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Die Hypospadie resultiert aus einer unvollständigen Verschmelzung der Harnröhrenfalten, die zwischen der siebten und vierzehnten Schwangerschaftswoche auftritt. Die genaue Ätiologie der Störung ist noch weitgehend unbekannt. Die Entstehung der Hypospadie scheint multifaktoriell zu sein, und frühere Forschungen haben mehrere Risikofaktoren identifiziert, wie z. B. genetische Veranlagung, Plazentainsuffizienz und Substanzen, die mit natürlichen Hormonen interferieren.

Obwohl die Hypospadie meist als isolierte Anomalie auftritt, haben bis zu 40 % der betroffenen Föten mit Hypospadie auch Anomalien der oberen Harnwege. Kryptorchismus und Inguinalhernien sind die häufigsten extragenitalen Anomalien und werden in 7 bis 10 % aller Hypospadie-Fälle gefunden. Darüber hinaus wurden Triploidien, verschiedene Syndrome (wie das Fraser-Syndrom und das Smith-Lemi-Opitz-Syndrom), angeborene Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Neuralrohrdefekte und anorektale Fehlbildungen in Kombination mit einer Hypospadie beschrieben. Darüber hinaus haben Genexpressionsstudien CTGF, CYR61 und EGF als Kandidatengene identifiziert, die möglicherweise zu der Erkrankung beitragen. Die Ursache der Hypospadie ist höchstwahrscheinlich eine Kombination aus monogenen und multifaktoriellen Formen, an denen sowohl genetische als auch Umweltfaktoren beteiligt sind.

Neben der Bestimmung des fetalen Geschlechts ist die Erkennung von Anomalien der äußeren Genitalien zu einem integralen Bestandteil der Zweittrimester-Anomalien-Scans geworden. Das konventionelle sonographische Kriterium für die Diagnose einer Hypospadie ist ein kleiner, „stumpfendiger“ Penis mit zwei echogenen Linien an der Spitze, die die Vorhautseitenfalten darstellen. Meizner berichtete über das „Tulpenzeichen“ für schwere Hypospadie, ein US-Hinweis für die In-Utero-Diagnose von schwerer Hypospadie, bei der die Tulpe durch einen ventral orientierten Penis gebildet wird, der sich zwischen den Skrotalfalten befindet. In bestimmten Fällen ist es jedoch fast unmöglich, sonographisch zwischen der normalen Anatomie eines weiblichen und eines männlichen Kindes mit schwerer penoskrotaler Hypospadie zu unterscheiden. In unserem Fall lag eine penoskrotale Hypospadie vor, und das sonographische Erscheinungsbild der Genitalien ähnelte dem von Meizner et al. berichteten Tulpenzeichen.

Obwohl die sonographische fetale Geschlechtsbestimmung bei den meisten Schwangerschaften möglich ist, kann sie in einigen Fällen Schwierigkeiten bereiten. Die sonographische fetale Geschlechtsbestimmung im späten zweiten Trimenon basiert auf der direkten Visualisierung der äußeren Genitalien, während sie im ersten und frühen zweiten Trimenon hauptsächlich auf der Richtung des Genitalhöckers basiert. Eine ungenaue fetale Geschlechtsbestimmung kann auftreten, wenn die äußeren Genitalien missgebildet sind.

In diesem Bericht haben wir einen Fall der pränatalen Diagnose einer penoskrotalen Hypospadie mittels 2D und 3D US vorgestellt. Obwohl der 2D-US immer noch der Goldstandard für die Diagnose von fetalen Genitalanomalien ist, ist eine genaue pränatale Diagnose in vielen dieser Fälle nicht möglich. 3D US kann die Diagnose verbessern, indem es detailliertere und realistischere Bilder liefert.

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