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Medizinische Definition der Kopplungsanalyse

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Kopplungsanalyse: Untersuchung, die darauf abzielt, eine Verknüpfung zwischen Genen herzustellen. Heute dient die Linkage-Analyse der Gensuche und der genetischen Testung.

Linkage ist die Tendenz von Genen und anderen genetischen Markern, zusammen vererbt zu werden, weil sie nahe beieinander auf demselben Chromosom liegen.

Ein Gen ist eine funktionelle physikalische Einheit der Vererbung, die von den Eltern an das Kind weitergegeben werden kann. Alle Gene beim Menschen sind Stücke der DNA. Die meisten Gene enthalten die Information für die Herstellung eines bestimmten Proteins.

Der Begriff „genetischer Marker“ ist weiter gefasst als ein Gen. Ein genetischer Marker ist einfach ein Segment der DNA mit einem identifizierbaren physischen Ort auf einem Chromosom, dessen Vererbung verfolgt werden kann. Ein genetischer Marker kann eine Funktion haben und somit ein Gen sein. Oder ein Marker kann ein Abschnitt der DNA sein, von dem keine Funktion bekannt ist.

Da DNA-Abschnitte, die auf einem Chromosom nahe beieinander liegen, dazu neigen, gemeinsam vererbt zu werden, werden Marker oft als Hilfsmittel verwendet, um das Vererbungsmuster eines Gens zu verfolgen, das noch nicht identifiziert wurde, dessen ungefähre Lage aber bekannt ist.

Die statistische Abschätzung, ob zwei Loci auf einem Chromosom wahrscheinlich nahe beieinander liegen und daher wahrscheinlich gemeinsam vererbt werden, wird LOD-Score genannt. Ein LOD-Score von 3 oder mehr bedeutet im Allgemeinen, dass die beiden Loci miteinander verbunden sind und nahe beieinander liegen.

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