Hoje em dia, nos Estados Unidos, a maioria dos doentes com desordens de oxidação de ácidos gordos são identificados logo após o nascimento, devido a um programa de rastreio de recém-nascidos que envolve tirar uma mancha de sangue do calcanhar do bebé. Embora o VLCAD também seja normalmente detectado a partir do rastreio do recém-nascido, os sinais de deficiência de VLCAD podem ocorrer em qualquer idade, desde o nascimento até ao início da idade adulta. A doença varia de ligeira a potencialmente fatal, com diferentes sintomas no mesmo doente com a idade.
Patientes com deficiência de VLCAD têm todos uma forma específica de baixo nível de açúcar no sangue chamada hipoglicemia hipocesótica. Quando pessoas saudáveis jejuam ou gastam calorias extra em exercício, queimam gordura. No final da queima de gordura, alguns dos seus produtos são transformados em moléculas protectoras chamadas cetonas, que fornecem energia para o cérebro. Em doenças como a deficiência de VLCAD, poucas cetonas são encontradas no sangue ou na urina após o stress, porque é necessário um produto da queima de gordura (beta-oxidação) para fazer cetonas. Uma vez que os doentes com VLCAD não podem sequer começar a oxidar gordura, a sua hipoglicémia vem sem cetonas (hipoglicémia hipocesética). Este tipo específico de baixo nível de açúcar no sangue só é visto em FAODs.
Infantes que são sintomáticos precocemente podem apresentar sintomas como:
- Baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicémia)
- Alto nível de amónia no sangue
- Coma dentro de dias ou semanas após o nascimento de baixo nível de açúcar no sangue
De cerca de dois meses a dois anos de idade, os bebés afectados experimentarão vários sintomas e correm o risco de muitos problemas graves. Podem sofrer de:
- Lethargy (parecendo cansados e indiferentes)
- Irritabilidade
- Fígado sensivelmente aumentado (hepatomegalia) quando estão doentes
- Um coração enfraquecido músculo (cardiomiopatia)
- Insuficiência total da função combinada pulmão e coração
li>Ritmos cardíacos anormais
Durante a infância e o início da vida adulta, episódios de baixo nível de açúcar no sangue associados a comas que ameaçam a vida e problemas cardíacos tornam-se menos comuns. Em vez disso, os doentes podem experimentar:
- Periódica dor muscular grave causada por ruptura do músculo esquelético (rabdomiólise)
- Urina que é uma cor vermelha acastanhada (mioglobinúria).
Esta ruptura muscular é aumentada por doença, stress, frio/calor ou exercício. A rabdomiólise grave não controlada é grave e deve ser tratada prontamente. Os doentes com uma forma mais suave só podem ter episódios de dor muscular após uma doença grave ou exercício físico intenso.
Entre episódios agudos, alguns indivíduos com deficiência de VLCAD estão bem, mas outros podem ter:
- Tônus muscular fraco (hipotonia)
- Problemas cardíacos crônicos como cardiomiopatia ou insuficiência cardíaca
Estes problemas dependem da natureza e gravidade da condição, da idade do paciente, e de outros fatores. As anomalias do ritmo cardíaco podem ocorrer em qualquer idade e podem constituir um risco de vida.