PhotoAlto / Alamy Stock Photo
Als je denkt dat je je sproeten, rood haar, of zelfs narcolepsie hebt gekregen van een Neanderthaler in je stamboom, denk dan nog maar eens na. Mensen over de hele wereld dragen sporen van Neanderthalers in hun genomen. Maar uit een studie onder tienduizenden IJslanders blijkt dat hun Neanderthaler-erfenis weinig of geen invloed heeft gehad op de meeste van hun lichamelijke kenmerken of ziekterisico’s.
Paleogenetici realiseerden zich zo’n 10 jaar geleden dat de meeste Europeanen en Aziaten 1% tot 2% van hun genomen van Neanderthalers erfden. En Melanesiërs en Australische Aboriginals krijgen nog eens 3% tot 6% van hun DNA van Denisovans, neven van de Neanderthalers die zo’n 50.000 tot 200.000 jaar geleden door Azië trokken.
Een gestage stroom studies suggereerde dat genvarianten van deze archaïsche volkeren het risico op depressie, bloedstolling, diabetes en andere aandoeningen bij levende mensen zouden kunnen verhogen. Het archaïsche DNA zou ook de vorm van onze schedels kunnen veranderen, ons immuunsysteem kunnen stimuleren en onze oogkleur, haarkleur en gevoeligheid voor de zon kunnen beïnvloeden, volgens scans van genomische en gezondheidsgegevens in biobanken en medische databanken.
Maar de nieuwe studie, die zocht naar archaïsch DNA in levende IJslanders, betwist veel van die beweringen. Onderzoekers van de Aarhus Universiteit in Denemarken scanden de volledige genomen van 27.566 IJslanders in een database bij deCODE Genetics in IJsland, op zoek naar ongewone archaïsche genvarianten. De onderzoekers eindigden met een grote catalogus van 56.000 tot 112.000 potentieel archaïsche varianten – en een paar verrassingen.
Ze ontdekten bijvoorbeeld dat IJslanders 3,3% van hun archaïsche DNA van Denisovans hadden geërfd en 12,2% van onbekende bronnen. (84,5% was afkomstig van naaste verwanten van de referentie-Neanderthalers.)
Daarna berekenden de onderzoekers het verband tussen het Neanderthaler- en Denisovan-DNA en 271 eigenschappen. In tegenstelling tot de meeste eerdere studies onderzocht het team het volledige genoom, waardoor zij konden beoordelen of moderne menselijke genen ook van invloed waren op de eigenschappen. Zij vonden dat de meeste eigenschappen beter verklaard werden door associatie met moderne genvarianten. Slechts vijf eigenschappen werden duidelijk beïnvloed door archaïsch DNA, zo melden de onderzoekers vandaag in Nature. Mannen met één archaïsche variant hadden een iets verminderde kans op prostaatkanker, en zowel mannen als vrouwen die twee andere varianten droegen, hadden mogelijk een verminderde lengte en een versnelde bloedstolling, zegt bioinformaticus Laurits Skov, een postdoc aan het Max Planck Instituut voor Evolutionaire Antropologie, die het onderzoek leidde terwijl hij in Aarhus en deCODE werkte.
In tegenstelling tot eerdere studies vonden de onderzoekers geen statistisch significant verband tussen archaïsch DNA en sproeten, haarkleur, oogkleur, of auto-immuunziekten zoals de ziekte van Crohn en lupus. Zij concluderen dat Neanderthaler DNA slechts kleine effecten heeft op complexe eigenschappen zoals lengte of depressie, waarbij vele genen op elkaar inwerken. (Het team onderzocht niet de immuunfunctie of de schedelvorm, waarvoor sterke aanwijzingen zijn voor Neanderthaler-invloeden.)
Populatiegeneticus Joshua Akey van Princeton University zegt dat de ontdekking van Denisovan DNA in IJslanders “fascinerend” is. Hij merkt op dat het waarschijnlijk niet afkomstig is van een Denisovan die naar IJsland is gepeddeld, maar van een Neanderthaler of moderne mens die het vermengd heeft met een Denisovan lang voordat de huidige IJslanders het eiland bereikten.
Maar hij voegt eraan toe dat de relatief kleine invloed van Neanderthaler DNA op de meeste eigenschappen niet verrassend is, gezien het feit dat onze genomen voor het grootste deel uit modern DNA bestaan. Max Planck-computerbiologe Janet Kelso is het daarmee eens, maar zegt dat archaïsch DNA bij IJslanders andere effecten kan hebben dan bij andere bevolkingsgroepen.
Voor nu, zegt geneticus Kári Stefánsson, CEO van deCODE en hoofdauteur van de studie, “moeten we slikken dat” het Neanderthaler DNA niet zo’n groot verschil maakt als eerdere studies beweerden. Maar zijn team heeft nog meer werk gepland om de zaak te beklinken: Ze zullen bestuderen hoe Neanderthaler- en Denisovan-genen tot expressie komen door het niveau van meer dan 5000 eiwitten bij IJslanders in de deCODE-databank te bestuderen.