MPS III ist eine Mukopolysaccharid-Krankheit, die auch als Sanfilippo-Syndrom bekannt ist. Sie ist benannt nach Dr. Sylvester Sanfilippo, einem US-amerikanischen Arzt, der die Krankheit 1963 beschrieb.
Was verursacht diese Krankheit?
Mukopolysaccharide sind Ketten von Zuckermolekülen, die zum Aufbau von Bindegewebe im Körper verwendet werden.
- „muco“ bezieht sich auf die dicke geleeartige Konsistenz der Molekülewie Konsistenz der Moleküle
- „poly“ bedeutet viele
- „Saccharid“ ist ein allgemeiner Begriff für ein Zuckermolekül
Der Körper ersetzt ständig verbrauchte Stoffe und baut sie zur Entsorgung ab. MPS III-Patienten fehlt ein Enzym, das für den Abbau des Mucopolysaccharids Heparansulfat wichtig ist. Diese Stoffe bleiben in den Körperzellen gespeichert und verursachen fortschreitende Schäden. Bei Säuglingen gibt es kaum Anzeichen für die Krankheit, aber wenn die Zellen geschädigt werden, treten die ersten Symptome auf.
Gibt es verschiedene Formen dieser Krankheit?
Bislang wurden vier verschiedene Enzymmängel als Ursache für MPS III gefunden, die als Typ A, B, C oder D bezeichnet werden.
In der Regel gibt es kaum Unterschiede zwischen den vier Typen, aber in einigen milden Fällen der B-Form bleiben die Betroffenen bis ins Erwachsenenalter relativ gesund.
Wie häufig sind diese Krankheiten?
MPS III ist die häufigste Form der Mukopolysaccharidose, und 1 von 70.000 Neugeborenen wird mit dieser Krankheit geboren. MPS III A und MPS III B sind häufiger als MPS III C und MPS III D.
Wie wird die Krankheit vererbt?
MPS III wird durch ein rezessives Gen verursacht. Bei jeder Schwangerschaft besteht eine Chance von eins zu vier, dass das Kind das defekte Gen von jedem Trägerelternteil erbt und von der Krankheit betroffen ist. Die Chance, dass nicht betroffene Geschwister von MPS-III-Patienten Träger sind, liegt bei zwei zu drei.
Ist die Krankheit heilbar?
Es gibt keine Heilung für MPS III und keine derzeit zugelassene Behandlung. Die Enzymersatztherapie (ERT) hat sich bei MPS III nicht als wirksam erwiesen. Knochenmarkstransplantationen wurden bei Personen mit MPS III versucht, jedoch mit enttäuschenden Ergebnissen. Gentherapie, Chaperontherapie und intrathekale Enzymtherapie sind einige der Behandlungen für MPS III, an denen noch geforscht wird.
Wie verläuft die Krankheit?
Die Krankheit wirkt sich bei jedem Menschen anders aus, und ihr Fortschreiten ist bei manchen Menschen viel schneller als bei anderen. Die Symptome treten oft nach dem 1. Lebensjahr auf, und die Lernfähigkeiten beginnen sich zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr zu verlangsamen. Das normale Wachstum setzt sich in den ersten Jahren fort, verlangsamt sich dann aber, und die endgültige Körpergröße liegt unter dem Durchschnitt. Auf die verzögerte Entwicklung folgt eine Verschlechterung des mentalen Status.
Weitere Symptome sind:
- Verhaltensauffälligkeiten
- Grobschlächtige Gesichtszüge
- Durchfall
- Volle Lippen
- Schwere Augenbrauen, die sich in der Mitte des Gesichts über der Nase treffen
- Schlafschwierigkeiten
- Steife Gelenke, die sich möglicherweise nicht vollständig strecken
- Gehprobleme