Em Westwood Boulevard, em Los Angeles, mesmo à saída do campus da Universidade da Califórnia, a rua fica bloqueada à hora do almoço. Os tons de toda a humanidade passam, rostos de Santa Mónica, Singapura e Senegal, um fluxo estroboscópico de luz e escuridão.
Não obstante tais contrastes na aparência, as comparações do nosso ADN mostram que as populações humanas são contínuas, uma misturando-se na outra, como o espectro da nossa coloração da pele. Todos carregamos os mesmos genes para a cor da pele, mas os nossos genes responderam de forma diferente às mudanças na intensidade solar, uma vez que bandas de Homo sapiens migraram para longe do sol incessante do equador.
P>P>Paralisando, parece ser da natureza humana atribuir tipos aos nossos semelhantes e depois fazer julgamentos com base nesses tipos. Leva esta mulher alta que vem ao longo da calçada e entra num restaurante italiano. Loira, mas não loira da Califórnia. No início dos seus cinquenta anos, veste um fato elegante e sapatos elegantes – uma europeia. Fisicamente ela pertence ao que um observador chamou “os indivíduos de pele clara, cabelo louro, de olhos cinzentos a azuis, de longas pernas, relativamente estreitas, que constituem uma parte substancial da população da Suécia, Dinamarca, Islândia, Noruega, Finlândia ocidental”. Ou seja, o tipo nórdico.
Leena Peltonen é um dos principais geneticistas médicos do mundo. Em 1998, foi recrutada na Universidade de Helsínquia para se tornar a presidente fundadora do Departamento de Genética Humana da Faculdade de Medicina da UCLA. Formada como médica e bióloga molecular, descobriu as fontes genéticas de muitas doenças raras, tais como a síndrome de Marfan, uma doença do tecido conjuntivo. Também encontrou ligações hereditárias a condições mais prevalentes, tais como esclerose múltipla, esquizofrenia, osteoartrite, e enxaqueca.
A matéria-prima para as suas investigações é o ADN recolhido de pessoas na Finlândia. As investigações de Peltonen e dos seus compatriotas Juha Kere, Jukka Salonen, Albert de la Chapelle, e Jaakko Tuomilehto transformaram a Finlândia numa espécie de laboratório de ADN para a humanidade. Agora, os seus cientistas estão a detectar as marcas hereditárias de doenças cardíacas, diabetes, e asma. As contribuições do país para a medicina e genética estão longe de ser proporcionais à sua dimensão e população de 5 milhões.
Como temas de investigação, os finlandeses são um lote agradável. Quando solicitado a participar em estudos, Peltonen observou, três em cada quatro dirão que sim. O acesso aos registos clínicos é muito mais fácil na Finlândia do que nos Estados Unidos porque o sistema de saúde é racionalizado, centralizado e informatizado. Os colaboradores estrangeiros também podem recorrer a este recurso. Os Institutos Nacionais de Saúde dos EUA ajudaram a financiar uma dúzia de projectos biomédicos na Finlândia na última década.
p> Mas ainda mais importante para um geneticista, “as genealogias já estão construídas”, disse Peltonen, referindo-se aos pedigrees familiares através dos quais as doenças podem ser rastreadas. “O cenário de um número limitado de antepassados e centenas de anos de isolamento tornam os finlandeses bons sujeitos de estudo”
A homogeneidade genética, ou mesmice, dos finlandeses torna-os mais fáceis de estudar do que os californianos, digamos, que vêm de todo o lado. Para ilustrar, Peltonen desenhou dois pares de cromossomas humanos, que tiveram a forma de borboletas de cauda de andorinha. Simbolizando dois finlandeses, os quatro cromossomas eram semelhantes – com os mesmos padrões de luz e escuridão. “Estes tipos são os finlandeses chatos”, disse ela com um traço de ironia.
p>Ela desenhou outro conjunto de cromossomas representando um par de californianos, e os padrões de faixas eram bastante díspares. A variância aparece melhor ao nível do grupo. Pense no genoma humano como um baralho de cartas muito grande, cada carta contendo uma variante genética. O número de cartas no baralho finlandês é inferior ao número de cartas no baralho da Califórnia porque os finlandeses têm menos variantes genéticas, ou alelos, com que jogar. Quando os cientistas procuram variantes que causam doenças, são mais fáceis de detectar no baralho finlandês porque tantas cartas são semelhantes.
A uniformidade dos finlandeses, criada por vários séculos de isolamento e casamento entre casais, resulta num grande conjunto de desordens hereditárias. Até à data, os investigadores identificaram 39 doenças genéticas deste tipo, muitas delas fatais, que surgem nos filhos azarados dos portadores incautos. Peltonen, que começou a sua carreira como pediatra, disse: “As doenças genéticas transformam a família. Sabe que as crianças não vão melhorar”. Desde que mudou o seu foco para a investigação, Peltonen e os seus associados identificaram 18 das 39 condições endémicas.
p>Embora muito menos comuns do que as doenças cardiovasculares e muito menos um dreno no sistema de saúde, as doenças hereditárias identificadas até agora são tão bem conhecidas dos finlandeses que fazem parte da tradição da nação. O património finlandês de doenças tem o seu próprio sítio Web.
“Na escola, ensina-se às crianças que os genes finlandeses são ligeiramente diferentes”, explicou Peltonen. “Os livros escolares e a imprensa pública contêm informações significativas sobre eles. A procura da selecção especial de genes – na realidade são alelos – é considerada como um motivo de orgulho”
Claramente os finlandeses eram um grupo excepcional, encravado no topo do mundo entre a Suécia e a Rússia e falando uma língua estranha que não está relacionada com outras línguas da Escandinávia. Tudo isto faz dos finlandeses uma raça?
“Como é que se define geneticamente raça? Peltonen respondeu, abanando a cabeça. A raça é utilizada em biologia para aves e animais – o termo é equivalente a subespécie – mas os seus estudos não tiveram qualquer utilidade para ela. Os padrões de variação humana podem ser ligados à geografia, e a ancestralidade geográfica pode ser ligada a riscos para a saúde. Como explorador genético, Peltonen acompanhou o movimento das populações na história, sabendo que os genes tinham diversificado durante os movimentos, mas na Finlândia, como noutros lugares, apenas uma pequena fracção dos alelos e os riscos para a saúde são distintos. “A raça pode desvanecer-se quando compreendermos todas as variantes”, disse Peltonen. “Mas para fins de diagnóstico será útil saber onde estão as suas raízes. Esse é o valor da herança da doença finlandesa. A história destes genes ajuda-nos a visualizar como a Finlândia foi estabelecida”
Por convenção, os finlandeses são brancos ou caucasianos. Peltonen era provavelmente a pessoa mais pálida de Westwood Boulevard. No entanto, no século XIX ela teria sido classificada com a raça mongol porque os antropólogos da época juntaram os finlandeses aos habitantes da Lapónia, ou Sami, como se autodenominam – o povo nómada e fracamente asiático que vagueia pelo Árctico escandinavo. É assim que a “raça” arbitrária pode ser.
Um caso de família
Nefrose congénita é uma doença renal mortal que surge na Finlândia. Para ficarem doentes, os doentes tiveram de herdar uma variante genética de ambos os pais. Quando os geneticistas traçaram os seus pedigrees há nove gerações, descobriram que os pais dos pacientes eram parentes através de três indivíduos. Muitos avós de pacientes com nefrose congénita viviam em áreas da Finlândia que só foram escassamente colonizadas após 1550, o que tornou mais provável o casamento entre parentes.
Registos da Igreja da Finlândia – Reijo NorioFinlândia é uma terra de lagos e florestas e vento apressado. Helsínquia, a capital, na costa sul, situa-se na mesma latitude que Anchorage, Alasca. A Finlândia estende-se até ao norte do Alasca, mas a influência da Corrente do Golfo torna a Finlândia mais amena. Helsínquia não é muito diferente em aparência de outras grandes cidades da Europa. A sua reserva de ADN deve ser a mais heterogénea da Finlândia, porque Helsínquia é uma encruzilhada, passada e presente, de e para outros povos da Europa.
A cerca de 10.000 anos atrás, após os glaciares da Idade do Gelo terem recuado da massa terrestre escandinava, bandos de caçadores e pescadores deslocaram-se através do Mar Báltico e para a região selvagem finlandesa. De onde vieram na Europa estes primeiros colonos é debatido. A tipagem do sangue e a análise genética ligam os finlandeses a outros grupos europeus, com talvez um pouco de Laplander atirado para dentro.
Os geneticistas da maioria da população concordam que o principal caule migratório, muito antes do surgimento dos finlandeses, tem as suas raízes em África. Concordam também, se com menos unanimidade, que as variantes genéticas mais comuns encontradas nos seres humanos contemporâneos são de origem antiga – pelo menos 50.000 anos de idade. Daqui decorre que os pioneiros da Finlândia carregaram consigo as propensões para todas as doenças comuns que hoje afligem as pessoas, tais como doenças cardíacas, artrite, Parkinson, e asma. Estas são chamadas condições complexas porque as suas causas genéticas e ambientais são múltiplas e obscuras. De acordo com a teoria da “doença comum / variante comum”, não é necessário que as próprias doenças sejam antigas, apenas que os alelos, as variantes predisponentes, sejam velhos.
há dois mil anos atrás os agricultores habitavam as costas meridional e ocidental da Finlândia. Então, como agora, a carne e os lacticínios eram os pilares da dieta, ainda mais numa terra onde a criação de culturas era um sucesso ou um fracasso. Então, como agora, uma minoria de finlandeses teria dificuldade em digerir o leite e o queijo devido a uma condição gastrointestinal conhecida como intolerância à lactose. É causada por uma variante genética que faz muito pouco LPH, uma enzima que decompõe a lactose.
A intolerância à lactose ocorre em populações de todo o mundo. Na Ásia e África, as taxas chegam a atingir 80%. A forma mais frequente da doença desenvolve-se na idade adulta. As crianças lactantes raramente são afectadas porque o leite materno é vital para a sobrevivência. Pelo mesmo raciocínio, as pessoas do norte precisam mais dos benefícios das proteínas do leite do que outros grupos e, portanto, apresentam taxas relativamente baixas de intolerância à lactose – na Finlândia é cerca de 18 por cento.
No final dos anos 90, Leena Peltonen e a sua equipa, capitalizando na homogeneidade finlandesa, desbloquearam a chave para a condição. Verificaram que uma pequena alteração na sequência de ADN, uma alteração de uma única letra, de um C para um T, faz com que o gene perca a sua capacidade de produzir a enzima. Peltonen encontrou a alteração idêntica em grupos e raças que, por geografia, estavam muito afastados. Esta descoberta sugeriu que o alelo ocorreu antes das populações humanas se ramificarem de África.
A intolerância à lactose adulta parece ter sido a condição normal para o Homo sapiens há 100.000 anos atrás. A mutação que a maioria dos europeus carrega, a versão do gene que lhes permite comer gelado e crème brûlée sem sofrimento, surgiu mais tarde. Inicialmente as pessoas que bebiam leite de vacas tinham algo de invulgar nelas, mas por acaso o novo alelo melhorou o bem-estar dos seres humanos no seu caminho para norte. O gene ajudou uma estirpe de pele pálida dos agricultores a adaptar-se ao Inverno europeu, quando a agricultura falhou.
p>Peltonen gosta desta história porque mostra como o ADN retirado de um pequeno canto do mundo contém uma mensagem de significado universal. A história também demonstra, com uma reviravolta, a teoria da doença comum / variante comum. Os alelos da intolerância à lactose e da tolerância à lactose representam genes testados ao longo do tempo da raça humana, exactamente o oposto dos alelos do património da doença finlandesa, que são nativos e recentes.
Durante os anos 1500 cerca de 250.000 finlandeses habitavam a zona costeira do que era então território sueco. Preocupado com a fronteira não vigiada com a Rússia, o rei Gustav da Suécia induziu os finlandeses a migrar para norte e leste para a floresta de pinheiros. Depois dos colonos terem estabelecido pequenas quintas e aldeias ao longo da fronteira oriental, a imigração parou, e a região permaneceu isolada do resto da Finlândia durante séculos.
Com uma população inicial de várias centenas, a situação era ideal para aquilo a que os geneticistas chamam deriva genética e efeitos fundadores. Mutações que eram demasiado escassas para fazer mossa numa população maior foram enriquecidas no pequeno mas em expansão grupo de pessoas na Finlândia Oriental. A maioria das perturbações que se verificaram eram recessivas, o que significava que duas cópias de um gene defeituoso tinham de ser herdadas, uma de cada progenitor. Embora as pessoas tenham evitado casar com os seus familiares, após 5 a 10 gerações era quase impossível que as linhas de sangue não tivessem cruzado nos cônjuges da mesma área.
De Helsínquia ao distrito de Kainuu na Finlândia Oriental a distância é de cerca de 300 milhas, agradavelmente percorridas em auto-estradas suaves. Na última metade da viagem, a estrada passa por margens de tremoço roxo, povoamentos espessos de coníferas e bétulas, grandes lagos limpos com uma ou duas casas de campo na costa, campos com pequenos barracões de feno no centro, depois mais bosques e mais lagos e mais campos. A paisagem, tal como o ADN, é homogénea. Os únicos pontos de exclamação são os campanários altos das igrejas, um para cada cidade amplamente espaçada.
A cerca de 400 anos atrás, surgiu um novo gene no distrito de Kainuu, um alelo sem efeito nocivo para o seu portador, que era ou um homem chamado Matti ou possivelmente a esposa de Matti. Em gerações posteriores, quando uma criança recebeu uma cópia do gene de cada um dos pais, semeou uma doença chamada epilepsia do Norte. Reijo Norio, um médico que fez a crónica do património da doença finlandesa, refere-se carinhosamente à epilepsia do Norte como “uma doença extremamente finlandesa”. Os seus sintomas foram descritos pela primeira vez num romance de 1935 que tem lugar em Kainuu. Uma personagem, um rapaz bonito e inteligente, desenvolveu “doença em queda” e “perdeu o juízo”
Quando Aune Hirvasniemi, uma neurologista pediátrica do hospital local, começou a seguir a doença no final dos anos 80, encontrou 19 pacientes num punhado de famílias. Nunca ninguém tinha ligado os casos antes. Hirvasniemi consultou os registos da Igreja Luterana, que durante 250 anos tinha anotado as idas e vindas dos finlandeses em cada paróquia. Criando um pedigree médico para a epilepsia do Norte, ela seguiu-o até ao seu fundador, Matti. Ela publicou a sua descoberta da epilepsia em 1994, o mesmo ano em que investigadores na Finlândia identificaram o seu gene no cromossoma 8.
Hirvasniemi é uma mulher sorridente com olhos azuis penetrantes. “Estudei isto porque queria mostrar algo novo”, disse ela modestamente. “Não era o meu trabalho diário”. De facto, depois de ter obtido o seu doutoramento em genética médica na força da descoberta, a médica retomou as suas rondas pediátricas, evitando prémios e convites para falar. Ela não tinha ouvido falar de novos casos de epilepsia do Norte em mais de uma década, o que ela acreditava ser em parte porque os finlandeses migram agora de Kainuu, uma região economicamente deprimida. Pelo menos metade dos fenos nos campos estão abandonados e desmoronados.
“Mas o gene ainda está vivo na Finlândia”, disse Hirvasniemi. Cerca de um em cada sete finlandeses é portador de pelo menos uma das doenças especiais. Em parte devido ao aconselhamento genético, mas principalmente devido à sorte, apenas 10 recém-nascidos por ano são afectados pelas condições distintivas.
Norio, um geneticista médico, foi um dos primeiros investigadores da herança da doença. Nos finais dos anos 50, era um pediatra como Hirvasniemi e curioso sobre uma condição renal letal que ele chamou síndrome nefrótica congénita. Viajando pelo país, Norio deduziu a sua genealogia dos relatos familiares e dos registos da igreja. Posteriormente, tornou-se conselheiro genético em Helsínquia. Agora semirectado, Norio recebe visitantes no seu escritório forrado de livros e, sobre café e pastelaria, faz reflexões sobre as doenças que ele chama “flora rara em solo raro”. Escreveu um livro intitulado The Genes of Maiden Finland.
p>Outras pessoas podem sentir-se estigmatizadas por uma herança genética invulgar, mas os finlandeses orgulham-se dela. Isto é algo de uma reviravolta psicológica. Como muitas pessoas identificadas como pertencentes a um grupo racial, os finlandeses costumavam ser defensivos acerca da sua identidade biológica, que era denegrida pelos seus vizinhos dominantes. Sobre a designação racial mongol Norio escreveu: “Esta caracterização foi então utilizada como um abuso por aqueles que queriam reprimir os finlandeses para uma casta inferior. Hoje em dia, falar de raças está geneticamente desactualizado”
Norio recusou-se mesmo a entreter a noção de que os finlandeses podiam ser chamados de raça de pessoas devido às suas idiossincrasias genéticas. “Os finlandeses são apenas finlandeses”, insistiu ele, “uma população marginal no limite habitado do mundo”
A uniformidade genética da Finlândia, que facilita a descoberta de genes de doenças, tem servido a ciência muito para além das suas fronteiras. Numa abordagem semelhante à descoberta de Peltonen do alelo da intolerância à lactose, Juha Kere da Universidade de Helsínquia e os seus colegas associaram versões dos genes de Kainuu à asma. Um artigo que publicaram na revista Science há vários meses atrás chamou muita atenção, porque depois de detectarem um alelo suspeito em famílias finlandesas com asma, os investigadores encontraram o mesmo gene em famílias com asma no Quebec.
Even mais interessante, o alelo é uma variante de um gene que pode realmente fazer parte do processo da doença. Ao explorar doenças complexas como a asma, diabetes, cancro e doenças cardíacas, os cientistas podem encontrar genes que estão associados à doença: Tal e tal gene é arrancado por análise informática, com base na sua frequência. Mas isso nem sempre é de grande ajuda, e não capta necessariamente a atenção das empresas farmacêuticas. Normalmente é apenas um de muitos genes associados à doença, e muitas vezes a sua função não é clara. O gene pode ser útil para diagnosticar a doença ou projectar o risco de doença em pessoas saudáveis, mas não há muito lucro em testar pessoas.
O gene da asma encontrado por Kere e os seus colegas – que patentearam imediatamente – é diferente porque se expressa no tecido brônquico, onde os fármacos podem alcançá-lo. Investidores e empresas farmacêuticas notaram porque os medicamentos para a asma são um grande negócio. Com o financiamento de financiadores estrangeiros e do governo finlandês, os cientistas formaram uma pequena empresa, GeneOS, em Helsínquia, onde estão a trabalhar na forma como o gene e a sua proteína funcionam.
“É preciso muito tempo para compreender uma nova molécula humana”, advertiu Tarja Laitinen, a principal oficial científica da GeneOS. Ao abrir um congelador no pequeno laboratório da empresa, ela retirou um tubo de ensaio contendo uma substância cinzenta. Era ADN puro congelado – cópias concentradas do gene da asma de Kainuu. “Os investidores estão por vezes preocupados com a possibilidade de sermos diferentes”, disse Laitinen. “Por vezes perguntam: ‘Será que uma droga que funciona aqui também funcionará nos EUA? Não deveríamos fazer os estudos nos E.U.A.? Assim, quando encontramos os mesmos haplótipos no Quebec, estamos a provar a raiz comum europeia.
“Além disso”, acrescentou ela, “somos demasiado jovens como espécie para sermos diferentes”. O que é diferente são os factores ambientais”. O que provoca os ataques de asma numa sociedade pode não ser o mesmo em outra.
Laitinen apontou mais uma vantagem de fazer ciência na Finlândia. “A força para os finlandeses é tanto os genes homogéneos como o ambiente homogéneo”, disse ela. “As dietas são semelhantes. Os mesmos supermercados estão em todo o lado. Nos cuidados de saúde, as pessoas são tratadas da mesma forma em todo o lado”. Isto é útil porque quando os factores ambientais podem ser mantidos constantes num estudo, os factores genéticos podem surgir mais facilmente.
“Quando estávamos a recolher amostras de sangue em Kainuu”, continuou Laitinen, “as pessoas sabiam que os benefícios seriam muito tempo a chegar. Mas a Finlândia é um bom lugar para a investigação médica, porque as pessoas sentem-se positivas a esse respeito. … Por isso, como cientista, dou mais valor ao ambiente da Finlândia do que aos genes”
É uma curta caminhada desde o gabinete GeneOS até ao Instituto Nacional de Saúde Pública da Finlândia, onde Jaakko Tuomilehto dirige a Unidade de Diabetes e Epidemiologia Genética. Há 10 anos que Tuomilehto colabora com investigadores americanos da Universidade da Califórnia do Sul e da Universidade de Michigan num projecto de mapeamento genético da diabetes tipo 2, anteriormente conhecida como diabetes do adulto. É uma doença mundial. Os pacientes têm numerosos problemas de saúde porque os seus níveis de açúcar no sangue são demasiado elevados. Muitos acabam por necessitar de injecções de insulina, como as crianças e jovens que têm a diabetes tipo 1 mais dura.
O grande item do orçamento – $1 milhão por ano – é a digitalização do ADN finlandês em busca de variantes genéticas promissoras. Este trabalho é realizado no National Human Genome Research Institute em Bethesda, Maryland. Os investigadores do Tuomilehto inscreveram sujeitos e recolheram sangue de famílias em toda a Finlândia.
“Nos Estados Unidos é tão heterogéneo que se pode esquecer os estudos genéticos”, disse ele. “Há menos disso aqui.
“Segundo, os nossos registos são os melhores. Na maioria dos outros países, os registos são péssimos se se quiser localizar parentes. No meu computador posso obter, com as autorizações que tenho para cada paciente, os registos de todos os diagnósticos passados, de todas as hospitalizações e receitas médicas. Também informações socioeconómicas como rendimentos tributáveis, propriedade de um carro, educação, e estado civil”
p>Não obstante, porque a diabetes é uma doença extremamente complicada, os resultados têm sido decepcionantes. “É difícil”, disse Tuomilehto. “Percebemos que não vamos obter genes importantes rapidamente”. As variantes genéticas que foram identificadas até agora contribuem apenas de forma fraca para o risco de contrair a doença. Por outras palavras, a diabetes tipo 2 nunca poderia entrar no património da doença finlandesa, onde uma mudança num único gene é decisiva.
Dado que as variantes de genes para a diabetes podem permanecer elusivas durante algum tempo, o Tuomilehto tem-se concentrado nos aspectos ambientais da doença. A obesidade, salientou ele, é o principal factor de risco para a doença. Os genes interagem com o ambiente. De acordo com esta visão, sempre que os genes susceptíveis encontram demasiadas calorias, o peso sobe e a diabetes segue.
p>Isso pode ajudar a explicar o cartão postal que Tuomilehto fixou na parede atrás da sua secretária. Mostra um enorme jovem deitado de lado, numa praia. “Venha para a Califórnia”, diz, “a comida é #1”
Quando os finlandeses se reproduzem ao longo da sua história, os seus pensamentos sombrios voltam-se para leste, para o monólito da Rússia. Ao longo do século XIX, czars governaram os finlandeses. A coberto da I Guerra Mundial e da convulsão da Revolução Russa, os finlandeses declararam a sua independência e fizeram-na manter-se, mas os soviéticos recuperaram uma fatia de território após a II Guerra Mundial. Só desde a queda do comunismo é que os finlandeses conseguiram relaxar.
A fronteira entre a Rússia e a Finlândia divide uma região conhecida como Karelia. Os historiadores dizem que a linha mudou nove vezes durante os últimos 1.000 anos, e sem dúvida que os genes também fluiram livremente. Em comparação com os finlandeses de aspecto nórdico, o tipo careliano de finlandeses, segundo uma fonte, é “de membros mais curtos, de cara mais arredondada, de cabelos claros, de olhos cinzentos”. Isto poderia bem descrever um homem chamado Aimo, que vive no distrito de Kainuu do leste da Finlândia.
O apelido de Aimo é Karjalainen (“o Kareliano”). Ele tem 43 anos de idade. Teve um ataque cardíaco há um ano e uma tripla operação de bypass em Maio passado, na qual as suas artérias prematuramente doentes foram substituídas por veias na sua perna. Em Julho, foi fazer um check-up. Um sujeito afável e musculado, indicou que estava a recuperar rapidamente.
“Sabe bem”, disse Aimo, que era a extensão do seu inglês. Desabotoou a sua camisa para mostrar a cicatriz cor-de-rosa que lhe corria pelo peito. A família da sua mãe é do lado finlandês, e o seu pai é da Carélia Oriental, no que é hoje a Rússia.
Nos anos 70, as autoridades sanitárias da Finlândia abordaram uma estatística alarmante: o seu país tem a maior taxa de mortalidade por ataques cardíacos do mundo ocidental. Uma intensa campanha de educação pública dirigida ao distrito da Carélia do Norte, a sul de Kainuu, introduziu os finlandeses em dietas com baixo teor de gordura. A campanha conseguiu baixar tanto os níveis de colesterol como as mortes cardíacas. No entanto, os médicos e investigadores do país sabiam que mais tinha de ser feito.
“É o trabalho da minha vida para resolver o problema das doenças cardíacas”, disse Jukka Salonen, epidemiologista e caçador de genes da Universidade de Kuopio. “Porque é que os finlandeses orientais têm a maior taxa de mortalidade por ataque cardíaco – nos homens – do mundo? Nós ainda temos. Desceu, mas … “
Salonen foi para um cavalete e com marcadores traçou o aumento das mortes na década de 1950, o seu pico no final da década de 1970, e depois um declínio para 2000. Desceu a mesma curva para baixo para as taxas no sudoeste da Finlândia. Ainda mais baixo no gráfico foi uma curva paralela para a mortalidade durante o mesmo período nos Estados Unidos.
“Nos homens finlandeses orientais existem factores de risco – tabagismo, dieta rica em gordura, colesterol e pressão arterial elevados, mas não são assim tão elevados”, disse ele. “Sabíamos que na década de 1970. Hoje as diferenças entre os finlandeses orientais e ocidentais, em termos de dieta, desapareceram”. No entanto, a mortalidade da doença no oriente ainda é 1,5 a 2% mais elevada. “Mais de metade do risco de ataque ao coração é explicado por outras coisas”, disse Salonen. “Pensamos que é genético”
As 500 genes podem estar envolvidos na doença coronária, disse ele. “Metade deles ficará em silêncio – teriam de ser tropeçados ambientalmente”. Ou seja, haveria interacções com mudanças no estilo de vida, tal como os genes da diabetes de Tuomilehto teriam de ser activados ambientalmente. Muitos dos genes vulneráveis – variantes – podem ser os mesmos para ambas as condições.
Salonen liderou um estudo de 20 anos de doença coronária em Kuopio. Com chips de ADN patenteados e apoiantes corporativos, está à procura de alelos que distinguem os finlandeses saudáveis de pacientes com histórico familiar de doença cardíaca.
Em Kajaani, a cidade natal de Aimo, um esquadrão de enfermeiros de saúde pública está a tentar levar as pessoas a levarem vidas mais saudáveis. Também está em curso um estudo a longo prazo com 500 crianças de alto risco para ver se o aconselhamento dos pais sobre cozinha saudável e exercício irá reduzir as taxas de mortalidade dos sujeitos quando estes se tornarem adultos. Ser de alto risco no estudo é ter um pai ou avô que teve um ataque cardíaco antes dos 55 anos ou uma mãe ou avó que teve um ataque cardíaco antes dos 65.
Aimo contou a história da sua saúde através do seu médico, Juha Rantonen. A história estava cheia de reviravoltas.
Aimo tinha dois empregos: um como segurança num bar à noite e o outro como dono de um ginásio. O seu ataque cardíaco foi inicialmente mal diagnosticado como dor de um músculo puxado na sequência de um incidente no bar (Aimo tinha subjugado um patrono que empunhava uma faca). Mas um amigo acolheu-o para testes. Os cardiologistas pensaram que ele poderia necessitar apenas de terapia medicamentosa, mas após uma nova revisão chamaram-no de volta para a operação de bypass.
Aimo não sabia que o seu coração estava a falhar. Ele observava o seu peso e não era fumador. O seu colesterol estava baixo. Mas ele tinha-se sentido fraco e fatigado durante três anos. O seu pai teve um ataque cardíaco aos 50 anos de idade, e a sua avó morreu aos 70 anos devido ao seu estado cardíaco.
P>Aimo ainda não parecia ansioso. Ele estava a sentir-se melhor do que durante algum tempo. O que pensava ele sobre os genes finlandeses?
Das suas respostas ponderadas, parecia que os genes o interessavam mais como fontes do carácter nacional do que como veículos para a doença.
“A auto-estima finlandesa”, disse Aimo através do seu médico, “não é boa porque estamos espremidos entre a Suécia e a Rússia. Mas a nossa língua, a nossa cultura, os nossos genes são únicos. Deveríamos estar mais orgulhosos de nós próprios.
“Uma única nuvem negra”, sublinhou, abrindo as suas mãos. “Os genes da doença”. O resto é bom”
Sobre a série
Este é o segundo de três artigos explorando a relação entre raça, genes, e medicina em três populações distantes. Embora a raça seja um conceito socialmente poderoso, a maioria dos geneticistas pensa que não tem fundamento em biologia. Estudos modernos de ADN mostram que a população mundial é demasiado homogénea para se dividir em raças.
Mas ao mesmo tempo que desmontam as barreiras da raça, os cientistas descobriram padrões de mutação genética e adaptação nas populações humanas. À medida que bandas arcaicas de Homo sapiens deixaram a África e se espalharam pelos continentes do mundo, o seu ADN evoluiu. A geografia deixou marcas ténues no ADN de todos. Embora as diferenças sejam pequenas, elas aparecem nas doenças que os diferentes grupos adquirem e na forma como estes grupos respondem aos medicamentos.
Medir estas diferenças não é ressuscitar a raça por outro nome, mas enfatizar o papel da história na formação de legados médicos. Os investigadores que procuram explicações genéticas para a saúde têm de explorar os eventos escritos no registo do ADN. No primeiro artigo sobre afro-americanos, a geneticista Georgia Dunston salienta que África contém a mais rica diversidade de ADN porque é o local onde se encontram os genes mais antigos da humanidade. Os africanos e os seus descendentes recentes na América podem conter pistas para combater doenças que outras populações não possuem.
O segundo e terceiro artigos seguem os caçadores de genes em reuniões mais isoladas e homogéneas de pessoas – os finlandeses no topo do continente europeu e os nativos americanos no Arizona e Novo México.
No futuro, os médicos examinarão os retratos genéticos dos indivíduos e não das populações. O caminho para compreender como os indivíduos se encaixam em populações geneticamente semelhantes correria mais a direito se não fosse pelos velhos estigmas da raça. Dois dos três grupos da série Discover, sendo minorias, desconfiam dos estudos genéticos que os podem estereotipar ainda mais. No passado, a ciência não era um espectador inocente quando as pessoas eram separadas em raças.