MYH: Ein Basen-Exzisions-Reparatur-Gen, das für ein erbliches Dickdarmkrebs-Syndrom verantwortlich ist. MYH befindet sich auf dem kurzen (p) Arm von Chromosom 1 in der Region 1p34.3-p32.1. MYH kodiert ein Enzym, das die Base Adenin aus Fehlpaarungen (mit 8-Oxoguanin) entfernt, die bei der Replikation von oxidierter DNA entstehen. MYH ist auch unter dem Namen MUTYH bekannt.
Ein erheblicher Anteil der Menschen mit multiplen Polypen im Dickdarm, vielleicht bis zu 30 % derer, die 15 bis 100 Polypen haben, haben biallelische MYH-Mutationen. (Beide MYH-Gene sind mutiert.) Aus einer anderen Perspektive betrachtet, haben bis zu 10 % der Familien, von denen man annimmt, dass sie FAP (familiäre adenomatöse Polyposis) haben, die aber nicht die übliche Mutation im APC-Gen haben, biallelische Mutationen im MYH-Gen.
Das MYH-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Die meisten Menschen mit dem Syndrom haben keine multigenerationale Familiengeschichte von Polypen oder Dickdarmkrebs, können aber Brüder oder Schwestern mit dem Syndrom haben. Das MYH-Syndrom kann zu sehr wenigen oder mehreren hundert Polypen im Dickdarm führen. Es gibt keine Tendenz zu extrakolonischen Tumoren (Wucherungen außerhalb des Dickdarms und des Rektums), die mit MYH assoziiert sind.
Zusammenfassend ist das MYH-Syndrom eine autosomal rezessive Form der kolorektalen adenomatösen Polyposis (familiäre adenomatöse Polyposis oder familiäre Polyposis des Kolons und Rektums).
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