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Desordem de desenvolvimento neurológico

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O desenvolvimento do sistema nervoso é fortemente regulado e cronometrado; é influenciado tanto por programas genéticos como pelo ambiente. Qualquer desvio significativo da trajectória normal de desenvolvimento no início da vida pode resultar na ausência ou na conectividade ou arquitectura neuronal anormal. Devido à complexidade temporal e espacial da trajectória de desenvolvimento, existem muitas causas potenciais de distúrbios de desenvolvimento neurológico que podem afectar diferentes áreas do sistema nervoso em tempos e idades diferentes. Estas vão desde a privação social, doenças genéticas e metabólicas, doenças imunitárias, doenças infecciosas, factores nutricionais, traumas físicos, e factores tóxicos e ambientais. Algumas perturbações de desenvolvimento neurológico, tais como o autismo e outras perturbações de desenvolvimento generalizado, são consideradas síndromes multifactoriais que têm muitas causas que convergem para uma manifestação de desenvolvimento neurológico mais específica.

Privação socialEditar

Deprivação dos cuidados sociais e emocionais causa sérios atrasos no desenvolvimento cerebral e cognitivo. Estudos com crianças que cresceram em orfanatos romenos durante o regime de Nicolae Ceauşescu revelam efeitos profundos da privação social e da privação da língua no desenvolvimento do cérebro. Estes efeitos são dependentes do tempo. Quanto mais tempo as crianças permanecerem em cuidados institucionais negligentes, maiores serão as consequências. Pelo contrário, a adopção numa idade precoce mitigou alguns dos efeitos da institucionalização mais precoce (psicologia anormal).

Perturbações genéticasEditar

Artigo principal: Transtorno genético
Uma criança com síndrome de Down

Um exemplo proeminente de um transtorno de desenvolvimento neurológico geneticamente determinado é a Trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down. Esta doença resulta geralmente de um cromossoma 21 extra, embora em casos pouco comuns esteja relacionada com outras anomalias cromossómicas, tais como a translocação do material genético. Caracteriza-se por estatura curta, dobras epicantais (pálpebras), impressões digitais anormais, e impressões palmares, defeitos cardíacos, tónus muscular fraco (atraso do desenvolvimento neurológico) e deficiências intelectuais (atraso do desenvolvimento intelectual).

As desordens de desenvolvimento neurológico menos conhecidas e determinadas geneticamente incluem a síndrome do X Frágil. A síndrome do X Frágil foi descrita pela primeira vez em 1943 por J.P. Martin e J. Bell, estudando pessoas com história familiar de “defeitos mentais” ligados ao sexo. A síndrome de Rett, outra desordem ligada ao X, produz limitações funcionais graves. A síndrome de Williams é causada por pequenas supressões de material genético do cromossoma 7.A desordem de Variannt, número de cópia recorrente mais comum, é a síndrome de supressão 22q11.2 (anteriormente síndrome de DiGeorge ou velocardiofacial), seguida pela síndrome de Prader-Willi e síndrome de Angelman.

Disfunção imunitáriaEditar

Artigo principal: Doença imune

Reacções imunes durante a gravidez, tanto materna como da criança em desenvolvimento, podem produzir perturbações do desenvolvimento neurológico. Uma reacção imunitária típica em bebés e crianças é a PANDAS, ou Pediatria Auto-imune de Distúrbios Neuropsiquiátricos Associados à infecção estreptocócica. Outra perturbação é a coréia de Sydenham, que resulta em mais movimentos anormais do corpo e menos sequelas psicológicas. Ambas são reacções imunitárias contra o tecido cerebral que se seguem à infecção pela bactéria Streptococcus. A susceptibilidade a estas doenças imunitárias pode ser determinada geneticamente, pelo que por vezes vários membros da família podem sofrer de um ou de ambos após uma epidemia de infecção por Strep.

Doenças infecciosasEdit

Infecções sistémicas podem resultar em consequências neurodevelopmentais, quando ocorrem na infância e infância dos seres humanos, mas não seriam chamadas desordens neurodevelopmentais primárias. Por exemplo, as infecções por VIH da cabeça e do cérebro, como abcessos cerebrais, meningite ou encefalite têm um risco elevado de causar problemas de neurodesenvolvimento e, eventualmente, uma desordem. Por exemplo, o sarampo pode progredir para uma panencefalite esclerosante subaguda.

Um número de doenças infecciosas pode ser transmitido de forma congénita (antes ou no nascimento), e pode causar problemas neurodevelopmentais graves, como por exemplo os vírus HSV, CMV, rubéola (síndrome da rubéola congénita), vírus Zika, ou bactérias como o Treponema pallidum na sífilis congénita, que pode progredir para neurosífilis se não for tratada. Protozoários como Plasmodium ou Toxoplasma que podem causar toxoplasmose congénita com múltiplos quistos no cérebro e outros órgãos, levando a uma variedade de défices neurológicos.

Alguns casos de esquizofrenia podem estar relacionados com infecções congénitas embora a maioria sejam de causas desconhecidas.

Perturbações metabólicasEditar

Perturbações metabólicas tanto na mãe como na criança podem causar perturbações do desenvolvimento neurológico. Dois exemplos são a diabetes mellitus (uma doença multifactorial) e a fenilcetonúria (um erro inato do metabolismo). Muitas dessas doenças hereditárias podem afectar directamente o metabolismo e desenvolvimento neural da criança, mas menos frequentemente podem afectar indirectamente a criança durante a gestação. (Ver também teratologia).

Numa criança, a diabetes tipo 1 pode produzir danos no desenvolvimento neurológico devido aos efeitos do excesso ou da glicose insuficiente. Os problemas continuam e podem agravar-se durante toda a infância se a diabetes não for bem controlada. A diabetes tipo 2 pode ser precedida no seu início por um funcionamento cognitivo deficiente.

Um feto não diabético também pode ser sujeito a efeitos da glicose se a sua mãe tiver diabetes gestacional não detectada. A diabetes materna causa um tamanho de nascimento excessivo, tornando mais difícil para o bebé passar pelo canal de parto sem lesões ou pode produzir directamente défices de desenvolvimento neurológico precoce. Normalmente os sintomas de neurodesenvolvimento diminuem na infância tardia.

Fenilcetonúria, também conhecida como PKU, pode induzir problemas de neurodesenvolvimento e as crianças com PKU requerem uma dieta rigorosa para prevenir retardamento mental e outras perturbações. Na forma materna da PKU, a fenilalanina materna excessiva pode ser absorvida pelo feto mesmo que o feto não tenha herdado a doença. Isto pode produzir retardamento mental e outras perturbações.

NutritionEdit

Desordens de nutrição e défices nutricionais podem causar perturbações do desenvolvimento neurológico, tais como espinha bífida, e a anencefalia raramente ocorrida, ambas são defeitos do tubo neural com malformações e disfunções do sistema nervoso e das suas estruturas de suporte, levando a graves deficiências físicas e sequelas emocionais. A causa nutricional mais comum dos defeitos do tubo neural é a deficiência de ácido fólico na mãe, uma vitamina B normalmente encontrada em frutas, vegetais, grãos inteiros, e produtos lácteos. (Os defeitos do tubo neural são também causados por medicamentos e outras causas ambientais, muitas das quais interferem com o metabolismo do folato, pelo que são consideradas como tendo causas multifactoriais). Outra deficiência, a deficiência de iodo, produz um espectro de perturbações de desenvolvimento neurológico que vão desde uma ligeira perturbação emocional até um grave atraso mental. (ver também síndrome de deficiência congénita de iodo)

Os excessos tanto na dieta materna como infantil podem também causar distúrbios, com alimentos ou suplementos alimentares a revelarem-se tóxicos em grandes quantidades. Por exemplo, em 1973 K.L. Jones e D.W. Smith da Faculdade de Medicina da Universidade de Washington em Seattle encontraram um padrão de “defeitos craniofaciais, de membros e cardiovasculares associados a deficiência de crescimento pré-natal e atraso no desenvolvimento” em crianças de mães alcoolizadas, agora chamado síndrome do álcool fetal, Tem uma sobreposição significativa de sintomas com vários outros distúrbios de desenvolvimento neurológico totalmente não relacionados.

Trauma físicoEdit

Artigo principal: Traumatismo cerebral traumático
TC mostrando hematoma epidural, um tipo de traumatismo cerebral (esquerda superior)

Traumatismo cerebral no ser humano em desenvolvimento é uma causa comum (mais de 400,000 lesões por ano só nos EUA, sem informação clara sobre quantos produzem sequelas de desenvolvimento) de síndromes de desenvolvimento neurológico. Pode ser subdividida em duas categorias principais, lesão congénita (incluindo lesão resultante de nascimento prematuro sem complicações) e lesão ocorrida na infância ou infância. As causas comuns de lesão congénita são asfixia (obstrução da traqueia), hipoxia (falta de oxigénio ao cérebro) e o trauma mecânico do próprio processo de nascimento.

PlacentaEdit

Embora ainda não esteja claro como forte é a correlação entre a placenta e o cérebro, um número crescente de estudos está a ligar a placenta ao desenvolvimento cerebral fetal.

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