Das Proteus-Syndrom ist auch als Elattoproteus-Syndrom und Elefantenmensch-Krankheit bekannt. Das Syndrom wurde nach der Veröffentlichung des Films „Der Elefantenmensch“ bekannt, der das Leben von Joseph Merrick schildert, von dem man annahm, dass er an Neurofibromatose leidet, von dem man aber heute annimmt, dass er tatsächlich das schwere Proteus-Syndrom hatte.
Ein deutscher Kinderarzt benannte das Syndrom 1983 nach dem griechischen Gott Proteus, der die Fähigkeit hatte, seinen Körper in verschiedene Formen zu verwandeln.
Was ist das Proteus-Syndrom?
Das Proteus-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Störung, die durch abnormales Wachstum von Knochen und Blutgefäßen und verschiedene Hautläsionen wie Lipome, epidermale Naevi und Café au lait-Makeln gekennzeichnet ist. Die Erkrankung wird in der Regel erst im späten Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit erkannt, wenn die ersten Anzeichen und Symptome auftreten. Die Überwucherung verschiedener Körperteile ist mit der Zeit fortschreitend.
Die Krankheit tritt sporadisch auf und kommt selten bei Geschwistern oder anderen Familienmitgliedern vor.
Das betroffene Gen wurde 2011 identifiziert, AKT1. Es wird angenommen, dass die mosaikartige Veränderung oder Mutation im AKT1-Gen, die zu diesem Syndrom führt, kurz nach der Empfängnis auftritt. Das abnormale Gen ist in einigen Zellen vorhanden, wo es ein abnormales Protein herstellt, das die Zellproliferation erhöht. Nicht betroffene Zellen verhalten sich normal.
Was sind die Anzeichen und Symptome des Proteus-Syndroms?
Jeder Patient mit Proteus-Syndrom präsentiert sich etwas anders, aber die unten beschriebenen Merkmale treten bei vielen von ihnen auf.
Abnormale Knochen- und Weichteilentwicklung
- Überwachsen der Gliedmaßen, der Finger und Zehen und des Schädels. Das Überwachstum ist meist unproportional und asymmetrisch.
- Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) durch abnormales Wirbelwachstum
- Unverhältnismäßiges Überwachstum und fokale Atrophie (Verkümmerung) der Oberarmmuskulatur und des Nackens, was zu einem „buckligen“ Aussehen führt
Abnormale Haut- und Bindegewebsentwicklung
- Aufgeworfene raue Haut (verrucöse epidermale Nävi) oder flache, weiche Variante der epidermalen Nävi
- Tiefe Linien und Wucherungen des Weichgewebes an den Fußsohlen (zerebriforme Bindegewebsnävi)
- Lokale Wucherungen von Fett (Lipome) oder invasive Lipome, die große intra-abdominale oder intrathorakale Läsionen, die medizinisch gefährlich sein können
- Abnormales Wachstum von Blut- oder Lymphgefäßen (vaskuläre Malformationen) kann vaskuläre Läsionen wie Portweinflecken oder lymphatische Malformationen erzeugen.
- Café au lait-Makel sind oft vorhanden
Häufige Gesichtsmerkmale sind:
- Prominentes Hinterhaupt (vergrößerter Hinterkopf)
- Hängende Augenlider
- Niedriger Nasenrücken und breite, nach oben gebogene Nasenlöcher
- Langes, schmales Gesicht
- Offener Mund in Ruhe
Zu den betroffenen inneren Organen gehören die Milz und der Thymus, die sich vergrößern können. Die Erkrankung verursacht auch ganz erhebliche körperliche Entstellungen und Lernbehinderungen oder Entwicklungsverzögerungen. Betroffene Personen sind anfällig für Blutgerinnsel (Thrombose, Embolus).
Wie wird das Proteus-Syndrom behandelt?
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Proteus-Syndrom. Die Erkrankung sollte durch frühzeitiges Erkennen ernsthafter medizinischer Probleme und eine prophylaktische und symptomatische Behandlung behandelt werden. Für die Behandlung des Proteus-Syndroms ist ein multidisziplinäres Team von Ärzten erforderlich. Dieses sollte einen Orthopäden, einen kraniofazialen Chirurgen, einen plastischen Chirurgen, einen Dermatologen, einen Zahnarzt, einen Neurochirurgen, einen Genetiker und einen Psychologen umfassen.
Die Behandlung von Hautanomalien kann Folgendes umfassen:
- Periodische Beurteilung von Läsionen, um sicherzustellen, dass Lipome und vaskuläre Missbildungen nicht zu einem lokalen oder internen Problem werden
- Entfernung von kutanen vaskulären Markierungen wie Portweinflecken und kapillaren Hämangiomen mit Hilfe einer Laserbehandlung
- Chirurgische Entfernung von Läsionen, wenn sie funktionelle Aktivitäten oder kosmetische Zwecke beeinträchtigen.