Gdy dzieci z MCADD chorują, choroba może spowodować ostry kryzys, w którym będą musiały odwiedzić pogotowie. Potrzebują one również odpowiedniej opieki ze strony lekarzy, którzy rozumieją jak choroba wpływa na MCADD. Dowiedz się, kiedy Twoje dziecko powinno odwiedzić pogotowie, jeśli jest chore i jak powiedzieć lekarzom pogotowia, jak najlepiej leczyć Twoje dziecko.
Co to jest MCADD?
MCADD jest chorobą genetyczną, w której organizm Twojego dziecka nie może prawidłowo rozkładać tłuszczów w celu uzyskania energii. MCADD to skrót od Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.
Jak choroba wpływa na MCADD?
Dzieci z MCADD muszą jeść regularnie, aby pozostać zdrowe. Nie jest bezpieczne dla dzieci z MCADD, aby przez dłuższy czas nie jadły lub nie piły płynów zawierających kalorie.
Jeśli dziecko jest chore i je lub pije mniej niż zwykle, może to spowodować ostry kryzys (poważną chorobę wymagającą opieki w nagłych wypadkach). Bez odpowiedniej opieki w nagłych wypadkach dziecko może zachorować jeszcze bardziej. Ostry kryzys może również zagrażać życiu.
Jakie są objawy ostrego kryzysu?
- Letarg (poważny brak energii)
- Wymioty lub rozstrój żołądka
- Nie chce lub nie może jeść
- Zajęcia
- Objawy
- Objawy niskiego poziomu cukru we krwi, takie jak drżenie, pocenie się, zawroty głowy lub uczucie zmęczenia
Co należy powiedzieć lekarzom pogotowia?
Powiedz lekarzowi na ostrym dyżurze, że Twoje dziecko ma MCADD. Opowiedz lub pokaż lekarzowi pogotowia następujące wskazówki.
- STAT, sprawdź poziom cukru we krwi (może to być badanie palcem) i rozpocznij podawanie doustnych roztworów zawierających glukozę lub płynów infuzyjnych z dekstrozą. IVF nigdy nie powinna być mniejsza niż 10% dekstrozy (z odpowiednimi elektrolitami).
- Otrzymaj następujące elektrolity: VBG, LFTs, CPK i poziom amoniaku. Jeśli dziecko ma gorączkę, lekarz z ostrego dyżuru może również wykonać posiew krwi lub inne badania, jeśli się na to zdecyduje.
- Postępuj zgodnie z pełnym protokołem ostrej choroby (PDF) z New England Consortium®.
Co powinienem zrobić, jeżeli moje dziecko wykazuje objawy ostrego kryzysu?
W przypadku łagodnych objawów ostrego kryzysu…
- Zadzwoń do pediatry swojego dziecka. Pediatra może być w stanie sprawdzić poziom cukru we krwi Twojego dziecka, udzielić porady i ustalić, czy Twoje dziecko musi udać się na pogotowie.
- Postaraj się podać dziecku sok lub napój słodzony.
W przypadku poważnych (bardzo złych) objawów ostrego kryzysu…
- Pójdź na ostry dyżur w Szpitalu Dziecięcym MassGeneral Hospital for Children (MGHfC). Przed przybyciem na izbę przyjęć należy zadzwonić do MGHfC pod numer 617-726-2000 i poprosić operatora o wezwanie lekarza zajmującego się metabolizmem genetycznym. Pomoże to operatorowi powiadomić lekarzy o stanie Twojego dziecka.
- Przynieś te wskazówki na izbę przyjęć.
REv. 9/2017. Niniejszy dokument ma na celu dostarczenie informacji związanych ze zdrowiem, aby mogli Państwo być lepiej poinformowani. Nie zastępuje on porady lekarskiej i nie należy na nim polegać w przypadku leczenia określonych schorzeń.
.