A mutação genética, que provavelmente surgiu há 20.000 anos, aumenta a densidade de ramificações dos ductos mamários nos seios, fornecendo potencialmente mais gordura e vitamina D aos bebés que vivem no extremo norte, onde a escassez de radiação ultravioleta torna difícil a produção de vitamina D na pele.
Se a propagação desta mutação genética se deve, de facto, à selecção para o aumento da ramificação dos ductos mamários, a adaptação seria a primeira prova de selecção sobre a ligação materno-infantil humana.
“Isto realça a importância da relação mãe-infante e como tem sido essencial para a sobrevivência humana”, disse Leslea Hlusko, professora associada de biologia integrativa na Universidade da Califórnia, Berkeley.
Como para os dentes, acontece que o gene que controla o crescimento dos ductos mamários também afecta a forma dos incisivos humanos. Consequentemente, como a mutação genética foi seleccionada para uma população ancestral que vivia no extremo norte durante a última Era do Gelo, os incisivos em forma de pá tornaram-se também mais frequentes. Os incisivos empurrados são comuns entre os nativos americanos e as populações do nordeste asiático, mas raros em todos os outros.
Hlusko e os seus colegas descrevem os muitos fios de prova que apoiam a ideia num artigo publicado esta semana na revista Proceedings of the National Academy of Sciences.
A descoberta poderia também ter implicações para a compreensão da origem do tecido denso da mama e do seu papel no cancro da mama.
Para o estudo, Hlusko e os seus colegas avaliaram a ocorrência de incisivos em forma de pá em populações arqueológicas, a fim de estimar o tempo e o lugar da selecção evolutiva para o traço. Descobriram que quase 100% dos nativos americanos antes da colonização europeia tinham empurrado incisivos, tal como aproximadamente 40% dos asiáticos de Leste actualmente.
A equipa utilizou então os efeitos genéticos que são partilhados com a variação dentária como forma de discernir a história evolutiva das glândulas mamárias devido ao seu percurso de desenvolvimento comum.
“As pessoas há muito que pensam que este padrão de escavação é tão forte que deve ter havido uma selecção evolutiva que favoreceu o traço, mas porque haveria uma selecção tão forte sobre a forma dos seus incisivos?” disse Hlusko. “Quando se tem efeitos genéticos partilhados por todo o corpo, a selecção para um traço resultará em tudo o resto a ser seguido no passeio”
A ligação de vitamina D
Conseguir vitamina D suficiente, que é essencial para um sistema imunitário robusto e uma regulação adequada da gordura, bem como para a absorção de cálcio, é um grande problema nas latitudes setentrionais porque o sol está baixo no horizonte durante todo o ano e, acima do Círculo Árctico, não brilha de todo durante parte do ano. Enquanto os humanos em latitudes mais baixas podem obter quase toda a vitamina D de que necessitam através da exposição da pele à luz ultravioleta, os escassos raios UV em latitudes elevadas obrigaram os povos do Norte como os Siberianos e os Inuit a obterem a sua vitamina D da gordura animal, caçando grandes herbívoros e mamíferos marinhos.
mas os bebés devem obter a sua vitamina D do leite materno, e Hlusko postula que o aumento da ramificação do ducto mamário pode ter sido uma forma de fornecer mais vitamina D e a gordura que a acompanha.
Hlusko, especialista na evolução dos dentes entre os animais, em particular entre os primatas e os primeiros seres humanos, descobriu estas ligações após ter sido convidado a participar numa sessão científica sobre a dispersão dos seres humanos modernos pelas Américas na reunião da Associação Americana para o Progresso da Ciência, em Fevereiro de 2017. Ao preparar a sua palestra sobre o que os dentes nos podem dizer sobre o povoamento do Novo Mundo, ela juntou a genética da variação dentária com as provas arqueológicas para refazer a nossa compreensão da selecção sobre a forma dos incisivos.
Incisivos são chamados “em forma de pá” quando o lado da língua dos incisivos — os dentes cortantes na parte da frente da boca, quatro em cima, quatro em baixo — têm cristas ao longo dos lados e arestas mordedoras. É característica dos nativos americanos e das populações da Ásia Oriental — Coreia, Japão e norte da China — com uma incidência crescente à medida que se viaja mais para norte. Sem ser adaptada por uma ideia previamente proposta de que os incisivos enfiados foram seleccionados para utilização de peles de animais amaciadores, ela olhou para explicações não relacionadas com os dentes.
A mutação genética responsável pela escavação – que ocorre em pelo menos uma das duas cópias, ou alelos, de um gene chamado EDAR, que codifica uma proteína chamada receptor ectodysplasin A – está também envolvida na determinação da densidade das glândulas sudoríparas na pele, a espessura das hastes de pêlo e a ramificação ductal nas glândulas mamárias. Análises genéticas anteriores de humanos vivos concluíram que a mutação surgiu no norte da China devido à selecção para mais glândulas sudoríparas ou glândulas sebáceas durante a última era glacial.
“Nenhuma destas é uma explicação satisfatória”, disse Hlusko. “Existem algumas partes realmente quentes no mundo, e se o suor era tão sensível a pressões selectivas, posso pensar em alguns lugares onde teríamos visto mais provavelmente selecção nessa variação genética do que no norte da China durante o Último Máximo Glacial.”
A paragem Beringiana
As pistas vieram de um artigo de 2007 e mais tarde de um estudo de 2015 do co-autor de Hlusko Dennis O’Rourke, no qual os cientistas deduziram do ADN dos nativos americanos que se separaram de outros grupos asiáticos há mais de 25.000 anos, apesar de terem chegado à América do Norte há apenas 15.000 anos. A sua conclusão foi que os antepassados nativos americanos se estabeleceram durante cerca de 10.000 anos numa área entre a Ásia e a América do Norte, antes de finalmente se mudarem para o Novo Mundo. Esta chamada paragem Beríngia coincidiu com a altura do Último Máximo Glacial entre 18.000 e 28.000 anos atrás.
De acordo com a hipótese de paragem Beríngia, à medida que o clima se tornava mais seco e fresco, à medida que o Último Máximo Glacial começava, as pessoas que tinham vivido na Sibéria mudaram-se para Beringia. Gigantescos lençóis de gelo a leste proibiam a migração para a América do Norte. Não podiam migrar para sudoeste devido a uma grande extensão de uma tundra sem árvores e inóspita. A área onde encontraram refúgio era uma região biologicamente produtiva graças às correntes oceânicas alteradas associadas à última era glaciar, uma massa terrestre aumentada em tamanho até aos níveis mais baixos do mar. Estudos genéticos de animais e plantas da região sugerem a existência de um refúgio isolado em Beringia durante esse tempo, onde surgiram espécies com características localmente adaptativas. Tal isolamento está maduro para a selecção de variantes genéticas que facilitam a sobrevivência de plantas, animais e seres humanos.
“Se tirar estes dados dos dentes para interpretar a história evolutiva deste alelo EDAR, você muda o episódio selectivo para a população de paragem beringiana, e isso dá-lhe o contexto ambiental”, disse Hlusko. “Nessa alta latitude, estas pessoas teriam sido deficientes em vitamina D”. Sabemos que eles tinham uma dieta que estava a tentar compensar pelo registo arqueológico, e porque há provas de selecção nesta população para alelos específicos dos genes que influenciam a síntese de ácidos gordos. Mas ainda mais especificamente, estes genes modulam a composição em ácidos gordos do leite materno. Parece que esta mutação do gene EDAR também foi seleccionada para essa população ancestral, e os efeitos do EDAR nas glândulas mamárias é o alvo mais provável da selecção”
O gene EDAR influencia o desenvolvimento de muitas estruturas derivadas do ectoderma no feto, incluindo a forma dos dentes, glândulas sudoríparas, glândulas sebáceas, glândulas mamárias e cabelo. Como consequência, a selecção de uma característica leva a uma evolução coordenada das outras. O falecido biólogo evolucionista e autor Steven Jay Gould referiu-se a tais subprodutos da evolução como tímpanos.
“Esta população beringiana é um exemplo do que aconteceu milhares de vezes, ao longo de milhões de anos: As populações humanas formam-se, existem durante algum tempo e depois dispersam-se para formar novas populações, misturando-se com outros grupos de pessoas, todos eles deixando hoje vestígios na variação humana moderna”, disse Hlusko. “Uma mensagem importante é que a variação humana reflecte hoje este processo dinâmico de populações efémeras, em vez do conceito tradicional de raças geográficas com diferenças distintas entre elas”