Objectivo: Compreender as anormalidades dos genes JAK2, c-mp, EPOR, MPW515L/K e TET2 em pacientes com neoplasia mieloproliferativa familiar (NMP) e seus parentes, e explorar o mecanismo da patogénese da NMP.
Métodos: Foram realizadas as contagens completas de 2 irmãos diagnosticados com NMP no hospital e os seus familiares (15 pessoas em conjunto), e foram realizados exames de medula óssea (BM) em doentes com contagem de sangue anormal, PCR, sequenciação de ADN foram utilizados para avaliar a expressão dos genes relacionados.
Resultados: O irmão mais velho foi diagnosticado com trombocitémia essencial (ET), o mais novo foi policitemia vera (PV), e outros não tiveram manifestação clínica. O terceiro paciente com NMP foi diagnosticado com base no hemograma e no exame de BM. Os resultados da PCR e da sequência mostraram que houve mutação JAK2V617F em 3 doentes, o irmão mais velho era homozigoto, o mais novo e o seu pai eram heterozigotos. Não houve mutação do gene de fusão BCR/ABL e c-mp, EPOR, MPW515L/K, TET2 em nenhum membro. Ao sequenciar o cDNA completo do gene JAK2 da família, descobrimos que a mutação heterozigota G380A foi detectada em 2 pacientes, que mudou a glicina a 127 para ácido aspártico, a mutação C489T foi detectada em 13 pacientes, a mutação G2490A em 14, mas ambas eram mutações sinónimas.
Conclusões: JAK2V617F é um dos indicadores importantes para o diagnóstico da NMP. A mutação JAK2V617F desta família envolve duas gerações. Para os pacientes com NMP recentemente diagnosticados, os seus familiares devem considerar o rastreio, para que alguns pacientes familiares possam ser diagnosticados o mais cedo possível. A mutação do gene para além de JAK2V627F pode ser detectada através da sequenciação do gene JAK2 em toda a sua extensão.