Islândia não recebeu as suas sardas e ocasionais cabelos ruivos dos antepassados de Neanderthal.
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Se pensa que recebeu as suas sardas, cabelo ruivo, ou mesmo narcolepsia de um Neandertal na sua árvore genealógica, pense novamente. Pessoas de todo o mundo carregam vestígios de Neandertais nos seus genomas. Mas um estudo de dezenas de milhares de islandeses descobre que o seu legado Neandertal teve pouco ou nenhum impacto na maioria das suas características físicas ou risco de doença.
Os paleogeneticistas perceberam há cerca de 10 anos que a maioria dos europeus e asiáticos herdaram 1% a 2% dos seus genomas dos Neandertais. E os melanésios e aborígenes australianos recebem mais 3% a 6% do seu ADN de Denisovans, primos do Neandertal, que se estenderam pela Ásia há cerca de 50.000 a 200.000 anos.
Um fluxo constante de estudos sugeriu que as variantes genéticas destes povos arcaicos poderiam aumentar o risco de depressão, coagulação do sangue, diabetes, e outras doenças em pessoas vivas. O DNA arcaico pode também estar a alterar a forma dos nossos crânios; a impulsionar os nossos sistemas imunitários; e a influenciar a cor dos nossos olhos, a cor do cabelo, e a sensibilidade ao Sol, de acordo com as varreduras de dados genómicos e de saúde em bancos de dados biológicos e médicos.
Mas o novo estudo, que procurava DNA arcaico em islandeses vivos, desafia muitas dessas afirmações. Investigadores da Universidade de Aarhus na Dinamarca digitalizaram os genomas completos de 27.566 islandeses numa base de dados da deCODE Genetics na Islândia, procurando variantes de genes arcaicos invulgares. Os investigadores acabaram por ter um grande catálogo de 56.000 a 112.000 variantes potencialmente arcaicas – e algumas surpresas.
Eles descobriram, por exemplo, que os islandeses tinham herdado 3,3% do seu ADN arcaico de Denisovans e 12,2% de fontes desconhecidas. (84,5% provinham de familiares próximos dos Neandertais de referência.)
Next, os investigadores calcularam a associação do ADN Neandertal e Denisovano com 271 traços. Ao contrário da maioria dos estudos anteriores, a equipa examinou genomas inteiros, o que lhes permitiu avaliar se os genes humanos modernos estavam também a influenciar os traços. Descobriram que a maioria dos traços eram melhor explicados pela associação com variantes de genes modernos. Apenas cinco traços foram notavelmente influenciados por ADN arcaico, relatam os investigadores hoje em dia na Natureza. Homens com uma variante arcaica tinham uma probabilidade ligeiramente reduzida de cancro da próstata, e tanto homens como mulheres portadores de duas outras variantes podem ter reduzido a altura e acelerado a coagulação do sangue, diz o bioinformático Laurits Skov, um postdoc do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva, que liderou a investigação enquanto esteve em Aarhus e deCODE.
Contrário a estudos anteriores, os investigadores não encontraram associação estatisticamente significativa entre ADN arcaico e sardas, cor do cabelo, cor dos olhos, ou doenças auto-imunes como a doença de Crohn e lúpus. Concluem que o ADN Neandertal tem apenas pequenos efeitos sobre traços complexos como a altura ou a depressão, nos quais muitos genes interagem. (A equipa não examinou a função imunitária ou a forma craniana, para a qual existem fortes evidências da influência Neandertal)
p>O geneticista Joshua Akey da Universidade de Princeton diz que a descoberta do ADN Denisovan nos islandeses é “fascinante”. Ele observa que provavelmente não veio de um Denisovan que remou para a Islândia, mas de um Neandertal ou humano moderno que o misturou com um Denisovan muito antes dos islandeses actuais chegarem à ilha.
Mas ele acrescenta que o impacto relativamente pequeno do ADN Neandertal na maioria dos traços não é surpreendente, dado que os nossos genomas são na sua maioria ADN moderno. A bióloga computacional Max Planck Janet Kelso concorda, mas diz que o ADN arcaico pode ter efeitos diferentes nos islandeses do que noutras populações.
Por enquanto, diz o geneticista Kári Stefánsson, CEO da deCODE e autor principal do estudo, “Temos de engolir o facto” de que o ADN Neandertal não faz tanta diferença como estudos anteriores afirmavam. Mas a sua equipa tem mais trabalho planeado para resolver o caso: Estudarão como os genes de Neandertal e Denisovan são expressos através do estudo de níveis de mais de 5000 proteínas na Islândia na base de dados deCODE.