Morbus Fabry

Was ist Morbus Fabry?

Personen, die Morbus Fabry haben, produzieren nicht genug gesunde Versionen eines Enzyms (Blutchemikalie) namens Alpha-Galaktosidase A (Alpha-GAL). Diese Enzyme verhindern, dass sich Sphingolipide, eine fettähnliche Substanz, in Blutgefäßen und Gewebe ablagern.

Ohne funktionierende alpha-GAL-Enzyme sammeln sich schädliche Mengen an Sphingolipiden in Blutgefäßen und Geweben an. Morbus Fabry betrifft das Herz, die Nieren, das Gehirn, das zentrale Nervensystem und die Haut. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die von den Eltern auf die Kinder vererbt wird. Sie wird manchmal auch Anderson-Fabry-Krankheit genannt.

Welche Arten von Morbus Fabry gibt es?

Die Arten von Morbus Fabry spiegeln das Alter einer Person wider, wenn die ersten Symptome auftreten. Zu den Typen gehören:

• Klassischer Typ: Die Symptome des klassischen Morbus Fabry treten in der Kindheit oder im Teenageralter auf. Ein charakteristisches Krankheitssymptom – ein schmerzhaftes, brennendes Gefühl in Händen und Füßen – kann bereits im Alter von zwei Jahren auftreten. Die Symptome verschlimmern sich im Laufe der Zeit immer mehr.
• Spät einsetzender/atypischer Typ: Menschen mit spät einsetzendem Morbus Fabry haben keine Symptome, bis sie in ihren 30ern oder älter sind. Der erste Hinweis auf ein Problem kann Nierenversagen oder eine Herzerkrankung sein.

Wie häufig ist Morbus Fabry?

Ungefähr einer von 40.000 Männern hat Morbus Fabry klassisch. Der spät einsetzende oder atypische Morbus Fabry ist häufiger. Sie betrifft etwa einen von 1.500 bis 4.000 Männern.

Die Experten sind sich nicht sicher, wie viele Frauen Morbus Fabry haben. Einige Frauen haben keine Symptome oder nur leichte, leicht zu übersehende Symptome, so dass die Krankheit bei Frauen häufig nicht diagnostiziert wird.

Was verursacht Morbus Fabry?

Kinder erben von einem Elternteil eine Mutation (Veränderung) im Galaktosidase-alpha-Gen (GLA) auf dem X-Chromosom. Das GLA-Gen produziert das alpha-GAL-Enzym, das beim Abbau von Fettstoffen (Sphingolipiden) hilft. Menschen, die ein defektes GLA-Gen erben, produzieren nicht genug alpha-GAL-Enzym. Infolgedessen lagern sich Fettstoffe in den Blutgefäßen ab.

Wer kann Morbus Fabry bekommen?

Menschen mit Morbus Fabry erben ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom von einem Elternteil. Männer erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter. Frauen haben zwei X-Chromosomen, eines von jedem Elternteil.

Ein Elternteil kann das fehlerhafte Gen, das Morbus Fabry verursacht, auf verschiedene Weise an ein Kind weitergeben:

• Väter geben ihr X-Chromosom mit dem fehlerhaften Gen an alle ihre Töchter weiter. Alle diese Töchter werden die Genmutation haben, die Morbus Fabry verursacht. Söhne sind nicht gefährdet, da Männer das Y-Chromosom von ihren Vätern erhalten (nicht das X-Chromosom).
• Mütter haben eine 50%ige Chance, ihr betroffenes X-Chromosom an ihre Töchter oder Söhne weiterzugeben. Einige Familienmitglieder können die Genmutation haben, während andere nicht betroffen sind.

Was sind die Symptome von Morbus Fabry?

Die Symptome von Morbus Fabry variieren je nach Typ. Einige Symptome sind mild und treten möglicherweise erst später im Leben auf. Männer neigen dazu, schwerere Symptome zu haben als Frauen. Zu den Symptomen von Morbus Fabry gehören:

• Taubheit, Kribbeln, Brennen oder Schmerzen in den Händen oder Füßen.
• Extreme Schmerzen bei körperlicher Aktivität.
• Wärme- oder Kälteunverträglichkeit.
• Abnormale Trübung des Auges (Hornhaut), die das Sehvermögen nicht verändert.
• Schwindel.
• Grippe-ähnliche Symptome, einschließlich Müdigkeit, Fieber und Körperschmerzen.
• Magen-Darm-Probleme, wie Durchfall, Verstopfung und Bauchschmerzen.
• Hörverlust oder Klingeln in den Ohren (Tinnitus).
• Erhöhte Proteinwerte im Urin (Proteinurie).
• Erhabene rote oder violette Hautveränderungen (Angiokeratome) auf der Brust, dem Rücken und im Genitalbereich.
• Schwitzen weniger (Hypohidrose) oder gar nicht (Anhidrose).
• Schwellungen (Ödeme) in den Beinen, Knöcheln oder Füßen.

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