Mrinal Gounder, M.D. Melanoma and Sarcoma Service, Memorial Sloan-Kettering Cancer Center Director Científico, The Desmoid Tumor Research Foundation
Welcome.
O meu nome é Dr. Mrinal Gounder, M.D., e sou um oncologista médico praticante no Memorial Sloan Kettering Cancer Center, em Nova Iorque. Durante mais de uma década, dediquei os meus esforços à construção de uma clínica onde cuido de um grande número de pessoas diagnosticadas com tumores desmoidais. Sou também o Director Científico da DTRF. Como investigador de cancro, sou apaixonado por encontrar uma cura e descobrir novos medicamentos para tratar tumores desmoidais.
Se estiver a ler esta página, é provável que você, o seu filho ou os seus entes queridos possam ter sido diagnosticados com um tumor desmoidificado. É normal que se sinta assustado, ansioso, frustrado, confuso ou isolado. Esta é uma condição muito rara, mas a boa notícia é que já não está sozinho. Estamos aqui para o ajudar e apoiar. Esperamos que esta página web lhe forneça informações que lhe permitam, a si e ao seu médico, tomar em conjunto uma decisão médica informada. Esperamos que a comunidade mais ampla de pacientes da DTRF seja um espaço seguro para que possa conhecer outros pacientes e as suas famílias – para ligar e trocar as suas histórias e experiências.
A boa notícia é que esta é frequentemente uma condição tratável (e por vezes até curável). Estou feliz por partilhar que na última década – graças à Desmoid Tumor Research Foundation – conseguimos construir uma comunidade de pacientes, os seus cuidadores, médicos e investigadores. Isto ajudou a reunir uma enorme quantidade de conhecimentos sobre a melhor forma de tratar os tumores desmoidais. Graças em parte ao apoio da DTRF à investigação de ponta, estamos agora a assistir a um número estimulante de novos medicamentos e modalidades para tratar esta condição.
Estamos aqui para o ajudar e apoiar.
p>Dr. Mrinal Gounder
Ler o artigo do Dr. Gounder, “Locally Aggressive Connective Tissue Tumors” no Journal of Clinical Oncology.
Por favor, lembre-se que os tumores desmoidais são muito complexos e a informação abaixo é uma visão geral e não pretende ser um conselho médico para qualquer problema individual, ou um diagnóstico, plano de tratamento, ou recomendação para um determinado curso de acção, e não deve ser usada como um substituto para conselhos e serviços médicos profissionais. Por favor, não demore a procurar aconselhamento médico profissional relativamente às suas circunstâncias individuais.
O que é um tumor desmoidal ou fibromatose agressiva?
Crédemos que os tumores desmoidais surgem de uma célula chamada “fibroblasto” ou “myofibroblasto”. Um fibroblasto é um tipo de célula que se encontra em todo o nosso corpo (da cabeça aos pés) e é fundamental para manter intacta toda a estrutura do nosso corpo. São o suporte estrutural (andaime) para todos os nossos órgãos vitais (por exemplo, pulmão, fígado, vasos sanguíneos, coração, rins, pele, intestinos, etc.). Não podemos sobreviver sem fibroblastos.
Fibroblastos também estão envolvidos na cicatrização de feridas. Por exemplo, quando nos cortamos, os fibroblastos são activados e juntam-se para curar a ferida. Uma vez sarada a ferida, os fibroblastos regressam ao seu estado de repouso. Os cientistas acreditam que as mutações no ADN (que constituem os nossos genes) fazem com que os fibroblastos se comportem anormalmente e se transformem em tumores desmoidais. Portanto, os tumores desmoidais podem surgir em praticamente qualquer parte do corpo.
Tumores desmoidais podem ser de crescimento lento ou agressivos. Não se metástase (espalham-se de uma parte do corpo para outra). Para muitos pacientes, os tumores desmoidais não são uma ameaça para a vida. No entanto, quando são agressivos podem causar problemas que ameaçam a vida ou mesmo a morte quando comprimem órgãos importantes tais como intestinos, rins, pulmões, vasos sanguíneos, nervos, etc.
Tumores desmoidais são raros.
Nos Estados Unidos, aproximadamente 900 pessoas são diagnosticadas com tumores desmoidais todos os anos. Isto significa que de um milhão de pessoas, aproximadamente 2 – 4 pessoas são diagnosticadas com tumores desmoidais todos os anos. Os especialistas acreditam que os números são provavelmente muito maiores devido à dificuldade em diagnosticar correctamente esta doença. Devido a procedimentos de notificação inconsistentes e imprecisos, não foram mantidas estatísticas precisas sobre o número de casos de tumores desmoidais. Os indivíduos entre os 15 e 60 anos de idade são mais frequentemente afectados, mas esta doença pode ocorrer em qualquer pessoa, incluindo crianças muito pequenas. A idade média é de 20 a 30 anos. São ligeiramente mais comuns nas mulheres do que nos homens (2:1), e não há uma distribuição racial ou étnica significativa.
Causas de tumores desmoidais
A causa da maioria dos tumores desmoidais é desconhecida e por isso são chamados “esporádicos” ou aleatórios. A maioria dos desmoídos tem mutações num gene chamado “beta catenina”. Uma minoria de tumores desmoidais é causada por mutações num gene chamado Adenomatose Polipose Coli ou APC.
Patientes com mutações no gene APC desenvolvem uma condição chamada Síndrome de Adenomatose Familiar Polipose ou FAP. Os doentes com FAP estão predispostos a formar centenas de pólipos nos intestinos e – se não forem tratados – continuam a desenvolver cancro do cólon/intestino. Os doentes com FAP são frequentemente recomendados a submeterem-se à remoção cirúrgica do cólon ou do intestino grosso. Estes doentes correm um risco muito elevado de desenvolver tumores desmoidais (e outros cancros). Na literatura científica mais antiga, a combinação de tumores FAP e desmoidais chama-se Síndrome de Gardner.
Em alguns casos raros, os tumores desmoidais são diagnosticados durante ou após uma gravidez. É tentador concluir que as alterações durante a gravidez (FIV, hormonas, cirurgia) causaram o tumor desmoideo, no entanto, a ligação científica é fraca. Lembre-se que a gravidez é extremamente comum, enquanto que os tumores desmoidais são extremamente raros.
Como se comportam os tumores desmoidais?
Tumores desmoidais comportam-se de várias formas e é impossível saber exactamente como a doença se comportará em si.
Como mencionado anteriormente, os tumores desmoidais podem desenvolver-se em praticamente qualquer local do corpo. Podem ter uma vasta gama de sintomas clínicos ou não apresentar quaisquer sintomas. Muitos tumores desmoidais são sentidos como uma massa pelos pacientes e trazidos à atenção médica, enquanto outros são acidentalmente apanhados num scan ou num exame físico de rotina feito por outras razões médicas. Muitas pessoas não têm sintomas na altura do diagnóstico ou mesmo após muitos anos. Algumas pessoas sentem uma série de sintomas que vão desde uma dor ligeira a grave, diminuição do seu movimento ou amplitude de movimento, inchaço da área afectada pelo tumor desmoído, perda de sono, ansiedade e muitos outros sintomas.
Desmoídos no interior do abdómen ou da pélvis também podem ser totalmente sem sintomas ou podem causar inchaço, dor grave, ruptura de intestinos, compressão dos rins ou ureteres ou hemorragia rectal. Podem comprimir vasos sanguíneos críticos tais como os vasos mesentéricos e a veia cava. É importante saber que os tumores desmoidais que se apresentam superficialmente na parede abdominal comportam-se de forma muito diferente dos que se encontram no interior do abdómen ou da pélvis.
Um aspecto muito interessante dos tumores desmoidais é que em algumas ocasiões podem encolher ou ficar quiescentes (sono profundo) sem qualquer terapia. Outros tumores desmoidais podem ser estáveis ou crescer muito lentamente ao longo de um período de meses e anos. Um pequeno subconjunto de tumores desmoidais pode ser agressivo e crescer rapidamente.
Em conclusão, estes tumores exibem uma vasta gama de comportamentos e por isso o seu tratamento é muito diferente.
Diagnóstico
Existem muitos métodos não invasivos para avaliar um tumor desmoidal que incluem ultra-sons, TAC e/ou ressonância magnética. O diagnóstico real de um tumor desmoidal só pode ser feito depois de um pequeno pedaço do tumor ser biopsiado e examinado ao microscópio por um patologista treinado. O patologista tira secções muito finas do material da biópsia e examina-as ao microscópio procurando características especiais que definem os tumores desmoidais.
Não há testes sanguíneos ou testes não invasivos que possam fazer o diagnóstico. Dependendo da localização do tumor desmoideo, o seu médico recomendará a melhor forma de biopsia.
Em raras circunstâncias, uma biopsia pode não ser segura ou viável. Quando uma biópsia é recomendada, há uma variedade de opções que incluem: uma biópsia com agulha de núcleo que leva uma pequena peça, geralmente 1 mm de largura por 10 mm de comprimento; e, biópsias cirúrgicas que podem levar uma pequena porção do tumor (“biópsia incisional”).
O seu cirurgião pode recomendar a remoção de todo o tumor desmoidado (“biópsia excisional”) a fim de fazer um diagnóstico e também para o tratar. Antes de fazer tal cirurgia para remover o seu tumor, é extremamente importante que discuta os efeitos secundários a curto e longo prazo da biópsia excisional. Em geral, dependendo da localização, a cirurgia não é recomendada para a maioria dos tumores desmoidais como tratamento de primeira linha. (ver abaixo em “Cirurgia”).
Imaging & Follow-up
Leia mais sobre MR Imaging of desmoid tumors.
Veja um vídeo sobre a patologia dos tumores desmoidais. Embora este vídeo ensine sobre alguns sarcomas diferentes, os tumores desmoidais são mostrados entre minutos 5:13- 15:09 no vídeo.
Tratamentos
Ler O Documento de Consenso Global sobre a Gestão de Tumores Desmoidais publicado em 2019.
Se lhe for diagnosticado um tumor desmoidial é recomendado que (se possível para si e permitido pelo seu seguro) seja avaliado num hospital com especialistas em sarcoma. Estes hospitais são geralmente designados como centros NCCN (National Comprehensive Cancer Network), mas nem todos os centros NCCN têm conhecimentos especializados em sarcoma. Antes de marcar uma consulta, é bom saber se têm peritos em sarcoma. Idealmente, os pacientes com tumores desmoidais deveriam ser avaliados por uma equipa multidisciplinar que inclui oncologistas médicos, oncologistas cirúrgicos, oncologistas de radiação, geneticistas e enfermeiros.
p>Aqui está uma lista de tratamentos possíveis:
- Observação ou “esperar e observar”. Os tumores desmoidais apresentam uma vasta gama de comportamentos. Isto pode variar desde encolher espontaneamente sem qualquer intervenção, crescer lentamente, sem crescimento ou crescer rapidamente. Em algumas circunstâncias, é razoável apenas observar cuidadosamente o tumor com imagens e/ou exame físico. A frequência com que necessita de varreduras e/ou exames físicos durante um período de “espera e observação” variará para cada situação e o seu médico tratador discutirá isto consigo. Uma abordagem de “esperar e vigiar” não é adequada para todos.
- li> Cirurgia. Historicamente, a maioria das pessoas com tumores desmoidais foram submetidas a alguma forma de cirurgia. Ao longo de várias décadas, reconhece-se cada vez mais que estes tumores têm um risco elevado de voltar mesmo com uma boa cirurgia. Embora as estatísticas possam variar, cerca de 25 a 60 por cento dos pacientes submetidos a cirurgia podem ter uma recidiva local (retornando no local original ou perto dele). O objectivo da cirurgia é remover todo o tumor e minimizar o risco de recidiva. A investigação científica tem mostrado que alguns tipos de desmoído têm um risco muito maior de recidiva após a cirurgia do que outros.
Isto pode ser calculado usando uma calculadora online:
nomogramaMSKCC
Todos os nomogramas são estimativas e nem sempre exactas. Ao tomar a decisão de se submeter a cirurgia, é necessário ter uma conversa aberta com o seu cirurgião e oncologista médico sobre o risco de recidiva, o tempo de recidiva e os efeitos secundários a curto e longo prazo da cirurgia. Cada vez mais, a cirurgia está a cair a favor de tumores desmoidecidos, dado o seu elevado risco de recorrência e outros efeitos secundários. Em algumas circunstâncias, a cirurgia pode ser a melhor opção e pode resultar em grandes resultados, incluindo uma cura. Em conclusão, a decisão de se submeter a cirurgia é complexa e deve ser cuidadosamente ponderada.
- Terapia por Radiação. Em geral, muitos peritos em sarcoma NÃO recomendam a radiação para tumores desmoidais. Isto é devido à preocupação de desenvolver um novo sarcomas (agressivo) devido à radiação. No entanto, a radioterapia pode ser uma opção eficaz para alguns pacientes em circunstâncias especiais. A dose e duração da radiação é altamente variável e o seu oncologista de radiação irá discutir isso consigo. Tanto os efeitos secundários a curto como a longo prazo da radiação devem ser cuidadosamente considerados. Em conclusão, a decisão de se submeter a radiação é complexa e precisa de ser discutida com toda a sua equipa.
- Ablação. A ablação não utiliza radiação mas sim calor (“térmico”) ou frio (“crio”) para matar o tumor desmoidado. Esta é uma técnica emergente onde as agulhas são inseridas no tumor desmoidal e o tumor é “frito” ou “congelado”. A ultra-sonografia de alta frequência é uma técnica emergente que utiliza ondas de ultra-sons para destruir o tumor. Isto não é invasivo. Globalmente, esta é uma técnica relativamente nova e a experiência até à data está limitada a alguns centros médicos especializados, e os resultados a longo prazo ainda não são conhecidos. Em conclusão, a decisão de se submeter a ablação (quente, fria ou ultra-som) é muito técnica e complexa e precisa de ser discutida cuidadosamente com o radiologista intervencionista e o seu oncologista médico e cirúrgico.
Saiba mais sobre ultra-sons de alta intensidade focalizados.
- li> Terapia Médica. Não há um único tratamento médico aceite para tumores desmoidais. Com base na sua saúde médica e na natureza do seu tumor desmoideo, o seu oncologista médico irá discutir consigo as melhores opções para si. Numerosos relatórios de casos individuais mostram encolhimento ou estabilização do tamanho do tumor ou pelo menos melhoria dos sintomas após uma grande variedade de tratamentos. A quimioterapia é um medicamento químico que é normalmente injectado nas veias. Algumas quimioterapias que são normalmente utilizadas incluem: doxorubicina, Doxil (doxorubicina lipossomal), dacarbazina, metotrexato, vinorelbina e vinblastina. Estas quimioterapias podem ter uma vasta gama de efeitos secundários de curto e longo prazo. Houve também pequenos estudos utilizando sulindac (anti-inflamatório não esteróide) ou agentes anti-hormonais (tamoxifen). Uma nova classe de agentes chamados inibidores da tirosina quinase (por exemplo, sorafenibe, pazopanibe) tem demonstrado benefícios em tumores desmoidais ao encolher os tumores ou retardar o crescimento. Estes são comprimidos tomados por via oral em casa.
Testes Clínicos
Embora tenha sido feito um grande progresso na nossa compreensão dos tumores desmoidais, há ainda um longo caminho pela frente. Embora muitas terapias estejam disponíveis para tratar tumores desmoidais, há novos medicamentos a serem avaliados em ensaios clínicos. Os ensaios clínicos são muitas vezes uma forma de obter acesso a uma nova modalidade ou tratamento, mas a decisão de participar num determinado ensaio clínico deve ser cuidadosamente ponderada. Nem todos os ensaios clínicos podem ser apropriados para si. Antes de participar num ensaio clínico, fale com a sua equipa de médicos.
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