Das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) ist eine Störung, die die normale Atmung beeinträchtigt. Menschen mit dieser Störung atmen flach (hypoventilieren), vor allem im Schlaf, was zu einem Sauerstoffmangel und einer Anhäufung von Kohlendioxid im Blut führt. Normalerweise würde der Teil des Nervensystems, der unwillkürliche Körperprozesse steuert (autonomes Nervensystem), auf ein solches Ungleichgewicht reagieren, indem er die Person dazu anregt, tiefer zu atmen oder aufzuwachen. Diese Reaktion des Nervensystems ist bei Menschen mit CCHS beeinträchtigt. Sie müssen mit einer Maschine unterstützt werden, die ihnen beim Atmen hilft (mechanische Beatmung) oder mit einem Gerät, das ein normales Atemmuster stimuliert (Zwerchfellschrittmacher). Einige Betroffene benötigen diese Unterstützung 24 Stunden am Tag, andere nur nachts.
Symptome von CCHS zeigen sich meist kurz nach der Geburt, wenn betroffene Säuglinge beim Einschlafen hypoventilieren. Bei diesen Säuglingen verursacht der Sauerstoffmangel im Blut oft ein bläuliches Aussehen der Haut oder der Lippen (Zyanose). In einigen leichteren Fällen kann sich CCHS erst im späteren Leben bemerkbar machen.
Zusätzlich zu den Atemproblemen können Menschen mit CCHS Schwierigkeiten haben, ihre Herzfrequenz und ihren Blutdruck zu regulieren, zum Beispiel als Reaktion auf Bewegung oder Veränderungen der Körperposition. Sie haben auch eine verminderte Schmerzwahrnehmung, eine niedrige Körpertemperatur und gelegentliche Episoden von starkem Schwitzen.
Personen mit CCHS können zusätzliche Probleme haben, die das Nervensystem betreffen. Etwa 20 Prozent der Menschen mit CCHS haben Anomalien in den Nerven, die den Verdauungstrakt steuern (Morbus Hirschsprung), was zu schwerer Verstopfung, Darmverschluss und einer Vergrößerung des Dickdarms führt. (Einige Forscher bezeichnen die Kombination von CCHS und Morbus Hirschsprung als Haddad-Syndrom). Einige Betroffene entwickeln Lernschwierigkeiten oder andere neurologische Probleme. Menschen mit CCHS haben auch ein erhöhtes Risiko, bestimmte Tumore des Nervensystems zu entwickeln, die Neuroblastome
, Ganglioneuromen und Ganglioneuroblastome genannt werden.
Zusätzlich haben Menschen mit CCHS in der Regel Anomalien der Augen, einschließlich einer verminderten Reaktion der Pupillen auf Licht. Menschen mit CCHS, vor allem Kinder, haben ein charakteristisches Aussehen mit einem kurzen, breiten, etwas abgeflachten Gesicht, das oft als „kastenförmig“ beschrieben wird.
Bei CCHS hängen die Lebenserwartung und das Ausmaß der geistigen Behinderung von der Schwere der Erkrankung, dem Zeitpunkt der Diagnose und dem Erfolg der Behandlung ab.