, Tuberkulose, Lepra, Leishmaniose und andere unspezifische eitrige Infektionen. In einigen Fällen entwickelt sich die Sattelnase aus einer chronischen Nasenentzündung, die durch Erkrankungen wie rezidivierende Polychondritis und Granulomatose mit Polyangiitis (Wegenersche Granulomatose) verursacht wird. Der gewohnheitsmäßige Gebrauch von Kokain oder das Inhalieren anderer Drogen kann eine Sattelnase-Deformität verursachen. Da diese Deformitäten auch ohne eine offensichtliche auslösende Ursache auftreten können, können sie ein diagnostisches Dilemma darstellen. Die fortschreitende Sattelnasendeformität kann auch durch Sarkoidose und Tumorinvasion bedingt sein.

Der angeborene niedrige Nasenrücken oder die Sattelnasendeformität ist ein seltenes Vorkommen in der kinderorthopädischen Praxis. Die Definition besagt, dass die Deformität bei der Geburt vorhanden ist. Die Ursachen können ein Geburtsfehler, wie das fetale Alkoholsyndrom, eine Infektionskrankheit, wie die kongenitale Syphilis, und vererbte Störungen, wie die ektodermalen Dysplasien, kongenitale Anomalien aufgrund von Nasenunterentwicklung und kongenitale Syndrome sein, wie Dysostosis cleidocranial, Williams-Syndrom, Down-Syndrom, Achondroplasie, Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom, Cornelia-de-Lange-Syndrom, Osteogenesis imperfect und Klippel-Feil-Syndrom. Untersuchungen zur Erkennung von genetischen Anomalien oder anderen Gesundheitsproblemen können Röntgenaufnahmen zur Einschätzung der Nasenstruktur des Kindes, Chromosomentests zur Erkennung von genetischen Anomalien und Bluttests zur Überprüfung des Niveaus von Enzymen und Entzündungsmarkern umfassen.

Geburtsdefekte

Das fetale Alkoholsyndrom bezeichnet eine Vielzahl von Geburtsdefekten, die mit dem Konsum von Alkohol während des ersten Trimesters der Schwangerschaft verbunden sind. Es kann durch Probleme des Nervensystems oder des Verhaltens, Gesichtsanomalien, wie z. B. einen vertieften Nasenrücken, Wachstumsstörungen und Lernbehinderungen kompliziert werden. Alkohol ist die häufigste und wichtigste teratogene Noxe für den Embryo und Fötus.

Infektionskrankheiten

Kongenitale Syphilis ist eine schwere und potenziell lebensbedrohliche Infektion des Kindes, die durch Treponema pallidum verursacht wird und nach dem vierten Schwangerschaftsmonat fast ausschließlich über die Plazentaschranke von der infizierten Mutter auf ihr Kind übertragen wird. Perinatale Infektionen sind weniger häufig, und postnatale Infektionen kommen nur ausnahmsweise vor. Die Symptome der kongenitalen Syphilis können in pränatale (Syphilis materno-fetalis), neonatale und seltene postnatale Symptome unterteilt werden. Babys, die mit kongenitaler Syphilis geboren werden, haben häufig keinen Nasenrücken und eine schwere kongenitale Lungenentzündung. Zu den assoziierten Gesundheitsproblemen gehören Blindheit, Taubheit, neurologische Probleme und skelettale Manifestationen, einschließlich Periostitis, Osteitis, metaphysäre Veränderungen (Abbildung 1), Pseudoparalyse, pathologische Frakturen, Gelenkbeteiligung und Daktylitis. Penicillin ist das einzige Antibiotikum, das sich zur Behandlung der kongenitalen Syphilis bewährt hat.

Erbliche Störungen

Aufgrund der Sattelnasendeformität und der beidseitigen Katarakte sollten alle Patienten mit Verdacht auf kongenitale Syphilis auf okuläre oder auditive Defekte untersucht werden, was die Diagnose einer ektodermalen Dysplasie bestätigen würde. Ektodermale Dysplasien sind eine große und komplexe Gruppe von Erbkrankheiten, die durch eine mangelhafte ektodermale und mesodermale Entwicklung gekennzeichnet sind. Nasale Obstruktion durch das Vorhandensein von Nasenkrusten, Hörverlust und Heiserkeit im Hals sind die am häufigsten vertretenen Symptome .

Kongenitale Anomalien der Nase umfassen ein breites Spektrum an Defekten, die auf Anomalien im Entwicklungsprozess zurückzuführen sind. Sie reichen von partiellen Nasendeformitäten, wie dem isolierten Fehlen der Nasenbeine, dem Fehlen der Columella, dem Fehlen des Septumknorpels oder des Alae-Knorpels, über die Hemi-Aplasie der Nase bis hin zum vollständigen Fehlen der Nase (Arhinie) .

Angeborene Syndrome

Bei verschiedenen Kraniosynostose-Syndromen und Skelettdysplasien kann der Nasenrücken eingedrückt sein oder tiefer im Gesicht liegen als normal. Die häufigsten kongenitalen Skelettdysplasien, die in der kinderorthopädischen Praxis mit einem niedrigen Nasenrücken assoziiert sein können, sind:

1. Die cleidokraniale Dysplasie ist eine gut definierte Skelett- und Zahnstörung mit charakteristischen klinischen Befunden und autosomal-dominantem Erbgang. Hauptindikatoren der Erkrankung sind Hypoplasie oder Aplasie der Klavikularknochen. Bilateralität ist die Regel, aber nicht immer der Fall (Abbildung 2). Das fehlende Segment kann durch eine fibröse Pseudarthrose oder durch ein fibröses Band oder einen Strang dargestellt werden. Das kraniofaziale Wachstum ist in vielerlei Hinsicht beeinträchtigt und kann eine abgesenkte Nasenbrücke beinhalten. Der Brustkorb ist klein und glockenförmig mit kurzen, schrägen Rippen. Das Becken ist ausnahmslos betroffen und zeigt charakteristische Veränderungen. Eine relativ konstante Anomalie ist das Vorhandensein von sowohl proximalen als auch distalen Epiphysen an den zweiten Mittelhandknochen und Mittelfußknochen, was zu übermäßigem Wachstum und Länge führt. Alle anderen Knochen der Hände und Füße, insbesondere die distalen Phalangen und die mittleren Phalangen des zweiten und fünften Fingers sind ungewöhnlich kurz. Die Endhöhe ist deutlich reduziert. Die angeborene Pseudarthrose der Clavicula gehört wahrscheinlich zu den am häufigsten zu differenzierenden Erkrankungen. Sie wurde ursprünglich in Verbindung mit einer cleidocranialen Dysplasie beschrieben. In der großen Mehrzahl der Fälle ist die Beteiligung unilateral mit einer deutlichen Dominanz der rechten Seite. Die Fälle sind sporadisch und es gibt keine andere Knochenbeteiligung.

2. Die neurologische Entwicklungsverzögerung und die dysmorphen Gesichtszüge erfordern eine gründliche Untersuchung und umfangreiche diagnostische Tests bei Kindern (Abbildung 3). A) Das Williams-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die durch eine hemizygote, zusammenhängende Gendeletscherdeletion auf Chromosom 7q11.23 verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch ausgeprägte Gesichtszüge, angeborene Herzfehler, geistige Retardierung und eine gesellige Persönlichkeit. Es kann auch durch Knochendeformitäten, wie z. B. eine vertiefte Nase, kompliziert sein. B) Das Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, ist die häufigste Chromosomenanomalie bei lebend geborenen Kindern, die bis zu 1 von 700 Geburten erreicht. Es ist typischerweise mit körperlichen Wachstumsverzögerungen, charakteristischen Gesichtszügen und leichter bis mittlerer geistiger Behinderung verbunden. Sie ist durch eine Vielzahl von dysmorphen Merkmalen und Erkrankungen gekennzeichnet. Zu ersteren gehören ein kleines Kinn, schräge Augen, ein schwacher Muskeltonus, ein flacher Nasenrücken, eine einzelne Handfalte und eine hervorstehende Zunge aufgrund eines kleinen Mundes und einer relativ großen Zunge. Zu den letzteren gehören eine schlechte Immunfunktion, ein angeborener Herzfehler, eine atlantoaxiale Instabilität, Epilepsie, Leukämie, Schilddrüsenerkrankungen und psychische Störungen. Kinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Hals-Nasen-Ohren-Erkrankungen wie refraktäre Otitis, Eustachische Röhrenfehlfunktion, Laryngomalazie, Trachealstenose, obstruktive Schlafapnoe, Schwerhörigkeit sowie Stimm- und Artikulationsstörungen.

3. Die Achondroplasie ist eine humangenetische Störung der Wachstumsfuge und die häufigste Form der vererbten disproportionalen Kleinwuchses. Sie wird als autosomal-dominante Erkrankung mit im Wesentlichen vollständiger Penetranz vererbt. Die meisten von ihnen haben die gleichen Punktmutationen im Gen für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3, der ein negativer Regulator des Knochenwachstums ist. Die klinischen und radiologischen Merkmale der Achondroplasie sind leicht zu erkennen; sie umfassen eine überproportionale Kleinwüchsigkeit mit rhizomelischer Verkürzung, lumbale Hyperlordose und eine dreizackige Handkonfiguration. Die Achondroplasie ist auch von zahnmedizinischem Interesse wegen ihrer charakteristischen kraniofazialen Merkmale, zu denen eine relative Makrozephalie mit frontalem Bossing (prominente oder wulstige Stirn mit vertieftem Nasenrücken), eine Hypoplasie des Mittelgesichts und eine Hypoplasie des Oberkiefers gehören (Abbildung 4a und Abbildung 4b). Die Mehrheit der Achondroplastiker hat eine normale Intelligenz, aber viele soziale und medizinische Komplikationen können ein volles und produktives Leben beeinträchtigen. Einige von ihnen haben schwerwiegende gesundheitliche Folgen im Zusammenhang mit Hydrozephalus, Kompression des kraniozervikalen Übergangs oder Obstruktion der oberen Atemwege.

4. Das Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom ist gekennzeichnet durch dysmorphes Gesicht mit depressivem Nasenrücken, Hautmanifestationen, Herzfehler, Katarakt, Hypotonie, Kleinwuchs, Kyphoskoliose, Coxa vara, Instabilität der oberen Halswirbelsäule und punktförmige Verkalkungen innerhalb der Epiphysen. Die Chondrodysplasia Punctata (CDP) ist eine seltene, heterogene angeborene Skelettdysplasie, die durch punktförmige oder punktartige Kalkablagerungen im Knorpel gekennzeichnet ist, die auf neonatalen Röntgenbildern zu sehen sind (Abbildung 5). Eine Reihe von angeborenen Stoffwechselkrankheiten sind mit CDP assoziiert, darunter eine Fehlfunktion der peroxisomalen und Cholesterin-Biosynthese sowie andere angeborene Stoffwechselstörungen wie: Mukolipidose Typ II, Mukopolysacharidose Typ III, GM1-Gangliosidose. CDP kann bei verschiedenen Störungen und Syndromen wie Turner, Zellweger, Trisomie 21, Trisomie 18, FAS und nach Einnahme von Warfarin oder Phenytoin während der Schwangerschaft auftreten. Die Vererbung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant oder X-chromosomal-rezessiv mit Deletion des terminalen kurzen Arms oder Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 sein.

5. Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (auch Bushy-Syndrom oder Amsterdamer Zwergwuchs genannt), ist eine genetische Störung, die zu verschiedenen Veränderungen führen kann. Diese Krankheit betrifft sowohl die körperliche als auch die neuropsychiatrische Entwicklung. Zu den verschiedenen Anomalien gehören Gesichtsdysmorphien (gewölbte Augenbrauen, Synophrys, vertiefter Nasenrücken, langes Philtrum, nach unten gedrehte Mundwinkel), Fehlbildungen der oberen Extremitäten, Hirsutismus, Herzfehler und gastrointestinale Veränderungen. Das klassische de-Lange-Syndrom präsentiert sich mit einem markanten Gesicht, ausgeprägter Wachstums- und geistiger Retardierung und variablen Gliedmaßenfehlbildungen (Abbildung 6a und Abbildung 6b). In den letzten fünf Jahren wurde eine milde Variante definiert, mit weniger ausgeprägter psychomotorischer Retardierung, weniger ausgeprägtem prä- und postnatalem Wachstumsdefizit und einer seltenen Assoziation mit größeren Fehlbildungen, obwohl leichte Gliedmaßenanomalien vorhanden sein können .

6. Die Osteogenesis Imperfecta (OI) oder Glasknochenkrankheit ist eine seltene erbliche Störung der Typ-1-Kollagensynthese mit einer Trias klinischer Merkmale wie multiple Frakturen, blaue Sklera und Schallleitungsschwerhörigkeit. Sie weist eine große Variation in Aussehen und Schweregrad auf. Die schwersten Formen führen zum frühen Tod. Klinische Merkmale wie Frakturhäufigkeit, Langknochendeformitäten (Abbildung 7a), Muskelkraft oder extraskelettale Probleme variieren stark. Einige Merkmale sind altersabhängig. Die ursprüngliche Klassifikation von Looser beschrieb zwei Typen: OI congenita und OI tarda. Sillence und Kollegen beschrieben 4 Typen der Erkrankung unter Berücksichtigung der phänotypischen Merkmale und des Vererbungsmodus. Die Sklerafärbung ist ein wichtiges Merkmal, das 2 große Gruppen von Patienten mit nicht letaler OI unterscheidet, solche mit und solche ohne blaue Sklera. Individuen mit OI Typ I (Abbildung 7b) haben deutlich blaue Skleren, die das ganze Leben lang intensiv blau bleiben. Bei OI Typ III und OI Typ IV können die Skleren bei der Geburt und im Säuglingsalter ebenfalls blau sein, aber die Intensität nimmt mit der Zeit ab, so dass diese Personen im Jugend- und Erwachsenenalter Skleren mit normalem Farbton haben. Bei Kindern mit den schwersten nicht-tödlichen Formen der Osteogenesis imperfecta können schwere kraniofaziale und dentale Anomalien auftreten, obwohl es nur sehr wenige Berichte über OI-Patienten gibt, die mit Nasenkorrekturen behandelt wurden.

7. Das Klippel-Feil-Syndrom kann mit ossären und viszeralen Anomalien einhergehen. Es präsentiert sich in der Regel mit einer klinischen Trias, die einen kurzen, geneigten Hals, eine niedrige hintere Haarlinie und einen Verlust der zervikalen Bewegung beinhaltet. Sie ist durch die Fusion von mindestens zwei Halswirbeln gekennzeichnet. Ein unerkanntes fetales Alkoholsyndrom ist in der Pathogenese in Frage gestellt worden, obwohl die beiden Syndrome unterschiedliche Entitäten sind. Eine Vielzahl von kraniofazialen Anomalien, einschließlich einer depressiven Nasenbrücke (Abbildung 8), kann in Verbindung mit dem Syndrom auftreten und das klinische Spektrum erweitern.

Die depressive Nasenbrücke ist ein seltener und wahrscheinlich unterschätzter Zustand bei Neugeborenen. Sie kann auf eine Vielzahl von Erkrankungen mit völlig unterschiedlichem Phänotyp und Genotyp zurückzuführen sein. Der pathogenetische Weg, der die spezifische Anomalie verursacht, ist bei jeder Störung völlig unterschiedlich. Pädiatrische Konsultation durch eine frühzeitige Überweisung ist essentiell für eine erfolgreiche frühzeitige Identifizierung, prompte Diagnose und Therapie von Säuglingen mit einem depressiven Nasenrücken oder einer Sattelnase-Deformität aufgrund von Geburtsfehlern, Infektionskrankheiten, vererbten Störungen und angeborenen Syndromen.

Interessenkonflikt-Erklärung

Der Autor bestätigt, dass er keine kommerziellen Verbindungen (wie Beratertätigkeiten, Aktienbesitz, Kapitalbeteiligungen, Patent-/Lizenzvereinbarungen usw.) hat, die einen Interessenkonflikt im Zusammenhang mit dem eingereichten Artikel darstellen könnten. Der Autor erhielt keine finanzielle Unterstützung für diese Studie.

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