Associação VACTERL é uma desordem que afecta muitos sistemas corporais. VACTERL significa defeitos vertebrais, atresia anal, defeitos cardíacos, fístula traqueo-esofágica, anomalias renais, e anomalias de membros. As pessoas diagnosticadas com a associação VACTERL têm tipicamente pelo menos três destas características. Os indivíduos afectados podem ter anomalias adicionais que não se encontram entre as características da associação VACTERL.
p>Defeitos nos ossos da coluna vertebral (vertebrae
) estão presentes em 60 a 80 por cento das pessoas com associação VACTERL. Estes defeitos podem incluir vértebras deformadas, vértebras fundidas, e vértebras ausentes ou extra. Em algumas pessoas, os problemas de coluna requerem cirurgia ou causam problemas de saúde, tais como dores nas costas de gravidade variável, ao longo da vida. Sessenta a 90% dos indivíduos com associação VACTERL têm estreitamento ou bloqueio do ânus (atresia anal). A atresia anal pode ser acompanhada de anomalias dos órgãos genitais e do tracto urinário (anomalias geniturinárias). Coração (anomalias cardíacas) ocorrem em 40 a 80 por cento dos indivíduos com associação VACTERL. Os defeitos cardíacos podem variar em gravidade, desde um problema que ameaça a vida até um defeito subtil que não causa problemas de saúde. Cinquenta a 80 por cento das pessoas com associação VACTERL têm uma fístula traqueo-esofágica, que é uma ligação anormal (fístula) entre o esófago e a traqueia (traqueia). A fístula traqueo-esofágica pode causar problemas de respiração e alimentação no início da vida e requer normalmente uma correcção cirúrgica na infância. Rim anomalias (renais) ocorrem em 50 a 80 por cento dos indivíduos com associação VACTERL. Os indivíduos afectados podem estar sem um ou ambos os rins ou ter rins anormalmente desenvolvidos ou deformados, o que pode afectar a função renal. As anomalias de membros são observadas em 40 a 50 por cento das pessoas com associação VACTERL. Estas anomalias incluem mais comummente dedos mal desenvolvidos ou com falta de polegares ou antebraços pouco desenvolvidos e mãos.p>algumas das características da associação VACTERL podem ser subtis e só são identificadas no final da infância ou da idade adulta, tornando o diagnóstico desta condição difícil.