Przetoka tchawiczo-przełykowa

Specjalność

Genetyka medyczna

Przetoka tchawiczo-przełykowa (TEF, lub TOF; zobacz różnice w pisowni) jest nieprawidłowym połączeniem (przetoką) pomiędzy przełykiem a tchawicą. TEF jest częstą wadą wrodzoną, ale jeśli pojawia się w późnym okresie życia, jest zwykle następstwem zabiegów chirurgicznych, takich jak laryngektomia.

Przedstawienie

Radiogram z kontrastem doustnym ukazujący tchawiczo-przełykowy odcinek przewodu pokarmowego typu h-.przetokę tchawiczo-przełykową u noworodka

Przetoka tchawiczo-przełykowa u noworodka sugerowana jest przez obfity ślinotok towarzyszący krztuszeniu się, kaszlem, wymiotami i sinicą, które pojawiają się wraz z rozpoczęciem karmienia. Atrezja przełyku i wynikająca z niej niemożność połykania są typowymi przyczynami polihydramnios in utero. Rzadko może wystąpić u osoby dorosłej.

Powikłania

Naprawa chirurgiczna może czasami powodować powikłania, w tym:

Zwężenie, spowodowane erozją kwasu żołądkowego w skróconym przełyku
Przeciek treści w miejscu zespolenia
Powrót przetoki
Choroba refluksowa żołądkowo-przełykowa
Dysphagia
Objawy podobne do astmy, takie jak uporczywy kaszel/trzeszcz
Powtarzające się infekcje klatki piersiowej
Tracheomalacia

Powiązania

Niemowlęta z TEF lub atrezją przełyku nie są w stanie prawidłowo się odżywiać. Po zdiagnozowaniu, konieczna jest szybka operacja, aby umożliwić przyjmowanie pokarmu. Niektóre dzieci doświadczają problemów po operacji TEF; mogą u nich wystąpić dysfagia i problemy z klatką piersiową. Dzieci z TEF mogą urodzić się również z innymi nieprawidłowościami, najczęściej tymi opisanymi w asocjacji VACTERL – grupie anomalii, które często występują razem, w tym deformacje serca, nerek i kończyn. 6% dzieci z TEF ma również rozszczep krtani.

Przyczyny

Wrodzona TEF może powstać z powodu nieudanego połączenia grzbietów tchawiczo-przełykowych po czwartym tygodniu rozwoju embrionalnego.

Przetoka, z łaciny oznaczająca „rurę”, jest nieprawidłowym połączeniem biegnącym albo pomiędzy dwoma przewodami albo pomiędzy przewodem a powierzchnią. W przetoce tchawiczo-przełykowej przebiega ono między tchawicą a przełykiem. Połączenie to może, ale nie musi mieć centralnej jamy; jeśli tak jest, wtedy pokarm w przełyku może przechodzić do tchawicy (i dalej do płuc) lub alternatywnie, powietrze w tchawicy może przechodzić do przełyku.

TEF może również wystąpić z powodu martwicy ciśnieniowej przez rurkę tracheostomijną w połączeniu z rurką nosowo-żołądkową (NGT).

Diagnostyka

TEF powinien być podejrzewany, gdy dziecko nie połyka po pierwszym karmieniu w pierwszym dniu życia. Atrezja przełyku może być zdiagnozowana przez sondę nosowo-żołądkową Ryle’a; jeśli sonda Ryle’a nie przechodzi do żołądka, wskazuje to na atrezję przełyku i utratę komunikacji między żołądkiem a przełykiem. TEF może być zdiagnozowany przez MRI, który uściśla atrezję przełyku (jeśli występuje) i TEF, jak również jego lokalizację i anatomię. W przypadku podejrzenia TEF nie należy stosować połykania kontrastu gastrografiny, ze względu na wysokie ryzyko alergii i ciężkiego, trudnego do opanowania zakażenia klatki piersiowej.

Klasyfikacja

Przetoki między tchawicą a przełykiem u noworodka mogą mieć różną morfologię i lokalizację anatomiczną. Jednak w różnych publikacjach z zakresu chirurgii dziecięcej podjęto próbę stworzenia systemu klasyfikacji opartego na niżej wymienionych typach.

Nie wszystkie typy obejmują zarówno agenezję przełyku, jak i przetokę tchawiczo-przełykową, ale najczęstsze z nich występują.

Gross	Vogt	Opis	EA?	TEF?
–	Typ 1	Ageneza przełyku. Bardzo rzadka, nie uwzględniona w klasyfikacji Grossa.	Tak	Nie
Typ A	Typ 2	Proksymalny i dystalny pączek przełyku – normalny przełyk z brakującym środkowym segmentem.	Tak	Nie
Typ B	Typ 3A	Proksymalne zakończenie przełyku na dolnej tchawicy z dystalnym pączkiem przełyku.	Tak	Tak
Typ C	Typ 3B	Proksymalna atrezja przełyku (przełyk ciągły w stosunku do jamy ustnej, kończący się ślepą pętlą powyżej kąta mostka) z dystalnym przełykiem wyrastającym z dolnej tchawicy lub z kręgu szyjnego. (Najczęstsze, do 90% przypadków.)	Tak	Tak
Typ D	Typ 3C	Proksymalne zakończenie przełyku na dolnej tchawicy lub karinie z dystalnym przełykiem wyrastającym z kariny.	Tak	Tak
Typ E (lub typ H)	–	Odmiana typu D: jeśli dwa segmenty przełyku komunikują się ze sobą, jest to czasami określane jako przetoka typu H ze względu na podobieństwo do litery H. TEF bez EA.	Nie	Tak

Kody literowe są zwykle związane z systemem stosowanym przez Grossa, natomiast kody liczbowe są zwykle związane z systemem Vogta.

Dodatkowy typ, „tylko ślepy górny segment” został opisany, ale ten typ nie jest zwykle uwzględniany w większości klasyfikacji. (Dla celów tej dyskusji, proksymalny przełyk oznacza normalną tkankę przełyku powstającą normalnie z gardła, a dystalny przełyk oznacza normalną tkankę przełyku opróżniającą się do proksymalnego żołądka.)

Leczenie

Jest to korygowane chirurgicznie, z resekcją przetoki i zespoleniem nieciągłych segmentów. Dzieci często muszą przebywać na oddziale intensywnej terapii noworodków, gdzie są karmione przez zgłębnik żołądkowy. Antybiotyki, środki przeciwbólowe, drenaż klatki piersiowej, tlen i wentylacja mogą być potrzebne.

^ Newberry D., Sharma V., Reiff D., De Lorenzo F. (1999). „Mały kaszel” przez 40 lat”. Lancet. 354 (9185): 1174. doi:10.1016/s0140-6736(99)10014-x. PMID 10513712. S2CID 39432557.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
^ a b c d „Oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula”. nhs.uk. 2017-10-18. Retrieved 2020-11-13.
^ Bluestone, Charles D. (2003). Otolaryngologia dziecięca, tom 2. Elsevier Health Sciences. p. 1468. ISBN 0-7216-9197-8.
^ Clark DC (luty 1999). „Atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa”. American Family Physician. 59 (4): 910-6, 919-20. PMID 10068713.
^ Dr. Lorne H. Blackbourne, Advanced Surgical Recall, 3rd Ed., str. 206.
^ Spitz L (2007). „Oesophageal atresia”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2 (1): 24. doi:10.1186/1750-1172-2-24. PMC 1884133. PMID 17498283.
^ Kovesi T, Rubin S (2004). „Long-term complications of congenital esophageal atresia and/or tracheoesophageal fistula”. Chest. 126 (3): 915-25. doi:10.1378/chest.126.3.915. PMID 15364774.
^ „Long-term Complications of Congenital Esophageal Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula — Kovesi and Rubin 126 (3): 915 Figure 1 — Chest”. Retrieved 2008-10-11.
^ P. Puri (2005). M. E. Höllwarth (red.). Chirurgia dziecięca (Springer Surgery Atlas Series). Berlin: Springer. p. 30. ISBN 3-540-40738-3.
^ Gross, RE. The surgery of infancy and childhood. Philadelphia, WB Saunders; 1953.
^ Vogt EC. Wrodzona atrezja przełyku. Am J of Roentgenol. 1929;22:463-465.
^ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins i Cotran patologiczne podstawy choroby. St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. p. 800. ISBN 0-7216-0187-1.