Medische genetica 
Een tracheoesofageale fistel (TEF, of TOF; zie spellingsverschillen) is een abnormale verbinding (fistel) tussen de slokdarm en de luchtpijp. TEF is een veel voorkomende aangeboren afwijking, maar wanneer het op latere leeftijd optreedt is het meestal het gevolg van chirurgische ingrepen zoals een laryngectomie.
Presentatie
Tracheo-oesofageale fistel wordt bij een pasgeborene gesuggereerd door overvloedig speekselen in combinatie met verslikken, hoesten, braken en cyanose, samenvallend met het begin van de voeding. Atresie van de slokdarm en het daaropvolgende onvermogen om te slikken veroorzaakt meestal polyhydramnios in utero. In zeldzame gevallen kan het zich voordoen bij een volwassene.
Complicaties
operatieve reparatie kan soms leiden tot complicaties, waaronder:
- Strictuur, als gevolg van maagzuurerosie van de verkorte slokdarm
- Lekken van inhoud op de plaats van de anastomose
- Heroptreden van fistels
- Gastro-oesofageale refluxziekte
- Dysphagie
- Astma-achtige verschijnselen, zoals aanhoudend hoesten/piepen
- Recidiverende borstinfecties
- Tracheomalacia
Associaties
Neonaten met TEF of slokdarmatresie zijn niet in staat om goed te voeden. Zodra de diagnose is gesteld, is een snelle operatie nodig om de voedselopname mogelijk te maken. Sommige kinderen ondervinden problemen na de TEF operatie; zij kunnen dysfagie en thoraxproblemen ontwikkelen. Kinderen met TEF kunnen ook geboren worden met andere afwijkingen, meestal die beschreven zijn in de VACTERL-associatie – een groep afwijkingen die vaak samen voorkomen, waaronder misvormingen aan hart, nieren en ledematen. 6% van de baby’s met TEF heeft ook een laryngeale spleet.
Oorzaak
Congenitale TEF kan ontstaan door mislukte versmelting van de tracheo-oesofageale ruggen na de vierde week van de embryologische ontwikkeling.
Een fistel, van het Latijn dat ‘pijp’ betekent, is een abnormale verbinding die loopt tussen twee buizen of tussen een buis en een oppervlak. Bij een tracheo-oesofageale fistel loopt deze tussen de luchtpijp en de slokdarm. Deze verbinding kan al dan niet een centrale holte hebben; zo ja, dan kan het voedsel in de slokdarm in de luchtpijp (en naar de longen) stromen of kan de lucht in de luchtpijp in de slokdarm stromen.
TEF kan ook optreden als gevolg van druknecrose door een tracheostomiebuis in verband met een nasogastrische buis (NGT).
Diagnose
TEF moet worden vermoed zodra de baby er niet in slaagt te slikken na de eerste voeding tijdens de eerste dag van zijn leven. Slokdarmafsluiting kan worden gediagnosticeerd met een Ryle nasogastrische buis; als de Ryle niet in de maag komt, wijst dit op slokdarmafsluiting en verlies van communicatie tussen maag en slokdarm. TEF kan worden gediagnosticeerd met MRI die de atretische slokdarm (indien aanwezig) en TEF verduidelijkt, evenals de plaats en anatomie ervan. Gastrograffine contrastslikken mogen niet worden gebruikt als TEF wordt vermoed, vanwege het hoge risico op allergie en ernstige hardnekkige borstontsteking.
Classificatie
Fistels tussen de luchtpijp en de slokdarm bij de pasgeborene kunnen van uiteenlopende morfologie en anatomische locatie zijn. In diverse kinderchirurgische publicaties is echter getracht een classificatiesysteem op te stellen op basis van de hieronder gespecificeerde typen.
Niet alle typen omvatten zowel oesofageale agenese als tracheo-oesofageale fistels, maar de meest voorkomende typen wel.
| Gross | Vogt | Description | EA? | TEF? |
| – | Type 1 | Esofageale agenese. Zeer zeldzaam, en niet opgenomen in de classificatie van Gross. | Ja | Nee |
| Type A | Type 2 | Proximale en distale oesofagale knop-een normale slokdarm met een ontbrekend middensegment. | Ja | Nee |
| Type B | Type 3A | Proximale slokdarmbeëindiging aan de onderste luchtpijp met distale slokdarmknop. | Ja | Ja |
| Type C | Type 3B | Proximale oesofagusatresie (oesofagus die doorloopt met de mond en eindigt in een blinde lus superieur aan de sternale hoek) met een distale oesofagus die ontspringt aan de onderste luchtpijp of carina. (Meest voorkomend, tot 90% van de gevallen.) | Ja | Ja |
| Type D | Type 3C | Proximale slokdarmbeëindiging op de onderste luchtpijp of carina met distale slokdarm die uit de carina komt. | Ja | Ja |
| Type E (of H-type) | – | Een variant van type D: als de twee slokdarmsegmenten met elkaar in verbinding staan, wordt dit soms een H-type fistel genoemd vanwege de gelijkenis met de letter H. TEF zonder EA. | Nee | Ja |
De lettercodes worden meestal in verband gebracht met het door Gross gebruikte systeem, terwijl de cijfercodes meestal in verband worden gebracht met Vogt.
Een extra type, “alleen blind bovensegment” is beschreven, maar dit type wordt gewoonlijk niet in de meeste classificaties opgenomen. (In deze discussie betekent proximale slokdarm normaal slokdarmweefsel dat normaal uit de keelholte komt, en distale slokdarm normaal slokdarmweefsel dat uitmondt in de proximale maag.)
Behandeling
Het wordt operatief gecorrigeerd, met resectie van eventuele fistels en anastomose van eventuele discontinue segmenten. Baby’s moeten vaak enige tijd op een neonatale intensive care afdeling verblijven om via een maagsonde te worden gevoed. Antibiotica, pijnbestrijding, een thoraxdrain, zuurstof en beademing kunnen allemaal nodig zijn.
- ^ Newberry D., Sharma V., Reiff D., De Lorenzo F. (1999). “40 jaar lang een ‘klein hoestje'”. Lancet. 354 (9185): 1174. doi:10.1016/s0140-6736(99)10014-x. PMID 10513712. S2CID 39432557.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
- ^ a b c d “Oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula”. nhs.uk. 2017-10-18. Opgehaald 2020-11-13.
- ^ Bluestone, Charles D. (2003). Pediatric otolaryngology, Volume 2. Elsevier Health Sciences. p. 1468. ISBN 0-7216-9197-8.
- ^ Clark DC (februari 1999). “Esophageal atresia and tracheoesophageal fistula”. American Family Physician. 59 (4): 910-6, 919-20. PMID 10068713.
- ^ Dr. Lorne H. Blackbourne, Advanced Surgical Recall, 3rd Ed., pg. 206.
- ^ Spitz L (2007). “Oesophageal atresia”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2 (1): 24. doi:10.1186/1750-1172-2-24. PMC 1884133. PMID 17498283.
- ^ Kovesi T, Rubin S (2004). “Lange termijn complicaties van congenitale oesofageale atresie en/of tracheoesofageale fistel”. Chest. 126 (3): 915-25. doi:10.1378/chest.126.3.915. PMID 15364774.
- ^ “Complicaties op lange termijn van aangeboren oesofagusatresie en/of tracheoesofageale fistel — Kovesi and Rubin 126 (3): 915 Figuur 1 — Chest”. Opgehaald 2008-10-11.
- ^ P. Puri (2005). M. E. Höllwarth (ed.). Pediatric Surgery (Springer Surgery Atlas Series). Berlijn: Springer. p. 30. ISBN 3-540-40738-3.
- ^ Gross, RE. De chirurgie van baby’s en kinderen. Philadelphia, WB Saunders; 1953.
- ^ Vogt EC. Congenitale oesofageale atresie. Am J of Roentgenol. 1929;22:463-465.
- ^ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins en Cotran pathologische basis van de ziekte. St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. p. 800. ISBN 0-7216-0187-1.