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Andare al pronto soccorso con MCADD

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Quando i bambini con MCADD sono malati, la malattia può causare una crisi acuta in cui hanno bisogno di visitare il pronto soccorso. Hanno anche bisogno di cure appropriate da parte di medici che capiscono come la malattia influisce su MCADD. Impara quando tuo figlio dovrebbe visitare il pronto soccorso se è malato e come dire ai medici del pronto soccorso come trattare meglio tuo figlio.

Che cos’è MCADD?

MCADD è una condizione genetica in cui il corpo di tuo figlio non può scomporre correttamente i grassi per ottenere energia. MCADD sta per Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.

Come influisce la malattia su MCADD?

I bambini con MCADD hanno bisogno di mangiare regolarmente per rimanere in salute. Non è sicuro per i bambini con MCADD stare per lunghi periodi di tempo senza mangiare o bere liquidi con calorie.

Se vostro figlio è malato e mangia o beve meno del solito, questo può causare una crisi acuta (una malattia grave che richiede cure di emergenza). Senza le cure d’emergenza appropriate, il tuo bambino può ammalarsi ancora di più. La crisi acuta può anche essere pericolosa per la vita.

Quali sono i segni di una crisi acuta?

  • Letargia (mostrando una grave mancanza di energia)
  • Vomito o mal di stomaco
  • Non vuole o non può mangiare
  • Seizures
  • Segni di bassa glicemia, come tremare, sudare, avere le vertigini o sentirsi stanco

Cosa devo dire ai medici di emergenza?

Dite al medico del pronto soccorso che vostro figlio ha la MCADD. Dite o mostrate al medico di emergenza queste indicazioni.

  • STATATE, controllate la glicemia (può essere il finger stick) e iniziate soluzioni contenenti glucosio per via orale o FIV con destrosio. La FIV non dovrebbe mai essere inferiore al 10% di destrosio (con elettroliti appropriati).
  • Ottenere i seguenti elettroliti: VBG, LFT, CPK e livello di ammoniaca. Se il tuo bambino ha la febbre, il medico del pronto soccorso può anche fare un’emocoltura o altri test, se lo desidera.
  • Segui il protocollo completo per le malattie acute (PDF) del New England Consortium®.

Cosa devo fare se mio figlio mostra segni di crisi acuta?

Per segni lievi di crisi acuta…

  1. Chiamate il pediatra di vostro figlio. Il pediatra potrebbe essere in grado di controllare lo zucchero nel sangue di tuo figlio, dare consigli e capire se tuo figlio ha bisogno di andare al pronto soccorso.
  2. Prova a dare a tuo figlio un succo o una bevanda zuccherata.

Per segni gravi (molto gravi) di una crisi acuta…

  1. Vai al pronto soccorso del MassGeneral Hospital for Children (MGHfC). Prima di arrivare al pronto soccorso, chiama il MGHfC al 617-726-2000 e chiedi all’operatore di chiamare il medico del metabolismo genetico di turno. Questo aiuterà l’operatore ad allertare i medici sulle condizioni del tuo bambino.
  2. Porta queste indicazioni al pronto soccorso.

REv. 9/2017. Questo documento ha lo scopo di fornire informazioni relative alla salute in modo che tu possa essere meglio informato. Non è un sostituto del parere medico di un medico e non si deve fare affidamento sul trattamento di specifiche condizioni mediche.

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