A descoberta oferece uma pista sobre a razão pela qual os africanos e as pessoas de origem africana têm um risco acrescido de doenças cardiovasculares e diabetes tipo 2 em comparação com muitas outras populações, diz o autor sénior do estudo, Dr. Ronald Crystal, presidente da medicina genética em Weill Cornell. Os afro-americanos com a variante tinham, em média, níveis de triglicéridos 52 por cento mais elevados em comparação com os negros do estudo que não tinham a variante.
“A prevalência da mutação ApoE pode colocar em risco um grande número de africanos e descendentes de africanos em todo o mundo por um triglicérido – desordem ligada”, diz o Dr. Crystal. “Mas ainda não sabemos a extensão desse risco ou as suas consequências para a saúde.
“Herdar esta variante genética não significa que uma pessoa vai contrair doenças cardíacas e outras doenças. Aumenta o seu risco, e o rastreio das gorduras no sangue – tanto do colesterol como dos triglicéridos – assim como a manutenção de um estilo de vida saudável é importante”, diz a Dra. Crystal. “Há muitos factores a trabalhar nestas doenças. O número de africanos e descendentes de africanos que podem ter esta variante genética é significativo”, diz a Dra. Crystal. “Com base nas nossas descobertas, estimamos que poderá haver 1,7 milhões de afro-americanos nos Estados Unidos e 36 milhões de africanos subsaarianos em todo o mundo com esta variante, o que aumenta o risco da doença lipídica e, em certa medida desconhecida, as doenças a ela associadas”, diz ele.
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O estudo começou no Qatar, no Weill Cornell Medical College em Doha.
A variante genética estudada pelos cientistas é uma mutação de ponto único — uma substituição de um segmento de ADN por outro — no gene ApoE, que transporta gorduras e outras moléculas através do sangue.
Os cientistas acreditam que mais de 95% da população mundial tem uma das três variantes comuns do ApoE — 2, 3, ou 4. As restantes têm uma das 38 mutações raras do ApoE, entre elas a variante R145C estudada nesta investigação. Nas três décadas desde a descoberta da variante, apenas 32 casos foram relatados na literatura científica, diz o Dr. Crystal.
“Acreditava-se que esta variante de ApoE era tão extremamente rara que ninguém lhe prestava muita atenção,” diz ele.
Os investigadores de Weill Cornell no Qatar decidiram investigar a mutação no seu trabalho de avaliação da genética dos nativos do Qatar – pessoas que vivem no país há três gerações ou mais. Essa população é constituída por três subpopulações genéticas: árabe, persa, e africana subsaariana. Os investigadores puderam observar os genomas de 228 participantes do Catar.
Para sua surpresa, os investigadores descobriram que 17% do subgrupo genético derivado de África tinha a rara variante ApoE. Nenhum dos participantes árabes ou persas tinha a mutação.
A equipa expandiu então o seu estudo. Olharam para os participantes no Projecto mundial 1000 Genomes (1000G), e descobriram que embora a variante R145C seja rara ou inexistente em populações que não são africanas ou de origem africana, é comum (ocorrendo 5 a 12% do tempo) entre as populações de origem africana, especialmente as de sub-Sahara.
Os investigadores da Faculdade de Medicina de Weill Cornell procuraram então a variante em participantes da área de Nova Iorque que participavam num estudo sobre a saúde pulmonar relacionada com o tabagismo. Descobriram que o R145C era raro (ocorrendo 0,1% do tempo) nos 1.012 caucasianos que estudaram, mas comum nos 1.266 participantes afro-americanos, 4% dos quais eram portadores da variante.
“Esta investigação é um bom exemplo de como o estudo de uma pequena população pode dar-lhe conhecimentos que são muito relevantes para o resto do mundo”, diz o Dr. Cyrstal.